Identifican procesos genéticos que están involucrados en la demencia
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El estudio lo ha realizado un equipo de investigación dirigido por la Universidad de California
04 dic 2018 . Actualizado a las 08:19 h.Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, identificó los procesos genéticos involucrados en la neurodegeneración que se producen en la demencia, un paso importante en el camino hacia el desarrollo de terapias que podrían retrasar o detener el curso de la enfermedad, según se publica en la revista Nature Medicine.
Los científicos descubrieron dos grupos principales de genes involucrados en mutaciones que llevan a una sobreproducción de una proteína llamada tau, un sello distintivo de la pérdida progresiva de neuronas en las principales formas de demencia.
El estudio se realizó en gran parte en modelos de ratones con demencia, aunque los autores realizaron experimentos adicionales que observaron el mismo proceso en cerebros humanos.
Con ese conocimiento, el equipo buscó en una gran base de datos de los efectos genéticos de los medicamentos experimentales para identificar aquellos que podrían alterar esta pérdida de neuronas o neurodegeneración. En cultivos celulares humanos, los investigadores demostraron que el uso de estas moléculas interfería con la neurodegeneración.
Identificar la fuente
«Nuestro estudio es el esfuerzo publicado más completo hasta la fecha para identificar la fuente de neurodegeneración entre especies y proporciona una hoja de ruta importante para el desarrollo de nuevos fármacos potencialmente eficaces para la enfermedad de Alzheimer y otras demencias», dice el autor principal, el doctor Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría y presidente de Genética Humana en la Escuela de Medicina David Geffen de California.
Más de 5 millones de personas en Estados Unidos tienen alzhéimer o demencias relacionadas y se espera que ese número se triplique para el 2060, según los centros para el control y la prevención de enfermedades de Estados Unidos. Actualmente, no existe un tratamiento que pueda alterar el curso de la demencia asociada a la neurodegeneración.
Aunque los científicos han identificado genes asociados con el riesgo de demencia, hay poca comprensión sobre cómo contribuyen a la cascada de eventos que llevan a las células cerebrales a morir. El equipo de investigación trató de resolver ese enigma mediante un enfoque conocido como «biología de sistemas», que aplica poderosas herramientas genómicas y analíticas para estudiar el genoma de forma integral, teniendo en cuenta las complejas interacciones de los miles de genes y las células y proteínas que producen.
Los científicos utilizaron la biología de sistemas para identificar procesos genéticos en una mutación que resulta en la superproducción de tau en la demencia frontotemporal, una forma de demencia de inicio temprano.