La técnica genética favorece la certeza diagnóstica, mejora la predicción en la evolución y permite elegir los tratamientos adecuados
06 abr 2018 . Actualizado a las 17:58 h.El Laboratorio de Genética del HUCA incorporó el pasado mes de enero una técnica que supone una revolución en el abordaje de la enfermedad neuromuscular, ya que favorece la certeza diagnóstica, mejora la predicción en la evolución de los pacientes y permite elegir los tratamientos más adecuados para cada caso.
La técnica, conocida como secuenciación masiva de genes, consiste en analizar, sin un gran incremento de trabajo y costes, muchos genes al mismo tiempo, lo que la convierte en una herramienta clave en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias.
Las enfermedades neuromusculares tienen en muchos casos una base genética, por lo que la implantación de pruebas genéticas masivas y la apertura de la Unidad Funcional de Patología Neuromuscular en el HUCA ha permitido ampliar el espectro de estudio y realizar en el propio hospital análisis que antes se enviaban a laboratorios externos.
Con la incorporación de la secuenciación masiva, se amplía de forma notable el número de pacientes susceptibles de obtener una confirmación genética del diagnóstico de una forma simple.
Esta nueva técnica se ha usado con una veintena de pacientes, logrando identificar la mutación genética causante de la enfermedad en al menos cuatro casos.
Este avance permite informar a futuros padres sobre la posibilidad de que tengan un hijo enfermo y ofrecerles también un diagnóstico preimplantacional.
Además, el conocimiento preciso de la enfermedad abre la puerta a nuevos tratamientos y alternativas terapéuticas, antes desconocidas, que permiten estabilizar clínicamente a los pacientes.
Asimismo, la técnica favorece un mejor pronóstico, ya que una vez conocida con exactitud se puede informar al paciente sobre su evolución y predecir posibles complicaciones cardiacas, respiratorias o de otro tipo para tratarlas antes de que aparezcan.
En la jornada sobre enfermedades neuromusculares que se celebra hoy en el HUCA se presentará esta nueva técnica, así como un balance del primer año de funcionamiento de la unidad funcional, integrada por un equipo multidisciplinar de más de 12 personas que asume cada mes entre 100 y 150 consultas.
Mensualmente también atiende entre 25 y 30 nuevos casos sospechosos de enfermedad neuromuscular, y ha reducido el tiempo de espera en las pruebas diagnósticas.