Negligencia y opacidad: una investigación destapa la muerte ocultada de una niña en China tras recibir la primera terapia génica experimental para el cerebro
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La comunidad científica critica que el equipo médico siguiera adelante con el ensayo en humanos a pesar de que los experimentos en primates mostraron daños graves en hígado y riñones. La prueba había sido financiada por los padres con 756.000 euros, pero no recibieron información sobre los riesgos
24 jul 2026 . Actualizado a las 18:18 h.A los cuatro años, los profesores de la pequeña Mei (nombre ficticio) empezaron a emitir la primera alerta. La pequeña no dibujaba ni escribía tan bien como los demás niños y sus habilidades lingüísticas no se desarrollaban con normalidad. Avisaron a sus padres y les aconsejaron que se sometiera a una evaluación médica. En marzo del 2003 le diagnosticaron un síndrome de Snijders Blok-Campeau, una enfermedad rara causada por una alteración en el gen CHD3 que, en su caso, le provocaba un retraso leve del desarrollo. Sus padres no tardaron en actuar. Se encomendaron a los especialistas del Hospital Xinhua, reconocido por su departamento de pediatría. A los seis años la niña iba a convertirse en la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro, un tratamiento que reescribiría el gen mutado en sus neuronas y restauraría la base del ADN necesaria para que pudiera producir una proteína vital. Sus padres habían recaudado 860.000 dólares con sus ahorros y la ayuda de sus familiares para financiar un ensayo clínico unipersonal de terapia génica experimental.
El equipo, dirigido por el neurocientífico Zilong Qiu, del Instituto de Investigación Songjiang de la Universidad Jiao Tong, aspiraba a administrar por primera vez una terapia de edición genética dirigida al cerebro humano. Sin embargo, siete días después de recibir la infusión de billones de virus en el líquido cefalorraquídeo, Mei falleció como consecuencia de una grave reacción inmunitaria conocida como microangiopatía trombótica.
El caso, que ha sido desvelado por una investigación realizada por Science y Retraction Watch, ha reabierto el debate sobre los límites científicos y éticos de las terapias personalizadas diseñadas para un único paciente. A diferencia del conocido caso del Bebé KJ en Estados Unidos, cuya terapia experimental basada en una edición genética conocida como editores de bases fue presentada como un éxito, la muerte de la niña nunca se comunicó públicamente. La ficha del ensayo en ClinicalTrials.gov no se actualizó y, cuando el grupo chino publicó en el 2026 sus resultados preclínicos en animales en Nature, omitió cualquier referencia tanto al ensayo en la paciente como a su fallecimiento y a la financiación aportada por la familia.
La investigación publicada por Science y Retraction Watch revela una cadena de decisiones que ha suscitado una profunda preocupación en la comunidad científica. Los estudios previos en primates ya habían mostrado importantes señales de alarma. Los cuatro monos tratados desarrollaron lesiones hepáticas y uno presentó daño renal, efectos que no llevaron al equipo a modificar las dosis ni fueron comunicados de forma completa a la familia antes de iniciar el ensayo.
El consentimiento informado tampoco reflejaba explícitamente el riesgo de muerte y, además, los investigadores no emplearon una estrategia intensiva de inmunosupresión, habitual en otros ensayos con vectores virales, para intentar reducir la respuesta inflamatoria.
A ello se suma la financiación del estudio. Aunque la normativa china prohíbe cobrar a pacientes por participar en ensayos experimentales, la familia transfirió 130.000 dólares directamente a la cuenta personal de uno de los investigadores bajo el concepto de honorarios por servicios.
La supervisión regulatoria también ha sido cuestionada. El tratamiento fue autorizado mediante un procedimiento hospitalario que no requería aprobación nacional y, tras el fallecimiento, el hospital únicamente recibió una multa equivalente a unos 3.600 dólares, mientras que el investigador principal no fue objeto de ninguna sanción pública.
«Conocer la realidad de estas medidas de seguridad que faltaban ha cambiado radicalmente nuestra perspectiva sobre todo el proyecto. No nos habíamos dado cuenta de lo inusuales y peligrosos que eran muchos de los acuerdos», explica a Science Jason, nombre también ficticio, padre de Mei.
