Abril, la niña con un mal ultrarraro cuya terapia financian 1.230 donantes: «Nadie sabe cómo evolucionará la enfermedad»
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Solo hay dos diagnosticados en España con paraplejia espástica tipo 52, que en el caso de la pequeña de 6 años le ha causado un deterioro intelectual severo, la pérdida del habla y una movilidad muy limitada
07 feb 2023 . Actualizado a las 17:48 h.Abril tiene seis años y cada día se despierta con una sonrisa. Es la alegría que contagia cada mañana a su hermana Ariadna,de 12, con la que mantiene una conexión especial. De ojos inquietos y mirada expresiva, transmite con sus gestos todo el torrente de emociones y sentimientos que no puede comunicar por su boca. No puede hablar y cada vez tiene más dificultades para caminar.
Presenta un deterioro cognitivo severo y, aunque hace ya algún tiempo que no sufre ataques epilépticos, nadie conoce cómo será la evolución de su enfermedad. Fue diagnosticada el 29 de mayo del 2019 de una patología ultra rara: paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52), un trastorno genético progresivo causado por una mutación en el gen AP4s1, para cuyo tratamiento no existe una solución clínica. Cuando le identificaron la enfermedad se convirtió en la primera paciente de España. Y en el resto del mundo solo había otras cinco más. Ahora se ha diagnosticado a otro niño español y en el resto del planeta son 50.
Pero sigue siendo una enfermedad ultrarrara. Tanto que, al igual que ocurre con muchas otras, las farmacéuticas no les prestan atención para buscar un tratamiento. Las familias están solas. Y así lo pasaron al principio los padres de Abril, que viven en Badalona. Pero lejos de rendirse optaron por pelear. En julio del 2019 crearon la asociación La lucha de Abril y desde mayo del año siguiente pusieron en marcha, en colaboración con la Universidad de Barcelona, una campaña de mecenazgo para investigar una terapia génica para tratar la enfermedad.
Hoy Abril, sus padres y su hermana Ariadna tienen esperanza. Han logrado recaudar 200.000 euros que, unidos a otros apoyos, como el de la Fundación ‘la Caixa', que financia una beca predoctoral a una de las investigadoras del proyecto, han sumado un presupuesto de 263.000 euros. Más que los 250.000 fijados como objetivo, logrados con 1.430 donaciones de 1.230 donantes.
El dinero recaudado ha permitido sacar adelante la investigación por parte del equipo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la Universidad de Barcelona, liderado por el investigador Icrea Miguel Chillón y por la bioquímica Assumpció Bosch. Jesús Merino, el padre de Abril, no sabe si la terapia llegará a tiempo para su hija, porque aún es necesario realizar los ensayos preclínicos, para lo que se ha abierto una nueva fase de financiación y la prueba en pacientes deberá ser aprobada por la Agencia Española del Medicamento. Pero mantiene la fe. «Cuando empezamos no imaginábamos que íbamos a recaudar tanto como lo que hemos conseguido, así que tenemos confianza», dice.
Pero la incertidumbre se mantiene. Aunque se ha avanzado en el conocimiento de la paraplejia espástica de tipo 52 todavía se desconoce mucho. No se sabe ni cómo evolucionará la enfermedad. «No lo saben ni los médicos, somos como conejillos de indias y vamos aprendiendo a base de golpes», explica Merino, que es mosso d'esquadra en Hospitalet. Las incógnitas siguen. «Tenemos la incógnita —apunta— de cuándo va a dejar de caminar, o si va a sufrir de nuevo los ataques de epilepsia. Ahora mi hija tiene una discapacidad intelectual severa, una movilidad reducida y no puede hablar».
Espera que Abril pueda beneficiarse de una posible cura, pero si no le queda el consuelo de que «todo el esfuerzo que hemos realizado pueda ayudar a otras pacientes que se encuentren en el mismo caso». Y es la propia niña la que les da ánimos y la que, con su ejemplo, los mantiene decididos en la lucha. «Es muy alegre, siempre se la ve muy contenta. Es muy feliz», cuenta Jesús.
El tratamiento que desarrollan los investigadores consiste en introducir una copia funcional del gen AP4s1 en el interior de las células afectadas que sustituya el gen mutado, mediante un vector adenoasociado (AAV). El objetivo es que la terapia génica permita detener la enfermedad o frenar su progresión.
«El objetivo es corregir el gen defectuoso para que sea su propio cuerpo el que genere la proteína que no funciona adecuadamente», explica Jesús Merino.
Hasta ahora, los investigadores han observado cómo avanza la enfermedad a lo largo del tiempo en ratones, cuáles son los principales parámetros afectados y cuán similares son estos efectos con los que se han observado en los pacientes. Y también han producido los AAV, que han administrado en neuronas generadas en el laboratorio a partir de células madre de Abril y de su madre.
Actualmente están en plena fase de análisis de los efectos terapéuticos del tratamiento en los ratones que han generado con la enfermedad. «Ahora hay que determinar el grado de corrección que tiene el tratamiento sobre los diferentes mecanismos moleculares, celulares, histológicos, conductuales y de memoria implicados», explica Miguel Chillón. «Quedan todavía unos 15 meses de estudio, porque al ser una enfermedad crónica hay que confirmar que estos efectos se mantienen en el tiempo», añade. Una vez obtenidos los resultados, harán los ensayos de toxicidad y bioseguridad necesarios para solicitar la realización del ensayo clínico a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Para esta nueva fase será necesaria una nueva inyección de 200.000 euros, que se esperan obtener con donaciones y la organización de actividades. En las iniciativas llevadas a cabo hasta el momento también participaron los actores Clara Lago y Dani Rovira, en calidad de promotores de la Fundación Ochotumbao. Y desde Galicia también les llegó un importante apoyo a la familia catalana. «Hemos tenido bastante colaboraciones de gallegos. Nos han ayudado bastante», confiesa Jesús Merino.
Hasta el momento, el proyecto dirigido a encontrar una terapia para la enfermedad de Abril, en el que también colaboran el hospital Vall d'Hebron, el Idibell y el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, también ha permitido crear una red internacional de investigadores y asociaciones de pacientes que trabaja para avanzar lo más rápido posible en la aplicación del tratamiento génico para los cuatro tipos de paraplejia espástica (SPG) asociados a mutaciones del gen AP4. Esta colaboración es la que ha favorecido la identificación de 50 niños afectados por el trastorno genético en el todo el mundo. Abril ya no está sola. Ni su familia tampoco.
