«Es muy triste decirlo, pero no somos rentables», clama la familia de una joven con la enfermedad ultrarrara BPAN
ASTURIAS
Luisa Fernández es la madre de Carmen, una luanquina de 14 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa que en España solo tienen una decena de personas. Las familias únicamente piden algo más de esfuerzo investigador «para encontrar algo que mejore la calidad de vida de los niños y frene este avance tan devastador»
23 mar 2024 . Actualizado a las 05:00 h.Luisa Fernández es la madre de Carmen. Esta joven luanquina de catorce años lleva toda su vida luchando contra una enfermedad que la hace ser «completamente dependiente». Se trata de la BPAN, una de esas dolencias que entran en el cupo de las denominadas como enfermedades raras, lo que no es más que un creativo eufemismo médico para decir «enfermedades que padece tan poca gente que a las administraciones, laboratorios y farmacéuticas no les resulta rentable invertir dinero en investigación».
Frente a esta visión reduccionista que, en muchas (demasiadas) ocasiones, convierte a personas en números dentro de un excel de ingresos y gastos, tanto Luisa como Jesús Miguel Rodríguez, padre de Carmen, no se resignan a dejar de luchar por su hija.
Una enfermedad sin cura
Desde la Asociación BpanSpain explican que la que da nombre a esta entidad es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación genética aleatoria en el gen WDR45, el cual fue descubierto en 2012 en un centro de investigación alemán. Se trata de un trastorno que daña el sistema nervioso y empeora gradualmente.
Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro y en España hay unos diez casos, con un total de unos 170 en el mundo, si bien es muy probable que al ser una mutación relativamente nueva haya más casos sin diagnosticar.
La esperanza de vida de las personas con BPAN varía, si bien con un diagnóstico temprano, un tratamiento sintomático adecuado y adoptando los cuidados necesarios las personas afectadas pueden vivir hasta la mediana edad.
La muerte puede ser el resultado de complicaciones como lesiones por caídas o dificultades para tragar, que pueden provocar una infección pulmonar bacteriana llamada neumonía por aspiración.
Actualmente no existe cura para combatir la BPAN. Los tratamientos actuales sólo tienen como objetivo aliviar los síntomas (cuidados paliativos), pero hay varios estudios en marcha y proyectos de investigación que tratan de frenar su neurodegeneración.
Luisa Fernández destaca que los médicos comenzaron a hacer pruebas a Carmen «porque tardaba mucho en mantenerse sentada» cuando era apenas un bebé. La pequeña «no hablaba y, de hecho, no habla a día de hoy, por lo que entonces nos derivaron a atención temprana».
Luisa explica que «en Oviedo le hicieron las típicas pruebas y no salió nada». «Me peleé con todo el mundo y gracias a la neuróloga que estaba en aquel momento me derivaron a Barcelona», resalta. En el hospital universitario Sant Joan de Déu de la Ciudad Condal «le hicieron un exoma, que es un análisis de sangre pero del mapa genético entero».
El diagnóstico definitivo llegó «en el 2018, cuando Carmen ya tenía 8 años». La madre de esta joven luanquina recuerda que cuando le confirmaron que su hija padecía esta dolencia solo había otro caso en toda España. «Es una enfermedad que se da en una persona por cada millón de habitantes», explica.
En la BPAN, cuando los enfermos llegan a la adolescencia «se produce como una regresión, pierden movilidad, capacidad de ingerir alimentos, hay casos que pueden derivar en Alzheimer...». Luisa resalta que Carmen «es dependiente para todo, no habla, no controla esfínteres, tiene limitaciones para caminar, espasticidad, alteraciones del sueño, epilepsia...».
Esfuerzo en investigación
Las familias de afectados y afectadas por esta enfermedad consideran que «es muy triste decirlo, pero es que no somos rentables, porque encontrar una medicación lleva muchísimos años de investigación e implica un montón de dinero y claro... eso para 10 ó 12 niños en España no interesa».
Comenta que, desde la asociación BpanSpain, tratan de conseguir fondos para sufragar en parte las investigaciones sobre la enfermedad que se están desarrollando en Barcelona. Las familias son conscientes de que no existe cura para esta dolencia, si bien consideran que vale la pena buscar nuevos tratamientos «que frenen su avance» y los síntomas.
«Nosotros tenemos que costear las terapias de los niños, porque no te entra nada en la Seguridad Social, por lo que un euro de cada persona que pueda aportar suma mucho para la investigación, para encontrar algo que mejore la calidad de vida de los niños y dar con algo que frene este avance tan devastador».
Precisamente el 2 de junio se organizará en Luanco la carrera benéfica Km por el sueño de Carmen, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de la BPAN. Todos los que quieran inscribirse o, símplemente, donar, pueden hacerlo en este enlace.