La familia de la pequeña Inma pone nombre a su rara enfermedad: «No esperábamos tener un diagnóstico»

Los asturianos Santy Menor y Cristina Arias no recuerdan casi cuando fue la última vez que la vida les sonrío. Porque detrás de un duro golpe siempre, por desgracia, parecía venir otro. Sin embargo, tras años haciendo frente a las adversidades de la vida, este matrimonio de Corvera al fin ha recibido una alegría. Después de tantos meses de búsqueda y angustia han conseguido poner nombre a la rara enfermedad que padece su hija Inma, una niña que, aunque parezca que no, tiene capacidades infinitas.

«Sufre el síndrome de Renu RNU4-2», asegura la madre de esta pequeña guerrera, quien todavía no puede creer que la condición de su hija tenga ahora un nombre y una explicación. Y no es de extrañar que se sienta así, puesto que desde que nació Inma, ella y su marido empezaron a recorrer un camino lleno de incertidumbre. Pasaron de consulta en consulta y de prueba médica en prueba médica hasta obtener un diagnóstico certero.

Es por esta sencilla razón por la que no cabe de sí en su gozo. «Estamos muy pero que muy contentos, porque para nada contábamos con tener diagnóstico», asegura visiblemente emocionada. Tras recibir el informe médico, ahora saben que su hija padece una enfermedad genética que fue identificada en abril de 2024. «Ha sido descubierta tan recientemente que ni siquiera cuando empezaron a estudiar el genoma de Inma se conocía», destaca.

Contar con un diagnóstico preciso implica poner fin a la incertidumbre acumulada durante años. Permite además dar pasos decisivos hacia el manejo de la patología. «Tener ya el nombre de la enfermedad supone muchas cosas. Para empezar, sabemos que en España hay 20 familias afectadas y que Inma es la primera niña identificada en Asturias», asegura Cristina, quien ya se ha puesto en contacto con la asociación nacional de pacientes para recibir apoyo y compartir experiencias.

Han podido así conocer de primera mano el progreso de esta rara enfermedad y el pronóstico es «esperanzador». «Hemos visto que los pacientes más mayores —tienen hasta 20 años— están bien. Aunque presentan muchas dificultades de comunicación, hablan, aunque sea con palabras sueltas o mediante comunicadores. Todos logran comunicarse, y poder pensar que Inma algún día podrá decir alguna palabra me parece un sueño», reconoce.

Que el síndrome de Renu RNU4-2 sea una enfermedad con «muy poca prevalencia en el mundo» y recién identificada no les causa tampoco mayor preocupación, puesto que saben que la comunidad médica y científica ya está realizando investigaciones para conocerla mejor y buscar un tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes. «De hecho este verano se ha hecho un congreso en Nueva York», destaca esta madre de Corvera.

Mientras que avanzan los estudios científicos saben que gran parte de la evolución de Inma dependerá de las terapias que reciba durante estos primeros años de vida. Por eso, siguen centrandos sus esfuerzos en que reciba sesiones de logopedia, fisioterapia y terapias de estimulación. Como la pequeña está en edad escolar y no puede beneficiarse de los apoyos que ofrece la Atención Temprana —en Asturias, a diferencia de otras comunidades, este programa solo se extiende hasta los tres años—, para aliviar la economía familiar, todo lo recaudado con el cuento que acaban de publicar, en el que Inma es la protagonista, se destina a financiar sus tratamientos.

Cristina destaca que el hecho de tener un diagnóstico sirve también para «cuidar mejor». «Y para poder prevenir», apunta, y señala que, por ejemplo, como esta enfermedad suele causar osteoporosis, el equipo médico del HUCA que lleva el caso de Inma le realizará una analítica completa para empezar a tratarla. «Con vitamina D, calcio o lo que haga falta», añade esta madre, que está pendiente de las posibles complicaciones que puedan surgirle a la pequeña. «Si estas se pueden retrasar o incluso evitar, pues mejor», concluye.

En resumidas cuentas, el poder poner nombre y apellidos a la enfermedad que tiene su hija supone un gran alivio para esta familia de Corvera que lleva años enfrentándose a la incertidumbre. «Ahora ya no somos ese bicho raro. Por fin nos sentimos parte de algo y tenemos dónde mirar», reconoce Cristina, quien no puede estar más contenta. «Estoy súper feliz, todavía no me lo creo», dice entusiasmada.