«Estar enfermo no significa que no pueda disfrutar de la vida»: la lección de un joven de 15 años con anemia de Fanconi
SIERO
El asturiano Jonathan Montoya convive con esta enfermedad rara desde que nació, aunque no fue hasta los cuatro años cuando recibió el diagnóstico
16 jul 2026 . Actualizado a las 05:00 h.El asturiano Jonathan Montoya nació completamente sano. A simple vista no parecía tener ningún problema de salud. Aun así, como marca el protocolo, los médicos le realizaron diversas pruebas nada más nacer, el 28 de mayo de 2011, y todas confirmaron que no presentaba ninguna anomalía. Como a media que fue creciendo cumplía siempre con los hitos del desarrollo nada hacía sospechar que padecía una enfermedad con muy poca prevalencia a nivel mundial. Las alarmas saltaron cuando, con cuatro años, su familia empezó a notar que su piel adquiría un tono amarillento, presentaba grandes y oscuras ojeras, había perdido el apetito y apenas tenía fuerzas para realizar cualquier actividad. «Pensaba que tenía anemia, así que, para quitarme de dudas, pedí cita con el pediatra», recuerda su madre.
La intuición de su progenitora no falló. Aunque, en un primer momento, tras conocer los resultados de la analítica, la pediatra pensó que la falta de hierro, calcio y otros nutrientes podía deberse a una alimentación deficiente y planteó avisar a los Servicios Sociales, las pruebas posteriores realizadas en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) descartaron esa posibilidad. Tras someter al menor a un estudio más exhaustivo, el equipo sanitario llegó a la conclusión de que su delicado estado de salud estaba provocado por la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que afecta a la médula ósea y puede provocar un fallo progresivo en la producción de células sanguíneas.
La noticia del diagnóstico cayó como un jarro de agua fría en esta familia de la localidad sierense de El Berrón. «En ese momento, sentimos, sobre todo, mucha frustración porque había nacido con la enfermedad y nosotros no lo sabíamos, ya que no había presentado ningún síntoma», reconoce. La anemia de Fanconi suele manifestarse con un cansancio intenso y persistente, palidez, infecciones frecuentes o aparición de hematomas y sangrados con facilidad debido a la disminución de las células sanguíneas. En algunos casos también se asocia a malformaciones congénitas, retraso en el crecimiento o manchas en la piel, aunque no todas las personas afectadas presentan estas señales.
«En algún momento de su vida tendrían que hacerle un trasplante»
Una vez que supieron por qué sus órganos eran «más débiles de lo normal» y sus defensas «siempre estaban bajas», los médicos le realizaron un aspirado de médula ósea y comprobaron que funcionaba solo a medio rendimiento. «Nos dijeron que no sabían cuándo sería, pero que en algún momento de su vida tendrían que hacerle un trasplante», recuerda su madre, quien asegura que aquella noticia supuso también un duro golpe para toda la familia. A partir de entonces, comenzaron a convivir con la incertidumbre, pendientes de la evolución de la enfermedad y de la posibilidad de que, tarde o temprano, llegara el momento de someter al pequeño a este procedimiento que reemplaza las células madre dañadas por sanas.
Al no existir una cura para la anemia de Fanconi, Jony —como lo conoce cariñosamente su entorno más cercano— tuvo que someterse desde muy pequeño a distintos tratamientos destinados a controlar la enfermedad, aliviar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. «Me hicieron, sobre todo, muchas transfusiones de sangre y de plaquetas», recuerda este adolescente de 15 años, que pasó gran parte de su infancia rodeadode médicos. Su día a día transcurría prácticamente en el hospital, con además continuos desplazamientos a Madrid y Barcelona en busca de una terapia que lograra frenar el avance de la patología y le ofreciera una oportunidad de futuro
«Llegó a participar en un ensayo clínico con células madre en el Hospital Universitario Vall d'Hebron, en Barcelona, con el objetivo de evitar el trasplante de médula ósea. Sin embargo, como fue creciendo nos dijeron que había que volver a administrárselas. Como no existían estudios que demostraran que ese tratamiento redujera realmente la necesidad del trasplante, al final, decidimos no continuar porque suponía someterlo a muchísimos controles y a varios aspirados de médula en un solo año. No nos compensaba, sobre todo porque tampoco sabíamos si iba a funcionar o no», explica su madre.
