Científicos asturianos hallan una mutación genética en cánceres de fosas nasales

El equipo del grupo de Cáncer de Cabeza y Cuello del ISPA ha trabajado con muestras de 125 pacientes con siete tipos diferentes de cáncer nasosinusal

Imagen de la mutación hallada en el gen IDH2
Imagen de la mutación hallada en el gen IDH2

Redacción

Una investigación del grupo de Cáncer de Cabeza y Cuello del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), ha identificado una mutación genética presente en un tipo poco frecuente de cánceres de fosas nasales. La relación de esta mutación genética con la menor agresividad de estos tumores «permite mejorar el diagnóstico de los enfermos y aportar dianas moleculares para nuevas terapias», según ha explicado el responsable del grupo de investigación, el biólogo Mario Hermsen.

La investigación se ha publicado en la revista científica American Journal of Surgical Pathology. El equipo ha trabajado con muestras de 125 pacientes con siete tipos diferentes de cáncer nasosinusal. Guiados por la literatura existente al respecto y por los estudios realizados con anterioridad, los investigadores han analizado la presencia de una mutación en el gen IDH2, uno de los responsables de generar energía para las células del cuerpo humano.

La mutación está relacionada con una menor agresividad en este tipo de cánceres. Así, en uno de los cánceres analizados en este estudio, el carcinoma indiferenciado sinonasal, los pacientes en los que existe esta mutación muestran una «prognosis más favorable» frente al resto, para los que es «muy agresivo». La identificación de esta mutación, que el equipo investigador descubrió en el 31% de los casos del carcinoma indiferenciado, permitirá «afinar el diagnóstico».

Aunque el equipo investigador desconoce la causa de la mutación del gen IDH2, sí saben que es «común» en el carcinoma indiferenciado sinonasal -un tumor «poco estudiado» e «infrecuente»-, en tumores de cerebro, del hígado, y de un tipo de linfoma. En todos ellos la presencia de esta mutación se asocia con un comportamiento «menos agresivo», según Hermsen.

El hecho de identificar esta mutación genética permite recoger «datos más contundentes» y barajar nuevos tratamientos para una dolencia que «tiende a regresar» después de tratarse con una operación y sesiones de radioterapia, según informa Europa Press. A la luz de los resultados obtenidos en esta investigación, Hermsen ha incidido en la importancia del estudio genético, ya que «sirve para ayudar en el diagnóstico y el pronóstico de los tumores, y puede aportar al médico especialista nuevas opciones para tratar pacientes con cáncer nasosinusal de forma más personalizada».

Al año se tratan unos 60 pacientes con esta dolencia en el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), incluyendo casos derivados de otras comunidades al ser el HUCA centro de referencia para esta enfermedad. La investigación forma parte del Proyecto AECC en cáncer infantil y cánceres poco frecuentes, financiado por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

Un compuesto usado en la fabricación de plástico causa infertilidad

redacción

La sustancia ocasiona fracturas en el ADN durante la producción de óvulos

Los plásticos están presentes en muchos artículos de la vida cotidiana y el dietil ftalato (DEHP, por sus siglas en inglés), un líquido que se usa en su fabricación para darles flexibilidad, causa problemas de fertilidad tanto en los hombres como en las mujeres, según un artículo que publica este jueves la revista PLoS Genetics.

Ese compuesto desencadena esos problemas de fertilidad al ocasionar numerosas fracturas en el ADN durante la producción de óvulos e interfiriendo en el sistema de reparación de esas rupturas.

El DEHP afecta los cromosomas, en parte, «alterando la cromatina, según lo indica la longitud incrementada de una estructura en los cromosomas durante la producción de óvulos y esperma», ha señalado la autora del estudio, Mónica Colaiácovo, de la Escuela de Medicina de Harvard (EE.UU.).

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