El niño de Oviedo que con 2 años batalla una enfermedad: «Cuando nos dieron el diagnóstico miraba a mi hijo y no podía parar de llorar»

Begoña Morales nunca se tuvo que plantear sí quería ser madre. Siempre tuvo claro que quería traer un bebé al mundo. «Para mí tener un hijo era lo más mágico», dice. Por eso, en el momento que se quedó embarazada no cabía de sí en su gozo. Y ya cuando nació Hugo, un 14 de julio del 2022, se convirtió en la mujer más feliz del planeta. «Ese día hasta lloré porque no me podía creer que algo tan perfecto hubiese salido de mí», recuerda la ovetense. Pero, por desgracia, esa inmensa alegría se convirtió pronto en tristeza. A los meses debutó en el pequeño una enfermedad que provoca múltiples patologías y acorta drásticamente su esperanza de vida.

Nada más nacer a Hugo le hicieron todas las pruebas habidas y por haber. Sin embargo, ninguna de ellas detectó que pudiese tener problemas de salud o alguna enfermedad congénita. Tras pasar horas hospitalizado y una vez realizado todo el chequeo médico, al considerar que estaba sano y en perfectas condiciones fue dado de alta. En el calor de su hogar, el pequeño crecía y cumplía con los hitos del desarrollo, sin dar nunca muestras de que algo extraño le pasaba a su organismo. Pero, a los cinco meses cogió una bronquiolitis que le llevó «de un plumazo» a la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).

Todo apuntaba a que se trataba de una infección pulmonar que se había complicado. Sin embargo, después de hacerle una radiografía para evaluar el estado de sus pequeños pulmones, se descubrió que tenía el corazón extremadamente grande. Este hallazgo obligó a mantenerlo intubado durante casi un mes. «Su pulmón pedía demasiado esfuerzo a un corazón que no podía soportar esa lucha», precisa su madre. Como pasaban los días y Hugo no mostraba mejoría, los médicos determinaron que debía ser trasladado a la UCI del Hospital Universitario la Paz de Madrid para recibir un tratamiento especializado.

«Estuvimos un par de semanas allí —de hecho nos pasamos las Navidades en el hospital— hasta que consiguieron dar con un tratamiento que favoreció su mejoría. En el momento que se recuperó bastante nos dieron el alta y pudimos volver para casa», cuenta Begoña. Una vez de vuelta a Oviedo, a su lugar de residencia, esta madre y su marido comenzaron a cuestionarse el origen de todo lo que había sucedido. «Todo lo ocurrido nos llevó a investigar qué había pasado, ya que la situación resultaba extraña, especialmente al no haber antecedentes familiares de problemas cardíacos», destaca.

La llegada del diagnóstico

Pronto llegaron las respuestas a esas preguntas que el matrimonio se hacía. Por protocolo, a Hugo le habían hecho un estudio genético en el hospital madrileño y el resultado de esta prueba permitió dar una explicación a todo lo sucedido. El pequeño padece el síndrome de Alström, una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por una afectación multisistémica. Se estima que una persona de entre un millón padece esta patología. Actualmente, solo hay una treintena de casos diagnosticados en España y Hugo es el único asturiano afectado por esta enfermedad que presenta ceguera, sordera, diabetes y obesidad, entre otras complicaciones.

En el momento que supo lo que le pasaba a su hijo, a Begoña se le vino el mundo encima. Recibió la dura noticia por teléfono. «Estaba trabajando cuando, de repente, me llamó la genetista para darme los resultados. En cuanto me dijo el nombre de la enfermedad, empecé a buscar información, y al ver que el 99,9?% de los pacientes se quedan ciegos, me quedé en shock. Mi jefe me dijo que me fuera a casa porque en verdad fue un golpe durísimo y no podía parar de llorar», confiesa. A partir de ese momento, la ovetense se enfrentó a un proceso de duelo. «Al final este diagnóstico cambia todas tus perspectivas», señala.

Durante «tres o cuatro» meses la ovetense estuvo completamente sumida en la tristeza. «Le veía y no podía evitar llorar, porque me daba una pena...», recuerda. Pero, a medida que el tiempo fue pasando, comenzó a aceptar la realidad, sin por supuesto negar el dolor. Después de explorar todas las opciones a su alcance para ayudar a su hijo y comenzar las terapias que favorecieron su desarrollo y bienestar, Begoña empezó a normalizar la situación. «Fui reprogramando poco a poco mi cabeza», dice esta madre de Oviedo, que solicitó la baja CUME para encargarse de sus cuidados.

Tener un diagnóstico permitió entender mejor los síntomas que, con los meses, comenzaron a manifestarse en el cuerpo de Hugo. «Cuando lo sacaba a pasear siempre lo veía mirando hacia abajo. Pensé que tenía autismo y en un nivel, además, muy avanzado. Pero, un día lo saqué a pasear de noche y empezó a mirar a todos lados. Ahí nos dimos cuenta de que tiene fotofobia», señala. La sensibilidad extrema a la luz es uno de los principales indicios del síndrome de Alström. Por esta razón, el pequeño usa gafas rojas que bloquean los rayos ultravioletas. «De todas formas, creemos que también padece TEA», apunta su madre.

Hacia los cinco años, quienes padecen esta enfermedad genética suelen perder la visión por completo. En cambio, Hugo está a punto de cumplir tres y «no parece» que vaya a quedarse ciego tan pronto. «Sí que es verdad que no podemos medir su discapacidad visual porque no habla pero si, por ejemplo, le pones una miguita de pan delante la ve. Ahora la profundidad, como bajar un escalón, no», detalla antes de señalar que el pequeño sufre nistagmo, es decir, sus ojos realizan movimientos involuntarios, incluso tiemblan.

