La herencia genética de las madres influye más de lo que se creía en las enfermedades

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Aurora, en su laboratorio en el centro Margarita Salas del CSIC
Aurora, en su laboratorio en el centro Margarita Salas del CSIC

Una investigadora gallega revela la importancia del ADN mitocondrial que solo se transmite de la madre a los hijos

23 may 2021 . Actualizado a las 10:06 h.

A menudo la ciencia refuerza a través de la investigación que la naturaleza es del todo femenina. Un artículo publicado recientemente en la revista Nature Genetics revela que el material genético que transmite de forma exclusiva una madre a sus hijos influye más de lo que se pensaba. «El 99,9 % del ADN de una célula está codificado en el núcleo y procede tanto del padre como de la madre, pero el 0,1 % restante del genoma se encuentra dentro de las mitocondrias, que son conocidas como las baterías de las células porque convierten los alimentos y el oxígeno que respiramos en ATP, que es la molécula capaz de liberar la energía celular. Este ADN mitocondrial se hereda solo de la madre», explica la investigadora gallega Aurora Gómez, una de las autoras del trabajo que analizó el genoma de más de 350.000 personas de Gran Bretaña.

Históricamente, la investigación se ha estado centrando en el papel del ADN nuclear, dado que ocupa casi todo el que contiene la célula, mientras que el mitocondrial no ha sido demasiado explorado, hasta ahora. Un equipo de científicos de la Universidad de Cambridge, Gómez entre ellos, ha descubierto que ese mínimo porcentaje tiene, en realidad, una influencia mayor de la esperada. «Juega un papel fundamental en enfermedades comunes como la diabetes tipo 2 y la esclerosis múltiple, así como en la regulación de la función hepática y sanguínea, el control de la altura corporal e incluso en la esperanza de vida», explica Aurora, que tras siete años en la universidad inglesa acaba de crear su propio grupo de estudio en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), en Madrid.

Los hallazgos presentados en este trabajo destacan la importancia de considerar el genoma mitocondrial en el estudio de enfermedades comunes y abren una nueva puerta para la investigación relacionada con la regulación genómica. «Errores en el ADN mitocondrial pueden producir enfermedades raras denominadas mitocondriales, que pueden ser gravemente incapacitantes», sostiene.

El estudio evidencia, además, que el ADN mitocondrial y el nuclear también se comunican entre sí y producen variantes que pueden influir en enfermedades comunes sin que se haya tenido en cuenta esta relación. Este artículo que firma Aurora es el primero de una serie que se publicará en los próximos meses que ofrecerán nuevos detalles sobre la función del ADN mitocondrial.