Con 12 años le hacen el trasplante
Ocho años después del diagnóstico, Jony se sometió al tratamiento que marcaría un antes y un después en su vida: el que permite sustituir las células madre enfermas por otras sanas. «Era a principios de mayo de 2022 cuando ingresé para hacerme el trasplante. En principio tenía que estar un mes en el hospital, pero al final fueron 23 días porque lo llevé bastante bien. Estuve todo ese tiempo aislado, acompañado únicamente por mi padre. Mi rutina era estar en la cama, comer e ir al baño. Aunque me fue bastante bien, pasé también momentos muy duros. Tenía bastantes dolores. Un día lloré tanto del dolor que acabé quedándome dormido», recuerda el joven, quien, en ese momento, comenzó a ser consciente de su delicado estado de salud.
Aunque el menor guarda un buen recuerdo, lo cierto es que el trasplante no estuvo exento de dificultades. «Durante el tratamiento contrajo dos virus, uno que le afectó a la sangre y otro a distintos órganos, y eso desencadenó numerosas complicaciones. Acabó ingresado un mes en la UVI», explica su madre. El adolescente apenas conserva recuerdos de aquellos días. «De lo único que me acuerdo es que me ingresaron para hacerme una colonoscopia. Me pusieron la anestesia y, cuando volví a abrir los ojos, habían pasado varios días. Me desperté con sondas por todas partes: una en la nariz, otra en la zona íntima y una bolsa en el abdomen para poder hacer mis necesidades», rememora.
Como consecuencia de aquella prolongada estancia hospitalaria, Jony llegó a perder 23 kilos, un peso que fue recuperando poco a poco con el paso de los meses. Además, tras permanecer tanto tiempo encamado, sufrió una importante pérdida de masa muscular y de fuerza hasta el punto de tener que volver a aprender a caminar. «Me costó mucho volver a andar. Literalmente, mi madre tenía que sujetarme de los brazos porque yo solo no era capaz», recuerda. A estas dificultades se sumaron las secuelas derivadas de la quimioterapia a la que fue sometido para poder recibir el trasplante. Una de las que más le marcó fue la caída del cabello. «Me tuve hasta que rapar», cuenta sobre cómo le afectó el importante cambio físico.
De todas formas, el trasplante no puso fin a su lucha. Durante los meses posteriores tuvo que volver a ingresar en varias ocasiones tras contraer diferentes infecciones bacterianas y, a día de hoy, continúa con un estrecho seguimiento médico. Además, realiza sesiones de rehabilitación y fisioterapia para fortalecer la musculatura de las piernas, debilitada por el tratamiento que tiene que tomar como parte de su recuperación. «También voy a un gimnasio del HUCA, donde me han preparado una serie de ejercicios para recuperar fuerza y saber qué actividades puedo hacer sin perjudicarme», explica.
Aunque su estado de salud sigue siendo delicado y requiere revisiones constantes, Jony procura disfrutar de cada momento. «Intento hacer una vida lo más normal posible, porque estar enfermo no significa que no pueda disfrutar de la vida», afirma. Afrontar la anemia de Fanconi con tanta positividad no solo le ha ayudado a él, sino que también ha servido de apoyo a sus padres, que con el paso de los años han aprendido a convivir con la enfermedad sin dejar que ocupe cada instante de sus vidas.
«Al principio pasamos por muchas etapas: depresión, ansiedad… Pero con los años hemos madurado y hemos aprendido a mirar las cosas de otra manera. Intentamos también centrarnos en lo positivo y distraernos. Él sabe que está enfermo y que, si tiene que ingresar, es por su bien. Mientras no le duela nada, procuramos disfrutar del tiempo que pasamos juntos. Si estamos una semana en casa, disfrutamos de esa semana; y si toca volver al hospital, lo afrontamos pensando que es para que pueda recuperarse. Intentamos que la enfermedad no sea lo único que marque nuestro día a día», concluye su madre.
Así es como esta familia de Siero convive con la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara cuya prevalencia se estima en un caso por cada 300.000-500.000 nacimientos. Jony es uno de los pocos casos diagnosticados en Asturias y, pese a su corta edad, afronta la enfermedad con una fortaleza y una actitud positiva que han convertido su historia en un ejemplo de resiliencia.