Un niño burbuja se cura tras un diagnóstico precoz con la prueba del talón

La identificación temprana de la enfermedad en un hospital de Cataluña permitió que le hicieran cuanto antes un trasplante de células madre del cordón umbilical

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«Gracias a todos los médicos, Derek ya está aquí» El hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tratado al primer bebé burbuja detectado en España por un cribado neonatal de la prueba del talón.

redacción | la voz

Un simple resfriado podía comprometer su existencia. Cualquier virus o bacteria podía matarlo. Derek estaba condenado a vivir en el alambre. O a permanecer aislado para sobrevivir, en una especie de burbuja. Nació sin el sistema inmunitario, sin ninguna defensa natural en su organismo. Fue diagnosticado nada más nacer con una inmunodeficiencia combinada grave, la enfermedad popularizada como la de los niños burbuja. Y fue esta detección temprana, mediante el cribado neonatal realizado con la prueba del talón, lo que ha permitido salvarlo. Está curado y, con 13 meses, tiene toda la vida por delante.

El diagnóstico precoz posibilitó que se le pudiera hacer un trasplante de células madre del cordón umbilical también de forma muy precoz, hecho que le ha permitido disponer de un sistema inmunitario que funciona correctamente. La operación se llevó a cabo en el hospital Vall d’Hebron de Barcelona, centro de referencia en Cataluña en el diagnóstico y tratamiento de los niños con inmunodeficiencias combinadas graves. Cataluña también es pionera en la incorporación de esta patología en el cribado neonatal, que aún no se ha implantado a otras comunidades. Pero gracias a ella Dereck puede hacer una vida normal.

«En el 2017 fuimos el primer sistema sanitario público europeo en implementar el cribado neonatal para esta patología», destacó en la presentación del caso la consejera de Salud, Alba Bergés. Ahora, la detección de la inmunodeficiencia combinada grave en la prueba del talón se efectúa en los neanatos durante las primeras 48 horas de vida. En marzo del 2018, Dereck fue el primer bebé al que se le identificó la enfermedad. Cuanto antes se detecte y antes se realice el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), más se incrementan las posibilidades de éxito. Y el pequeño tuvo suerte.

No tienen defensas

Los recién nacidos con esta patología no producen linfocitos correctamente, por lo que «no se pueden defender de las infecciones por virus, bacterias u hongos. Un resfriado contagiado por un familiar puede poner en peligro su vida», apunta Vergés.

Solo existen dos alternativas terapéuticas para proporcionar un sistema inmunitario a estos niños y evitar su muerte: el trasplante de progenitores hemaptopoyéticos ?bien de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical? o la terapia génica. Sin trasplante, estos niños no suelen superar el primer año de vida.

Dereck nació en febrero del 2018 y se le diagnosticó la patología del niño burbuja a 48 horas después gracias a la prueba del talón. Una vez llegó al hospital quedó ingresado en aislamiento durante dos meses para evitar posibles infecciones. Hasta que decidió que la mejor alternativa en su caso era un trasplante de sangre del cordón umbilical, ya que contiene un elevado número de células madre que se pueden convertir en células del sistema inmunitario en el receptor. «Dereck tiene ahora 13 meses, tiene un sistema inmunitario normal y podemos decir que ya está curado», dijo Cristina Díaz, jefa de la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos.

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