Nuevo hito científico de Otín: una terapia génica podría curar la progeria

El bioquímico asturiano propone un tratamiento del envejecimiento acelerado que podría ser el primero con efectos permanentes. Ha contado en su equipo con un investigador diagnosticado con este síndrome

Carlos López Otín
Carlos López Otín

Redacción

No es algo definitivo. Aún queda por delante mucha investigación y ensayos clínicos por realizar. Pero, hasta ahora, los estudios preclínicos efectuados son los más prometedores conseguidos nunca en el tratamiento y cura de la progeria. El bioquímico asturiano Carlos López Otín ha publicado un estudio con una terapia basada en la edición génica para tratar el síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford. La investigación proporciona información sobre los mecanismos implicados en el envejecimiento normal, identifica la mutación del gen que la causa y la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células que causa la enfermedad. El tratamiento propuesto actúa directamente sobre el gen mutado y sería el primero con efectos permanentes.

La revista Nature Medicine publica esta semana dos estudios independientes que siguen una misma teoría. Uno es el de la Universidad de Oviedo, liderado por López Otín. El segundo es el del Instituto Salk, con Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, al frente. Ambos han diseñados dos terapias similares basadas en esa técnica de edición génica, que abre una puerta a la esperanza. En el caso de la Universidad de Oviedo, el equipo de Otín ha contado con la contribución de Sammy Basso, un paciente italiano con progeria que realizó en Asturias, su trabajo de fin de carrera, centrado en esta dramática enfermedad.

La publicación de este avance coincide con el momento más delicado en la carrera de la Universidad de Oviedo, que está sufriendo duros ataques por la retirada de ocho artículos de la revista en la revista Journal of Biological Chemistry por fallos con las imágenes que soportan la investigación. Se ha despertado una auténtica tormenta mediática y científica. El prestigioso bioquímico ha dado sobradas explicaciones. Ha reconocido la existencia de errores en las imágenes y ha señalado que incluso se ofreció a retirarlas. Pero también ha garantizado que esos fallos no comprometen el resultado de sus investigaciones. Tanto Otín como otros colegas de profesión han insinuado, de una manera más o menos directa, que está siendo víctima de una especie de trama, orquestada por plataformas especializadas en desacreditar a investigadores de todo el mundo. 

La nueva terapia

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen a la muerte prematura de los pacientes. Este terapia genética utiliza el conocido como sistema CRISPR/Cas9, que es una herramienta molecular para editar o corregir el genoma de cualquier célula. Lo describen como una «tijeras moleculares» capaces de cortar cualquier molécula de ADN de manera precisa y controlada. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, el líder del grupo del Instituto Salk explica que su objetivo consiste en «modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica».

Tanto el equipo de Izpisúa-Belmonte como el de Otín han ensayado este sistema en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio del bioquímico asturiano para estudiar así esta patología humana. Los modelos murinos son cepas especiales de ratones con la enfermedad creado precisamente para realizar el estudio. La bioquímica Olaya Santiago-Fernández explica que «el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado». Además, la progeria es una patología multiorgánica y este estudio demuestra, por primera vez, la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades que son sistémicas.

Estas dos investigaciones pioneras publicadas por Nature Medicine son un paso fundamental para las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 y para el tratamiento de enfermedades hasta ahora considerada incurable. Los científicos implicados, sin embargo, se muestran prudentes y puntualizan que, «aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes».

El equipo de la Universidad de Oviedo que ha participado en el estudio está integrado por Olaya Santiago-Fernández, Fernando G. Osorio, Víctor Quesada, Francisco Rodríguez, Sammy Basso, Daniel Maeso, Alicia R. Folgueras, José M. P. Freije y Carlos López-Otín, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA). Los autores del trabajo en el Instituto Salk fueron Ergin Beyret, Hsin-Kai Liao, Mako Yamamoto, Reyna Hernández-Benítez, Yunpeng Fu, Galina Erikson, Pradeep Reddy y Juan Carlos Izpisúa Belmonte.  

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