Su umbral de dolor es mucho más bajo que el de cualquier otro niño de su edad. Padece hipotiroidismo y obesidad infantil. «Tiene una alteración en la hormona de la saciedad, que presentan en niveles tres o cuatro veces superiores a los de una persona sin la enfermedad. Es por eso que nunca se siente lleno y come con ansiedad. Eso sí, disfrutando mucho de la comida», precisa su madre. Tiene además, aunque leve, un retraso motor y otro cognitivo, que ese sí es «más importante».

Pero, de todos sus síntomas, el que más limita su vida es la discapacidad visual. «Nosotros tenemos que pensar muy bien a dónde podemos ir y a dónde no, porque si la luz le molesta se siente incómodo, y entonces no quiere caminar. Y claro, pesa 21 kilos con casi tres años», resalta Begoña. Hugo necesita además un acompañamiento constante, ya que le resulta difícil disfrutar si no está alguien a su lado. «No sabe jugar, solo se entretiene si está apilando objetos, entonces se complica todo un poco más», apunta.

A esto hay que sumarle los riesgos que corre una persona con esta enfermedad. «Los pacientes suelen coger bastantes infecciones respiratorias. Por suerte, desde aquella bronquiolitis que tuvo, Hugo no se puso malo. Pero, sí que es verdad que no lo puedo, por ejemplo, llevar a una guardería porque al final son focos de virus», dice. Por eso, su entorno debe estar muy controlado y protegido, para evitar cualquier complicación que pueda comprometer aún más su salud.

Para facilitar su desarrollo, desde que es bebé, Hugo acude a terapias adaptadas a su edad y condición. Los lunes y miércoles acude a la fundación ASPACE (Asociación de Ayuda a Personas con Parálisis Cerebral ) para recibir sesiones de logopedia y estimulación. Los martes asiste a ADANSI (Asociación de Familiares y Personas con Autismo en Asturias) para tratar su trastorno del espectro autista. Mientras que los viernes recibe estimulación visual en la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Españoles) y estimulación acuática.

Se trata de una atención integral que, sin embargo, el pequeño dejará de recibir en pocos meses. Y es que, a pesar de ser «tan vital, importante y significativa» en esta etapa de su desarrollo, la atención temprana para niños con necesidades especiales se interrumpe a los tres años en Asturias. «Estamos luchando para que se extienda hasta los seis, como en otras comunidades. Al final, estas terapias concretas e individualizadas son las que mejor le funcionan, mucho más que incluirlo en una clase con un apoyo de Pedagogía Terapéutica (PT) o Audición y Lenguaje (AL), porque eso no deja de ser un refuerzo general y no aborda sus dificultades», resalta.

El coste de las terapias a las que acude Hugo asciende a «unos 500 o 600 euros mensuales». Un gasto que no todas las familias pueden asumir, especialmente teniendo en cuenta la situación económica actual y el hecho de que, en estos casos, uno de los progenitores suele verse obligado a dejar de trabajar para encargarse de los cuidados. «Tenemos suerte, porque a nivel físico Hugo no necesita nada. Pero una amiga mía tiene una hija con un síndrome raro, y en su caso serían unos 1.200 euros al mes, porque necesita una intervención aún más completa», señala Begoña, quien insiste en que esta atención debería estar subvencionada hasta, al menos, los seis años.

El desarrollo de Hugo dependerá de si sigue recibiendo terapias o no. «Cuando son tan pequeños, ese es el único tratamiento efectivo. Hugo seguramente desarrollará diabetes, sordera, problemas renales… y esos aspectos se tratarán en la adolescencia o en la edad adulta, de forma independiente, según vayan surgiendo porque no existe una pastilla que lo cure todo. Por eso, lo que necesitan ahora es ganar autonomía, esa independencia, y potenciar al máximo su desarrollo», dice su madre, que lamenta que el bienestar de estos niños dependa única y exclusivamente de la economía familiar.

«Mucha gente no podrá asumir el gasto que supone llevarlos a terapia, algo vital y esencial para ellos. Aunque existen ayudas subvencionables, esto es como todo: las ayudas muchas veces llegan a posteriori, cuando en este tipo de situaciones deberían ser al revés. Es cierto que cuentas con la discapacidad y la dependencia, pero muchas veces no te cubren nada», asegura. Por eso, exige que se amplíen los recursos destinados a la atención de los niños con enfermedades poco prevalentes.

«Aquí en Asturias, no solo nos dejan sin cobertura hasta los seis años, sino que, además, muchos niños entre los tres y seis años se ven obligados a estar en el colegio sin contar siquiera con el apoyo necesario», implora Begoña, que ha creado un perfil de Instagram con el objetivo de sumar esfuerzos en su lucha por la ampliación del servicio de Atención Temprana en el Principado. Esta madre de Oviedo colabora además activamente con la Fundación Miaoquehago, una entidad sin ánimo de lucro que ayuda a familias de niños con problemas de desarrollo infantil. «Lo que hacen es recaudar fondos para pagar las terapias de menores que el Estado no cubre», resalta Begoña, quien no puede estar más agradecida con la labor que hacen desde esta asociación.

A su juicio, la investigación de enfermedades debería correr a cargo de entidades públicas y no de las familias. Pero, dado que apenas se ponen en marcha estudios científicos, debido al alto coste de los mismos, no descarta crear su propia asociación para poder recaudar fondos con los que financiar la búsqueda de soluciones y el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados por el síndrome de Alström. «Al final lo más importante es cuidar y cuidar bien la infancia porque la diferencia de que un niño ande o hable muchas veces reside en una terapia y no de una pastilla», sentencia.