Nueve de cada diez anomalías genéticas en el embarazo se detectan de forma precoz

Nueve de cada diez anomalías genéticas de los fetos se detectan de forma precoz en Asturias y sin necesidad de someter a las embarazadas a pruebas de riesgo, como la amniocentesis. Esto ha sido posible gracias a la puesta en marcha, en el año 2007, de un programa de cribado que ha ido mejorando y afinando resultados en esta década. No obstante, hay margen para mejorar. El Sespa tiene que decidir si implanta el controvertido test de ADN fetal, que es un análisis de sangre que se realiza a la madre, cuando existen dudas con el cribado y no se la quiere someter a una amniocentesis. También tiene que decir qué hacer con estas pruebas invasivas. Los expertos proponen que se centralicen en uno o varios hospitales regionales pero que no se practique en todos. La razón es conseguir un equipo de profesionales hiperespecializado en una técnica que es delicada y que no se programa demasiado a lo largo del año. 

Todos estos datos y valoraciones aparecen reseñadas en dos informes que acaba de publica el Servicio de Salud del Principado (Sespa). El primero es la Evaluación de los resultados del Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales del Principado y el segundo, la Evolución de la frecuencia y características de las pruebas invasivas del Sespa. Ambos contienen información detallada sobre este plan, que fue pionero en España. Aporta datos recabados en las unidades de cibrado de Jarrio, Cangas del Narcea, Avilés, Oviedo, Oriente, Nalón y Caudal.

Resultados

Más de 40.000 asturianas han pasado desde el 2007 por el programa de detección de anomalías cromosómicas fetales. El objetivo de este plan es realizar un diagnóstico prenatal y también reducir el número de amniocentesis que pueden poner en riesgo el embarazo. En esta década, y gracias a este novedoso plan, implantado en todas las áreas sanitarias, se han detectado, en las primeras semanas de gestación, 142 casos de Síndrome de Down y otros 32 de Síndrome de Edwars. El Servicio de Salud del Principado (Sespa) considera que los resultados son un éxito y destaca cómo el rodaje ha permitido ir mejorando. De hecho, en el último trienio analizado (entre los años 2013 y 2015) se lograron diagnosticar el 94% de los casos de Síndrome de Down y el 93% de los Síndromes de Edwards. 

No obstante, se puede seguir avanzando. Existen dos aspectos susceptibles de mejorar. Tras analizar a las más de 40.000 embarazadas atendidas, hubo un 3% de falsos positivos. Es decir, todo el proceso previo, sin pruebas invasivas, apuntó a la existencia de una anomalía genética que, posteriormente, no era tal. Este porcentaje es bajo pero todavía puede reducirse más. El segundo es la fase de gestación en la que están las mujeres asturianas cuando el servicio de obstetricia de su hospital de referencia decide someterlas al programa. El protocolo establece que tiene que ser antes de la semana 12. Sin embargo, un 5% llegó a consulta más tarde. Hay incluso un aspecto que no se ha analizado aún que podría añadirse al estudio. Esto es el número de perdidas fetales o de complicaciones que se producen en las embarazadas que finalmente sí tienen que someterse a un test invasivo para ver si existe alguna anomalía genética en el feto.

Otro tema es la implantación generalizada en la sanidad pública de los denominados test prenatales no invasivos -también conocidos como test de ADN fetal- que ya funcionan con normalidad en las clínicas privadas. No está dentro de la cartera de servicios pero comienza a utilizarse. Son un paso intermedio entre el cribado y la amniocentesis. Cuando el cribado no es claro, antes de someterse a esta prueba, que tiene un elevado riesgo, se puede recurrir a él. En Asturias comienza a hacerse pero no existe un protocolo sobre cuándo debe utilizarse.   

Las técnicas

¿Cómo se realiza el cribado sin pruebas invasivas? Se utiliza el denominado test combinado del primer trimestre. Esto supone que se introduce un análisis bioquímico en el primer control del embarazo, se mide la nuca del feto en la primera ecografía, se analiza el historial familiar y la edad de la madre, ... Toda esta información recogida se suministra a un software que realiza un cálculo de riesgo y que establece un punto a partir de que la probabilidad de una anomalía cromosómica es elevada. Si el riesgo es alto, entonces se ofrece a la mujer la posibilidad de realizar esa prueba invasiva para obtener un diagnóstico con total certeza.

Los expertos regionales creen que es necesario que el Sespa adopte un acuerdo sobre cómo hacer esas amniocentesis para reducir los riesgos. Propone centralizarlo en uno o varios hospitales, para que se especialicen. El porcentaje de mujeres que se somete a este examen no es muy elevado, así que sugiere centralizarlo en algún centro hospitalario y no ofrecerlo en todos para que el personal pueda realizar suficientes procedimientos al año que le permitan mantener su habilidad. Señala que esto es lo que recomiendan todas las sociedades científicas. 

Test de ADN fetal

La sanidad asturiana todavía no ha implantado de forma generalizado el test prenatal no invasivo como paso intermedio entre el cribado y la amniocentesis, que es siempre el último recurso. Ese paso intermedio consiste en un simple análisis de sangre, a partir de la semana número nueve. La base de esta técnica es que pueden detectarse en la sangre de la madre pequeñas cantidades de tejido fetal que pasan a través de la placenta y así determinar si existen alteraciones. Su uso es controvertido y está poco extendido en la sanidad pública española. Solo Galicia la ha generalizado. En Madrid, la ofrece el Ramón y Cajal desde octubre del año pasado. En Asturias se utiliza en algunas gestaciones pero no está dentro de la oferta de servicios.

Los laboratorios privados sí que las están realizando de forma regular. Este análisis es inocuo para la madre, al tratarse de un simple análisis de sangre, pero no es fiable al 100%. De ahí que haya cierta reticencia en algunos sectores médicos para implantarla en toda la red hospitalaria pública. Sus defensores dicen que tiene una precisión superior al 99,9 % y que si el resultado sobre un posible Down es negativo, la amniocentesis ya no es necesaria, independientemente del resto de factores, como por ejemplo la edad de la madre.

En Asturias, solo con el programa de cribado las pruebas invasivas han caído en picado. Los informes así lo confirman. Han pasado de practicarse en el 19% de los embarazos del 2005 -justo antes de comenzar el plan- al 4% el año pasado. Por eso, la implantación de una prueba intermedia tampoco parece algo determinante.ç

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