«En un cáncer de mama pueden influir miles de genes»

Los mejores especialistas del mundo en análisis del genoma y sus aplicaciones se reúnen periódicamente para poner en común sus avances. Comenzaron en Oxford en 1991 y estos días lo hacen en Santiago


Santiago / la voz

Clare Turnbull forma parte de uno de los proyectos más ambiciosos sobre el genoma humano, 100.000 genomas, para secuenciar el mapa genético de cien mil personas. Afirma que uno de los objetivos de esta investigación es optimizar la información conocida para que sea de verdad útil para el paciente.

-¿Qué busca 100.000 genomas?

-Las capacidades técnicas que tenemos en cuanto a genómica son muy amplias. Producimos una gran cantidad de datos y podemos saber por qué alguna gente ha desarrollado cáncer. El problema es que no se vincula completamente al sistema de salud, es decir, lo producimos, pero no somos capaces de interpretar todos los resultados y el sistema de salud, en general, no está preparado para utilizar toda la información que tenemos. Este proyecto intenta optimizar todo el proceso para darle al paciente una información necesaria para su salud.

-¿Cuántos genes pueden llegar a estar implicados en una misma enfermedad?

-Miles. En cáncer de mama, por ejemplo, sabemos que el número de cambios implicados y que confieren riesgo para la enfermedad puede ser de miles, y se conocen muchos. Cada uno de ellos incrementa de forma mínima el riesgo, con lo cual una persona podría tener más de 600 variantes y otra más de 400 que le confieren riesgo.

-¿Serían viables cribados genéticos a toda la población para detectar enfermedades?

-Hay dos vertientes, los test genéticos y los cribados. Para ofrecer un cribado a nivel de toda la población necesitas las dos condiciones, un test genético que de respuesta a lo que buscas, y un cribado lo suficientemente bueno. Y el problema es tener las dos cosas. En cáncer de próstata tenemos por ejemplo un muy buen test de predicción genética pero no de cribado, y en colon sí tenemos un cribado efectivo pero el genético solo es aplicable a un porcentaje muy pequeño de población.

«La capacidad de ver qué variantes genéticas son claves es limitada»

Sir John Burn investiga en el Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle y es codirector del proyecto internacional Human Variome Project. Buscan aunar esfuerzos y ver qué variaciones del genoma inciden más en la salud.

-El Human Variome Project quiere optimizar los resultados de todas las investigaciones sobre el genoma humano, ¿se malgastan recursos?

-Queremos investigar cuáles son los cambios en el ADN que son relevantes para la salud, y también aunar el conocimiento que hay en todo el mundo, para ver cuál es la relevancia de las mutaciones o cambios en el genoma en relación a las distintas enfermedades.

-¿Dos científicos pueden investigar lo mismo y no saberlo?

-Cada persona está investigando y no se está compartiendo. Ahora mismo todo está muy mal organizado y hay grupos individuales que trabajan en lo mismo. A partir del proyecto genoma humano hemos descubierto que cada uno de nosotros tiene una cantidad de variaciones genéticas muy elevada que nos diferencia de otros. Pero la capacidad que tenemos para ver o priorizar cuáles de esas variantes son claves para el ámbito de la salud, son muy limitadas. La idea es poder compartir conocimiento, tener más información y ofrecerla al paciente.

-¿Es el cáncer una de las patologías en donde es más importante el componente genético?

-El cáncer se produce por mutaciones, y en principio surgen en el momento del desarrollo del propio cáncer, pero entre un 5 y un 10 % de las personas presentan la mutación al nacer, sobre todo en colon y mama.

-¿En qué beneficia a una enferma, por ejemplo de cáncer de mama, todos estos avances?

-En tres niveles, prevención, para gente que es portadora de la mutación; profilaxis, por ejemplo una histerectomía para eliminar el riesgo de cáncer de ovario; y tratamiento, hay quimio específica para mutaciones.

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