Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en el 2005, el 2009 y el 2014, y desde su primer día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina
21 abr 2019 . Actualizado a las 17:36 h.Un equipo de científicos españoles y suecos acaban de averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos de origen libio. Una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de la diabetes.
Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en el 2005, el 2009 y el 2014, y desde su primer día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina; se les trató desde el principio y, si bien al inicio podían presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente sin complicaciones.
A los hermanos se les hizo una biopsia de piel y de músculo; desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP, lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido láctico.
La proteína TXNIP está a su vez relacionada con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre. De hecho, estudios previos habían constatado que las personas diabéticas presentan niveles elevados de esta proteína.
«Gracias a esta enfermedad podemos predecir qué efectos secundarios podría tener una terapia basada en inhibir esta proteína -aumento del ácido láctico-», indicó el investigador Giménez-Cassina, quien recalcó que con este avance tenemos una gran ventaja: «Sabemos que inhibir esta proteína no es letal. La ausencia total de TXNIP es compatible con la vida».