Llega el primer medicamento español de terapia génica con autorización comercial: «Niños afectados por una enfermedad devastadora tienen hoy salida»
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Ya ha demostrado una eficacia total para combatir la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia genética muy poco frecuente pero extremadamente grave
13 abr 2026 . Actualizado a las 18:31 h.El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, CIEMAT, presentó este lunes el nuevo fármaco de terapia génica Kresladi, aprobado por la Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos —la FDA— y desarrollado por la empresa Rocket Pharmaceuticals. La investigación, pionera y desarrollada en España, ya ha demostrado una eficacia total para combatir la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia genética muy poco frecuente pero extremadamente grave. En la conferencia, abierta a la prensa, tildaron el hecho de «histórico» para la ciencia española: «Celebramos que niños afectados por una enfermedad devastadora tienen hoy una salida terapéutica que cambiará radicalmente su vida».
El nuevo medicamento fue diseñado por un equipo investigador del CIEMAT, del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red —CIBERER— y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, en Madrid. El Hospital Universitario Niño Jesús también participó en el ensayo clínico para probar su eficacia y seguridad. «Esto demuestra que España tiene un ecosistema investigador excelente», incidieron en la rueda de presentación, en la que intervinieron, entre otros, el secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, Juan Cruz Cigudosa; la secretaria general de Investigación del Ministerio, Eva Ortega Paíno, y los investigadores Juan Bueren —del CIEMAT— y Elena Almarza, que dirige el departamento de operaciones técnicas de Rocket Pharma en España).
Existen entre 7.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras y afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, lo que supone que entre el 6 y el 8 % de la población padece alguna. «Muy probablemente, todos nosotros tengamos a familiares y a conocidos afectados», expresaron. El 70 % de ellas son graves o muy graves, y la mayor parte son pediátricas, de por vida, degenerativas o potencialmente mortales. El 75 % tienen su origen en la genética y solo el 5 % tienen algún tratamiento disponible, un porcentaje que se vuelve menor al hablar de terapias curativas. «Aportar al proceso investigador desde sus fases iniciales» y revertir el dato empezando por lo concreto es lo que buscan los científicos españoles.
Según explicaron en la rueda de prensa, la terapia génica constituye una cura definitiva y probada, «una oportunidad única» para los pacientes con enfermedades raras. «El trabajo cooperativo realizado entre instituciones públicas y privadas españolas junto con otras instituciones internacionales demuestra que España posee la capacidad de ofrecer nuevas terapias para enfermedades devastadoras, tales como la inmunodeficiencia LAD-1 grave», explicaron en la conferencia.
¿Qué es la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I?
La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I) es una enfermedad genética poco frecuente —en España se han contado tan solo tres casos— que se produce por mutaciones que afectan a la proteína CD18, necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia los focos de infección e inflamación. Como resultado, los bebés que nacen con esta patología experimentan infecciones recurrentes y potencialmente mortales, así como problemas en la cicatrización de las heridas. El 60 % de los afectados fallece antes de los 2 años, mientras que solo el 15 % sobrevive hasta los 9 años.
Hasta ahora, el único tratamiento viable era el trasplante de células madre, un proceso complejo que conlleva importantes riesgos. Entre ellos, la limitada compatibilidad a la hora de encontrar un donante de médula ósea o los fallos en los que puede derivar el trasplante.
La innovadora técnica, desarrollada bajo la dirección de la investigadora Elena Almarza y el investigador Juan Bueren, consiste en extraer las células madre de la médula ósea del propio paciente para modificarlas fuera de su cuerpo. Los científicos insertan una versión correcta del gen defectuoso en las células y, una vez reparadas, se vuelven a infundir en el niño, facilitando que aniden y generen glóbulos blancos sanos capaces de defender el organismo.
El ensayo clínico internacional se realizó en tres hospitales pediátricos: el Hospital del Niño Jesús de Madrid, el Children Hospital de la University College de Los Angeles y el Great Ormond Street Hospital de Londres. Los resultados que se obtuvieron han demostrado que, pasados más de 3 años desde el tratamiento, los 9 pacientes que fueron tratados siguen vivos y libres de episodios recurrentes de infección. No se reportaron muertes ni complicaciones mayores a lo largo del período de ensayo clínico y seguimiento.
Durante el acto se proyectó un vídeo en el que los dos investigadores conversan con la ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, que constató el deseo del Ejecutivo de seguir acompañando «a la ciencia que salva vidas», mientras Elena Almarza se ha referido a la «crueldad» de esta enfermedad y al hito que supone haber logrado que remita en los nueve pacientes del ensayo y Juan Bueren ha corroborado «el ansia» de los investigadores por transferir sus descubrimientos a los pacientes.