Marie-Claire King, bióloga: «No confiemos en que las empresas protegerán nuestros datos genéticos»

La bióloga estadounidense Marie-Claire King (Chicago, 1946) ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025 por, entre otros logros, identificar el gen vinculado al cáncer de mama y de ovario, un avance clave para el diagnóstico y tratamiento de estos tumores que afectan a las mujeres. Sus descubrimientos han contribuido a salvar «millones de vidas» y consolidar su trayectoria como referente en la investigación genética. La profesora de la Universidad de Washington analiza el impacto de sus hallazgos en la medicina moderna y señala los avances que espera en el futuro de los estudios genéticos.

—¿Cuáles son actualmente las cuestiones más importantes sin resolver respecto a la genética del cáncer?

—Identificar todos los eventos genéticos —las mutaciones— que conducen al cáncer en cada paciente, y contar con tratamientos disponibles basados en ellas. La mayoría de estas mutaciones están en las células, no son heredadas, y es probable que cada cáncer tenga varias. Es decir, hacer realidad la medicina personalizada para cada paciente con cáncer.

—Usted identificó el gen BRCA1 en el año 1990. ¿Cuáles fueron los mayores desafíos en ese descubrimiento y qué dificultades enfrentó durante su mapeo?

—Durante las décadas de mis primeros trabajos sobre BRCA1 aún no existía el Proyecto del Genoma Humano, por lo que era necesario generar la secuencia del genoma, un par de bases de ADN a la vez, durante millones de pares de bases. Era lento y agotador. Ahora, con la secuencia completa del genoma humano disponible para todos, nadie tendrá que empezar desde cero nunca más.

—¿Qué diferencias clave existen entre las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en cuanto a su función y al riesgo de cáncer? 

—Las proteínas BRCA1 y BRCA2 forman parte del mismo gran complejo responsable de una forma muy eficaz de reparación del ADN. La pérdida de BRCA1 es más grave que la de BRCA2, y conduce a un cáncer de mama especialmente precoz (a menudo antes de los 40 años) y a un riesgo muy alto de cáncer de ovario. La pérdida de BRCA2 también conlleva riesgos de cáncer muy altos, pero el inicio no suele ser tan temprano.

«Me enorgullece que la genética del cáncer hereditario sea uno de los campos más avanzados en medicina personalizada»

—¿Qué papel cree que jugarán las técnicas de edición genética como CRISPR en el tratamiento de mutaciones hereditarias como las de BRCA?

—Los enfoques basados en CRISPR son herramientas de investigación extremadamente valiosas para estudiar BRCA1, BRCA2 y sus genes relacionados, pero CRISPR no es el mejor enfoque para el tratamiento, debido a las funciones de BRCA1 y BRCA2. Se han desarrollado excelentes tratamientos para el cáncer causado por la pérdida de BRCA1 y BRCA2 basados en un enfoque diferente, llamado «letalidad sintética».

—¿Qué información valiosa aportan los genomas mitocondriales en los estudios de linaje y migraciones humanas?

—Los genomas mitocondriales nos cuentan sobre la migración de las mujeres, ya que el ADN mitocondrial (mtDNA) se transmite solo por vía materna —aunque todos tengamos ADN mitocondrial.

—¿Cómo ve el futuro del análisis genético poblacional para entender mejor las enfermedades complejas y multifactoriales?

—El cáncer de mama es una enfermedad compleja y multifactorial. Otras enfermedades pueden abordarse del mismo modo en que resolvimos las causas hereditarias del cáncer de mama: descubriendo genes y mutaciones clave, una familia a la vez.

—Esta es información por la que algunas empresas (seguros, laboratorios, etc.) pagarían millones. ¿Cómo podemos equilibrar los beneficios del conocimiento genético con los riesgos de discriminación genética o pérdida de privacidad?

—Hace unos 20 años, EE.UU. aprobó una legislación sólida para proteger la privacidad de la información genética en el contexto médico y prohibir su uso para modificar las tarifas de los seguros médicos. Así que, en el ámbito médico, las protecciones son bastante buenas, y aún mejores en Europa. Pero en otros contextos, cuando las personas envían su ADN a una empresa comercial, puede quedar disponible para otras agencias, incluida la policía. Las personas difieren en cómo perciben este uso de sus datos. Pero no se debe asumir que permanecerá confidencial.

«Las pruebas genéticas directas al consumidor, sin supervisión médica, son con mucha frecuencia engañosas»

—¿Cuál es su posición respecto a las pruebas genéticas directas al consumidor y su interpretación sin supervisión médica?

—Las pruebas genéticas directas al consumidor deberían contar con supervisión médica. Las mejores empresas DTC (direct-to-consumer) están integradas en servicios de asesoramiento genético bajo supervisión médica. Bajo estas condiciones, las pruebas DTC pueden ser valiosas. Pero sin supervisión médica, las pruebas DTC son con mucha frecuencia engañosas.

—¿Qué mecanismos deberían existir para garantizar el acceso equitativo a la medicina genética a nivel global (especialmente en países sin sistemas de salud pública)?

—Esta es la pregunta médica más importante de nuestro tiempo. Como ciudadana de un país que pronto volverá a tener una terrible inequidad en el acceso a la atención médica, estoy extremadamente preocupada por ello. Resolver este problema es fundamental para todas las áreas de la investigación biomédica.

—¿Cómo puede integrarse el análisis genético en los programas de salud pública sin comprometer la eficiencia o la ética?

—La cuestión crítica es que cada persona tiene derecho a la privacidad de su propia información, a revelarla o no, según lo elija. Para el cáncer de mama y de ovario, abogo porque a todas las mujeres se les ofrezca la prueba de mutaciones hereditarias en BRCA1, BRCA2 y sus genes relacionados. Luego, cada persona puede decidir con quién desea compartir esa información. La genómica está ahora tan ampliamente disponible que esta idea es factible.

«Como ciudadana de un país que pronto volverá a tener una terrible inequidad en el acceso a la atención médica, estoy extremadamente preocupada por ello»

—¿Qué avances recientes en genética traslacional considera más prometedores para el tratamiento del cáncer hereditario?

—El aumento de la disponibilidad de pruebas genéticas para todos, con el seguimiento médico adecuado para las personas con riesgo muy alto. Estas personas representan una pequeña proporción de la población, y las medidas para reducir el riesgo pueden prevenir el cáncer y salvar sus vidas.

—¿Hasta qué punto estamos avanzando hacia una medicina verdaderamente personalizada basada en perfiles genéticos individuales?

—En algunos campos de la medicina, la medicina personalizada ya es una realidad; en otros, no tanto. Probablemente, la genética del cáncer hereditario sea uno de los campos médicos más avanzados en este sentido. Me enorgullece eso.

—¿Qué consejo le daría a jóvenes científicos interesados en la investigación genética, especialmente a mujeres en la ciencia?

—¡Adelante!