Hallan los genes que elevan el riesgo de la infección infantil más frecuente

Tos, mucosidad, obstrucción nasal, dificultades para respirar... Es muy raro, casi excepcional, encontrar un lactante que no haya sufrido estos síntomas, que en la mayoría de los casos, especialmente entre los meses de octubre y marzo, se corresponderán con una infección por el virus respiratorio sincitial, el motivo más común de ingresos hospitalarios en niños y la segunda causa de muerte infantil en el mundo. Pero ocurre que en unos pacientes se manifestará como un malestar pasajero, otros requerirán de atención pediátrica, aunque sin mayores contratiempos, y algunos, especialmente los prematuros o los que tienen patologías previas, pueden experimentar complicaciones severas que incluso los pueden llevar a la muerte.

¿Por qué, si el virus es el mismo, produce una afectación tan dispar?, ¿existe una predisposición genética que convierte a unos más vulnerables que a otros? Son las preguntas que se hicieron Antonio Salas Ellacuriaga, líder del grupo GenPoB del Idis y profesor de la Facultade de Medicina de la USC, y Federico Martinón Torres, jefe del servicio de pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago y responsable del grupo Genvip (Idis). Y la respuesta la hallaron en el análisis completo de un grupo de pacientes. No fue un estudio simple, en el que se buscan genes candidatos de los que se sospecha que pueden tener una influencia en la enfermedad, sino que se secuenció todo el exoma, la parte del ADN que codifica proteínas, de los participantes. El trabajo se completó con la comparación de los datos con el de otros genomas de un grupo de control. Los investigadores identificaron cuatro genes que predisponen a sufrir la infección de una forma más severa, lo que no solo abre el camino para tratar una infección para la que hoy en día no existe ninguna terapia específica, sino también para desarrollar test para la detección precoz del virus y para establecer un pronóstico de su gravedad. El estudio se ha publicado en la revista científica Nature Scientific Reports.

Sorpresas

Pero la investigación también ha encontrado sorpresas que obligan a un replanteamiento en el abordaje de la patología. Por un lado se han encontrado genes de riesgo relacionados con la mucina, la sustancia que constituye el principal componente de las secreciones salivales y mucosas, lo que podría entrar dentro de la lógica. Sin embargo, no ocurre lo mismo con los genes asociados con los receptores del olfato y el gusto, cuya identificación fue totalmente inesperada. «Su hallazgo nos obliga a pensar si la vía neurológica guarda algún papel en la patogenicidad del virus. Sabemos que es un virus sobre todo respiratorio, pero en el que el cerebro y el sistema nervioso central también puede tener alguna relación», destaca Federico Martinón, para quien el trabajo «abre una línea de pensamiento totalmente rompedora».

«El trabajo nos aporta nuevas formas de entender la enfermedad», coincide Antonio Salas, quien también destaca el enfoque pionero en la utilización de tecnologías de análisis del genoma completo de los pacientes. «Este tipo de análisis -indica- son más caros, pero también nos ofrecen más información, porque nunca sabes lo que te vas a encontrar y tampoco necesitas examinar muchos casos, sino algunos seleccionados».

Los genes ahora identificados pueden convertirse en dianas biológicas hacia las que dirigir fármacos específicos.

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