La comunidad científica cuestiona el procedimiento
La revelación del caso ha provocado una rápida reacción entre especialistas en genética, edición genómica y bioética, que coinciden en señalar que el problema trasciende el desenlace clínico y afecta a principios básicos de la investigación biomédica.
El investigador del CNB- CSIC y CIBERER Lluís Montoliu considera especialmente preocupante que el ensayo se realizara en una paciente con una forma relativamente leve de la enfermedad pese a que los estudios preclínicos ya habían mostrado toxicidad relevante. A su juicio, los investigadores ignoraron señales claras que aconsejaban revisar el procedimiento antes de trasladarlo a humanos.
Además, recuerda que los ensayos individualizados suelen hacerse públicos únicamente cuando tienen éxito, mientras que los fracasos rara vez trascienden, lo que dificulta aprender de ellos y limita la transparencia científica. Para Montoliu, este caso demuestra que «no hay atajos en el desarrollo de terapias» y reabre también el debate sobre el uso de enormes recursos para tratamientos dirigidos a un único paciente, según explica en una reacción recogida por SMC España.
En una línea similar, el profesor ICREA de la Universitat Pompeu Fabra Marc Güell describe el caso como una «noticia durísima» que refleja el momento de transición que vive la medicina genómica. Según explica a SMC, las nuevas terapias de edición genética ofrecen posibilidades extraordinarias, pero la experiencia clínica todavía es limitada. Por ello, insiste en que la transparencia absoluta resulta imprescindible para tomar decisiones fundamentadas en el presente y construir una base sólida para el desarrollo futuro de estas tecnologías.
Más contundente se muestra la catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona Gemma Marfany, quien considera que existen numerosos indicios de mala praxis científica y bioética. Recuerda que los estudios en primates ya habían detectado una afectación grave del hígado y del riñón, resultados que, en su opinión, deberían haber impedido avanzar al ensayo clínico sin una revisión profunda del protocolo.
«Este caso -expone Marfany a SMC- sobrepasa la desgracia humana o la mala suerte, ya que existen numerosos indicios de mala praxis científica y bioética. Aunque el tratamiento en ratones con un virus distinto parece haber sido efectivo (aunque hay científicos que lo discuten), para tratar humanos se tenía que cambiar el virus, y los ensayos en cuatro primates mostraron grave afectación de hígado y riñón, lo que enciende una alarma roja, puesto que una terapia debe ser, ante todo, segura. Sin embargo, estos resultados no fueron comunicados a los padres antes de tratar a su hija (limitando su capacidad de decisión) y han sido eliminados de la publicación, así como también se ha eliminado cualquier referencia a la financiación de la familia, cómo se seleccionó la mutación y que se trató a una paciente que murió».
También cuestiona la falta de transparencia de las autoridades y recuerda que la propia revista Nature estudia si la publicación cumplió los estándares bioéticos exigibles. A su juicio, el rigor científico solo puede sostenerse cuando va acompañado de un cumplimiento igualmente impecable de las normas éticas, ya que episodios como este pueden alimentar la desconfianza social hacia toda la investigación en edición genética.
«No creo que este tipo de experimentos deban detenerse, pero debemos asegurarnos de ser lo suficientemente cuidadosos», precisa a la revista Science Hank Greely, director del Centro de Derecho y Biociencias de la Salud de Stanford. «Es muy fácil -añade- dejarse cegar por la esperanza, ya sea la esperanza por tu hijo, por tu investigación o por tu empresa».
Un precedente que recuerda a Jesse Gelsinger
El fallecimiento de Mei evoca inevitablemente el caso de Jesse Gelsinger, cuya muerte durante un ensayo de terapia génica en 1999 obligó a reformular los protocolos internacionales de seguridad y paralizó durante años el desarrollo de este campo.
Los expertos coinciden en que las terapias personalizadas o n=1 representan una oportunidad sin precedentes para tratar enfermedades raras, pero advierten de que la innovación no puede avanzar al margen de la evidencia científica, la transparencia y el control regulatorio. El ocultamiento de resultados adversos, subrayan, no solo compromete la seguridad de los pacientes, sino que también pone en riesgo la credibilidad de una tecnología llamada a transformar la medicina del futuro.