La niña de Oviedo que sufre una enfermedad rara: «Mi hija necesitará apoyo para todo durante el resto de su vida»
LA VOZ DE OVIEDO
La pequeña Ana padece el síndrome STXBP1, una patología genética con muy poca prevalencia en el mundo. Actualmente, en España, hay unos 60 casos diagnosticados, siendo la ovetense la única asturiana conocida con esta mutación
29 jul 2025 . Actualizado a las 05:00 h.Cuando Lucía Suárez se enteró que iba a ser madre por segunda vez sintió una alegría inmensa. Quería que su hijo Nico tuviese un hermano con el que compartir aventuras, así que al saber que un nuevo ser crecía en su vientre se convirtió en la mujer más feliz del mundo. Durante los nueve meses que duró el embarazo, realizó varias pruebas médicas y acudió regularmente a las consultas con su ginecólogo para asegurarse de que todo iba bien. De cada revisión salía con una enorme sonrisa, ya que no había señales que permitieran prever que el bebé que esperaba tuviera una mutación genética que le condenaría a depender de otro para siempre.
«Nada nos hizo sospechar que algo no iba como debía», confiesa la ovetense. Aparte de que el embarazo fue «completamente normal», sin alteraciones ni complicaciones, todas las pruebas que hizo durante el mismo salieron «bien». No sufrió tampoco ningún tipo de contratiempo durante el parto, por lo que nunca llegó a imaginarse que la llegada de Ana al mundo iba a romper por completo los esquemas de su vida y la de su familia.
Las primeras semanas transcurrieron con los típicos cambios que un recién nacido trae a la rutina diaria. Lucía y su marido tuvieron, además, que compaginar la atención a pequeña con la crianza de su hijo mayor, sin descuidar tampoco su relación como pareja. No les resultó muy complicado porque Ana era una niña «bastante tranquila». «Dormía mucho y apenas lloraba», recuerda su madre, quien en ese momento no imaginaba que esos comportamientos eran los primeros signos de una enfermedad incurable.
Fue al cabo de unos meses cuando se dieron cuenta de que algo no iba bien. Ana no se desarrollaba igual que lo había hecho Nico en su día ni tampoco otros niños de su edad. A la pequeña le costaba mucho sostener la cabeza, no era capaz de girarse ni tampoco de emitir sonidos. No respondía tampoco a ciertos estímulos. Como cualquier padre o madre empezaron a preocuparse y en cada revisión comentaban sus dudas. Sin embargo, los pediatras restaban importancia al asunto. «Nos decían que era pronto, que cada niño tenía su ritmo», asegura Lucía.
La incertidumbre invadió por completo a esta familia de Oviedo, hasta el punto de poner en duda a la comunidad médica e incluso a sus propias convicciones. Aún con las dudas, tenían claro que el organismo de su hija no funcionaba como se esperaba. «Como padres, uno sabe que algo no encaja», dice. Comenzaron por tanto a peregrinar de consulta en consulta para saber porqué Ana no cumplía con los hitos del desarrollo. «Fuimos de médico en médico con la esperanza de obtener respuestas. Queríamos saber, pero también temíamos el diagnóstico», confiesa.
El devastador informe clínico
Después de pasar de un especialista a otro y de someterse a todas las pruebas posibles, finalmente obtuvieron la respuesta a todas sus preguntas: Ana sufre una mutación en el gen STXBP1, responsable de una encefalopatía epiléptica del desarrollo, una enfermedad genética de muy baja frecuencia. Se estima que esta patología afecta a aproximadamente uno de cada 30.000 nacimientos. Actualmente, en España, hay más de 60 casos diagnosticados, aunque se cree que la cifra real es mayor. La pequeña ovetense es la única asturiana conocida con este síndrome.
Esta «devastadora» enfermedad provoca crisis epilépticas, retraso motor y del lenguaje, dificultades de comportamiento y aprendizaje, además de discapacidad intelectual. «La afectación es variable pero, en general, supone que tu hijo necesitará apoyo para todo durante el resto de su vida», resume Lucía, a quien el mundo se le vino abajo en el momento en que recibió el diagnóstico. «Lo primero que hice fue llorar, y mucho, por todo lo que esperaba y nunca será, por el futuro incierto», confiesa.
