Dani, el niño de dos años que resiste a una enfermedad ultrarrara gracias a una terapia génica
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El hospital San Joan de Déu aplicó el tratamiento por primera vez en España a un menor de tres años
22 oct 2025 . Actualizado a las 14:58 h.Dani agita con fuerzas sus piernas, sentado en el regazo de su madre, en un movimiento acelerado en zig-zag que acompasa con una sonrisa contagiosa. Al rato eleva las manos como si quisiera atrapar la cámara que graba sus gestos. Quizás sea el epílogo feliz a una pesadilla que empezó a principios de año, cuando con apenas dos años un neurólogo de Málaga le diagnosticó una enfermedad ultrarrara de la que solo se han identificado alrededor de cien casos en todo el mundo: paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50).
Ese fue su primer golpe de suerte, un diagnóstico temprano acompañado por una noticia esperanzadora: existía un tratamiento. Una terapia génica que se había desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas impulsada por un padre coraje, Terry Pirovolakis, para su hijo de 4 años con la misma enfermedad. En abril, la familia malagueña contactó con la Fundación Columbus de Valencia, que en pocos meses realizó todos los trámites para que el niño pudiera recibir el fármaco, como uso compasivo, en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el tercer centro con más actividad pediátrica en Europa y el que podría administrar con garantías un tratamiento complejo. Así fue como el pequeño malagueño se ha convertido en el primer niño menor de tres años en recibir una terapia génica en España
Dani, que estaba condenado a perder la movilidad a causa de una espacticidad que poco a poco se convertiría en severa hasta atrofiar sus extremidades, arrastra ahora con furia un andador por las salas del hospital San Joan de Déu, donde sigue bajo vigilancia médica. «Hacemos controles a nivel motor y neuropsicológico que serán los que, con el tiempo, nos marquen el posible efecto terapéutico del fármaco. Ahora todavía es pronto para decir que está curado, porque los beneficios no se manifiestan hasta los seis meses o el año de recibir la medicación».
Pero la sonrisa contagiosa de Dani y sus padres parece indicar que todo irá bien. Su esperanza empezó a fraguarse el 9 de septiembre con un pinchazo en la espalda -vía intratecal- con el que se le administró la terapia génica. «Con el tratamiento introducimos una copia del gen que no está defectuoso dentro de un vector viral, que sería como el camión que lleva esa terapia a las diferentes células del organismo», explica la doctora Carrera, que precisa que «utilizamos los virus porque infectan a diferentes células y son un buen vehículo para llevar la medicación».
Solo otros ocho pacientes en el mundo habían recibido tratamiento genético para la SPG50, pero todos eran mayores de diez años, entre ellos dos que fueron tratados en el País Vasco. Dani, el noveno, es el único al que se le administró con menos de tres años. Todos los pacientes han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz.
En patologías neurodegenerativas como esta, el diagnóstico rápido y la acción temprana son claves para impedir que la discapacidad se vuelva irreversible. La SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia (cerebro pequeño) y deriva progresivamente en una espasticidad muscular. Sin tratamiento, Dani perdería la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.
«Es increíble el poco tiempo que pasó hasta que Dani recibió el tratamiento, que nosotros no hubiéramos podido pagar porque tiene un elevado coste», explica Luz, quien expresa su agradecimiento hacia la Fundación Colombus, porque sin su apoyo económico se hubieran encontrado «en la difícil tesitura de tener un tratamiento para Daniel, pero no poder pagarlo».
Dani llegó en mayo al hospital barcelonés a través de la Fundación Columbus, con el que colabora por ser el centro de referencia en España (CSUR) parapacientes con paraparesia espástica hereditaria. Ambas entidades firmaron un acuerdo de colaboración en abril del pasado año para crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España, que afectan a unos tres millones de personas en el país.
«La historia de Dani demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias», destaca Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus. «Avanzar en el tratamiento de las enfermedades ultra-raras depende de la cooperación altruista entre centros de investigación, hospitales de referencia, y entidades comprometidas con la salud global», destaca.
«Este es un buen ejemplo de cómo habrá que tratar las enfermedades ultrarraras: a partir de la cooperación y altruismo entre una fundación, un centro que desarrolle la terapia y un hospital que pueda garantizar la seguridad y la buena administración y control del tratamiento», señala, por su parte, Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.
El desarrollo y administración del medicamento Melpida por parte del equipo asistencial del HSJD han sido posible gracias a una sólida red internacional de colaboración. El fármaco fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha ejemplar de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos.
La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, mundialmente reconocida en el campo de los vectores virales para terapia génica; y la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar.