Neuropediatras reclaman una prueba para salvar a los bebés de la atrofia muscular espinal
ASTURIAS
La AME es una enfermedad rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos y puede provocar en los casos más graves la muerte antes de los dos años
23 may 2019 . Actualizado a las 18:48 h.Los neuropediatras participantes en la reunión científica en Oviedo reclaman el cribado en recién nacidos para detectar la atrofia muscular espinal (AME). Se trata de una enfermedad rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos, y puede provocar en los casos más graves la muerte antes de los dos años. Los especialistas señalan que el diagnóstico y abordaje precoz de la enfermedad es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que puede resultar fatal para ellos. Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más frecuente de esta patología, la AME tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento.
Los neuropediatras demandan este sistema de cribado universal para evitar que la enfermedad siga su curso, y varios especialistas defendieron en la capital del Principado su efectividad. Ignacio Pascual, jefe de Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz (Madrid), plantea tres razones para la práctica de este método de detección. En primer lugar, porque afirma que es sencillo de hacer mediante la conocida como prueba del talón, que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en todos los recién nacidos. Segundo, porque es económico y fiable. «Podríamos diagnosticar a todos los posibles afectados sin incurrir además en falsos positivos». Y tercero, porque existen terapias, las ya disponibles y las que están por llegar en un futuro muy próximo, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la enfermedad. «Tardaremos más o menos, pero lo vemos claro. El cribado tiene que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y tratar a todos los pacientes antes de la aparición de síntomas», apunta.
Francina Munell, coordinadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron, coincide con Pascual, y añade que «cuando tratamos a los niños en estados presintomáticos podemos evitar o minimizar la aparición de las manifestaciones clínicas para que puedan hacer una vida lo más cercana posible a la normalidad». Ambos especialistas han destacado que la terapia génica de reemplazo, que tiene por objetivo la transferencia directa del gen inexistente, abre nuevas vías en el abordaje de una enfermedad para la que hasta hace muy poco apenas existían opciones terapéuticas. La terapia génica de reemplazo permite la restauración temprana y rápida del gen relacionado con las neuronas motoras de forma que los niños tratados en fases presintomáticas pueden hacer una vida prácticamente normal.