Con el tiempo, y tras recibir apoyo psicológico, ella y su marido reunieron fuerzas de donde no las había y comenzaron a hacer «todo lo posible» para que la pequeña sea feliz y tenga la mejor vida posible. Ana tiene ahora dos años y precisa de un acompañamiento constante, incluso para jugar. «No puede sostener un juguete con ambas manos», explica su madre. Aún no camina ni habla. «Nunca ha dicho "papá" o "mamá", y probablemente nunca lo haga», dice Lucía. Tampoco es capaz de mantenerse sentada por sí sola, y mucho menos de comer sin ayuda.
Aunque sufre un retraso global del desarrollo, la menor es una niña «muy despierta». «Lo intenta todo», destaca su madre. Si se esfuerza tanto por comunicarse y participar en lo que ocurre a su alrededor es porque desde muy pequeña asiste a terapias adaptadas a su edad y condición. Varias veces por semana acude a sesiones de fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva y estimulación acuática con el propósito de potenciar sus capacidades, favorecer su autonomía y mejorar su calidad de vida.
Pronto, la pequeña se quedará sin ayudas
A pesar de que las terapias que recibe son «fundamentales» para su desarrollo, Ana dejará de beneficiarse de ellas cuando cumpla tres años, ya que en Asturias la atención temprana se interrumpe a partir de esa edad, incluso en casos con necesidades especiales. Esto supone un nuevo varapalo para esta familia ovetense, que, de no ampliarse la cobertura hasta los seis años —como ocurre en otras comunidades—, deberá asumir por su cuenta el coste de las terapias que su hija necesita.
Hay que tener en cuenta que Ana también asiste de forma privada a terapia ocupacional y a intensivos de DMI (Dinámica del movimiento) varias veces al año por lo que el montante total de estas sesiones «puede superar fácilmente los 1.300 euros al mes». Una cantidad que, según su madre, «muchas familias no pueden permitirse» y por eso considera injusto que los niños «cuando más lo necesitan, cuando más pueden avanzar» queden «desatendidos» por una cuestión económica. En este sentido reclama una mayor implicación por parte de los responsables políticos. «No pueden dejarnos atrás», dice.
«Detrás de cada diagnóstico poco común hay un niño o una niña con ganas de vivir y el derecho a tener las mismas oportunidades», denuncia Lucía, quien reclama una mayor inversión en investigación, terapias y apoyos. «No queremos que nos hagan sentir como si estuviéramos pidiendo un favor; lo que exigimos es justicia y dignidad para nuestros hijos», expresa con firmeza. «Ver como otros niños avanzan y ella se queda atrás es muy duro, pero también es muy duro sentir cómo el sistema no nos acompaña», apunta antes de confesar que el miedo al futuro también pesa demasiado.
Por el momento, no existe cura ni tratamiento que detenga el avance del síndrome STXBP1. «Próximamente comenzará en Estados Unidos la primera fase de un ensayo clínico de terapia génica que busca mejorar el curso de la enfermedad. Es un paso muy importante que, por primera vez, nos brinda una verdadera esperanza para el futuro de Ana y de todos los niños que conviven con este diagnóstico», asegura Lucía, quien anima a todos a apoyar la causa mediante pequeñas donaciones a la Asociación Síndrome STXBP1, «que trabaja activamente para que nuestros hijos tengan opciones reales de tratamiento en el futuro».
Anima también a aquellas familias que se enfrentan a un diagnóstico complicado a pedir ayuda. «Tienen que buscar apoyo en otras familias, en profesionales, en la red que existe, aunque a veces cueste encontrarla», dice. Y, «sobre todo», les alienta a seguir creyendo en su hijo o hija, porque «cada uno de ellos tiene un potencial inmenso, aunque el camino sea diferente al que imaginábamos». «Al final el amor por un hijo no depende de lo que pueda o no pueda hacer», confiesa la ovetense.