Crema solar y sobrehidratación, el tratamiento nada milagroso para la enfermedad de Nadia

Piel seca y un pelo muy frágil, que en los casos más graves puede romperse con apenas un roce. Son los signos más evidentes y comunes de la tricotiodistrofia, la enfermedad de Nadia, una patología rara de base genética que se caracteriza por un déficit en la producción de azufre, aunque en realidad sus manifestaciones son múltiples, ya que se han descrito hasta siete subtipos distintos. Pero en muy pocos supuestos es especialmente peligrosa, ya que la gran mayoría de los afectados tienen una esperanza de vida normal. «Las muertes son poquísimas, muy raras», explica el dermatólogo Ramón Grimalt, que ha atendido seis casos de los entre 40 y 50 que calcula que pueden existir en la actualidad en España.

Las alteraciones más severas de la tricotiodistrofia que pueden llevar a la muerte prematura del paciente se producen por infecciones recurrentes, ya que el ADN de los afectados no puede repararse por sí mismo y son más vulnerables a las infecciones. «Las muertes son muy raras y si aparecen son por sobreinfección», constata el especialista. Y este no parece ser el caso de Nadia. «Por las fotos -precisa Grimalt- esta niña tiene bastante pelo, lo que indica una fase leve de la enfermedad, por lo que tiene una esperanza de vida igual a la de cualquiera de nosotros».

Tampoco era necesario organizar una campaña de recaudación de fondos para tratar a la niña, en la que los padres obtuvieron casi un millón de euros. No existe en la actualidad ninguna terapia génica para la enfermedad, pero sí tratamientos para mejorar la calidad de vida de los enfermos. Y son muy simples. «No hace falta dinero para esto -subraya el dermatólogo catalán-, porque el tratamiento pasa por la protección solar, la sobrehidratación de la piel y evitar el roce del cabello, por lo que podría ser aconsejable algún acondicionador». «En ningún caso -añade- se precisan tratamientos caros, sofisticados ni específicos, ni nacionales ni internacionales».

Fotofobia

La enfermedad tampoco está asociada con el envejecimiento ni existe una relación causa-efecto entre ella y la vejez prematura, tal y como dijeron los padres. Lo que ocurre es que los afectados tienen una mayor sensibilidad hacia el sol y la luz, de ahí la necesidad de que utilicen cremas protectoras, por lo que son más propensos, si no se cuidan, a los efectos que la radiación ultravioleta tiene sobre la piel. «Sí es verdad -indica Grimalt- que si te expones al sol durante setenta años es muy probable que puedas tener un cáncer de piel y estos niños, por el mismo motivo, tienen más probabilidades de sufrir antes tumores cutáneos. Pero no se mueren por ello, porque los carcinomas cutáneos son tratables».

A la piel seca, fotofobia y fragilidad del pelo se pueden añadir, según los subtipos más graves de la tricotiodistrofia, otras manifestaciones como retraso psicomotor, corregible con fisioterapia, infecciones recurrentes o déficit cognitivo, un factor este último que, según Grimalt, «es bastante común a muchas enfermedades».

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