Susana Portela, paciente de miocardiopatía hipertrófica: «Ninguna empresa quiere contratar a alguien que se pueda morir de repente»

María Viñas Sanmartín
maría viñas REDACCIÓN / LA VOZ

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La directiva de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica. Con chaqueta blanca la presidenta, Susana Portela
La directiva de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica. Con chaqueta blanca la presidenta, Susana Portela

La gallega Susana Portela preside la nueva Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica

22 feb 2024 . Actualizado a las 13:21 h.

De niña, Susana Portela (50 años) se desmayaba constantemente en clase de gimnasia. Los médicos, completamente perdidos, le echaron primero la culpa a sus niveles bajos de azúcar y, después, a la tensión, para finalmente concluir que no podía ser otra cosa que un soplo en el corazón. Durante su etapa universitaria, se desvanecía cada dos por tres y, a los 21 años, al quedarse embarazada, mencionó a su ginecólogo aquel vago diagnóstico que le impedía correr en el patio del colegio y, rápidamente, el doctor la envió a cardio. El electro, el ecocardiograma y el holter que durante 24 horas portó adherido al pecho revelaron que lo que le pasaba era que su músculo cardíaco —concretamente, su ventrículo izquierdo— era más grueso de lo normal. Las pruebas le pusieron nombre a su agotamiento constante, consecuencia de la falta de oxígeno en los músculos: la miocardiopatía hipertrófica, que resulta que había heredado de su madre, entorpecía el bombeo de sangre al resto del cuerpo.

Al menos una de cada 500 personas en España sufre esta enfermedad que puede provocar muerte súbita. Probablemente sean muchas más, porque uno puede tenerla y no saberlo e incluso contar con el gen mutado que la provoca y mantener el corazón en plena forma hasta que un día (o no) empieza a «engordar». Apenas se sabe nada de una patología que condiciona por completo la vida —más, sin información— y que, además, se transmite de padres a hijos, con un 50 % de posibilidades de desarrollarla. Precisamente con la vocación de visibilizar esta dolencia y tejer una red de apoyo a los pacientes nace la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica, que hoy se presenta en el Colegio Oficial de Médicos de A Coruña. Susana Portela es su presidenta.

Con el esfuerzo, literalmente se le para el corazón. No llega a desmayarse, porque ha terminado conociéndose: sabe cuándo tiene que respirar más despacio, qué le hace daño, qué le altera. Evita sustos, baja revoluciones si un día no está bien, si siente más dormidas de lo habitual las piernas, se queda en la cama si ve que levantarse va a ser peor. «Mi sensación es que me voy y vuelvo», explica. Lleva años con un desfibrilador instalado en el tórax, un pequeño aparatito que monitoriza la actividad cardíaca, que envía religiosamente el parte a su médico y que, si identifica alguna anomalía, se pone a pitar, preparado para estimular el órgano a golpe de descargas eléctricas en caso de ser necesario. Cuando se lo puso, el cardiólogo le dijo: «Plantéatelo como si fuese una ambulancia; el desfibrilador va a llegar antes, no hace falta que tengas a nadie al lado». Portela ni se lo pensó.

Con los más jóvenes, no es tan sencillo. Ella nunca desfibriló, pero hay afectados que tienen ocho o nueve descargas al día, comenta. «Y eso te quema el corazón», dice. «Y los hay que no contemplan llevar una vida tranquila, que se van a conciertos, que se suben en montañas rusas, que hacen parapente —añade—. Trabajar eso es difícil. Yo sé que la muerte está ahí, pero busco la vida». No es fácil asumir un diagnóstico así, menos aún el hecho de haberlo transmitido, peor todavía lidiar con la muerte repentina de un hijo. Por ello, además de la estandarización del modelo de atención, desde la asociación se reivindica una cobertura psicológica en condiciones. Portela está comprometida: a ayudar, a dinamizar, a pelear por protocolos y por cuidados en primaria. «Ahora entiendo lo que es la discriminación. Cuando en una entrevista de trabajo dices que tienes un desfibrilador, las caras cambian. Nadie quiere a alguien que se pueda morir de repente».

«Un paciente que ha pasado por lo mismo va a explicar mejor lo que se siente»

Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac —centro de referencia nacional para estas enfermedades— y miembro de CIBERCV celebra con entusiasmo el nacimiento de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (Aemch). «Es muy importante, porque llega adonde nosotros no llegamos. No es lo mismo que un médico le explique a un paciente lo que puede llegar a sentir con una enfermedad a que se lo cuente otro afectado —argumenta—. Cuando ocurre una muerte súbita, es muy difícil dar apoyo a las familias; es mejor que se lo dé alguien que haya pasado por lo mismo».

Sobre la dolencia, enumera los síntomas que, advierte, no siempre se manifiestan: fatiga o dificultad para respirar, dolor torácico con el esfuerzo, síncopes, desmayos y arritmias. Confirma que en deportistas jóvenes es la principal causa de muerte y avisa de que hay quien sufre la enfermedad sin enterarse. «Aquí hay dos cosas muy importantes: primero, ver a todos los familiares de primer grado de un paciente diagnosticado, porque pueden tenerla sin saberlo, y, segundo, hacer reconocimientos predeportivos con un electrocardiograma y, en ocasiones, un ecocardiograma para comprobar que quienes hacen deporte no tengan el corazón engrosado». En cuanto al componente hereditario, explica que si el gen alterado está identificado —pueden ser cientos y en ocasiones los análisis no lo identifican— existe la posibilidad de llevar a cabo técnicas diagnóstico preimplantacional: se fecunda in vitro y se implanta en el útero de la mujer el embrión que no tenga la alteración.

Tratamiento

Por ahora, no hay tratamiento específico en España para la miocardiopatía hipertrófica, pero muy probablemente lo habrá pronto. EE. UU. ya receta un inhibidor de la miosina —que le resta fuerza a ese supermúsculo cardíaco, relajándolo— y los ensayos de la fase 3 de un fármaco similar acaban de concluir con éxito. Barriales confía en que en breve ambos sean aprobados en nuestro país. «Se abre una ventana de esperanza».