Un científico asturiano abre una esperanza para aumentar la supervivencia en el cáncer más letal en bebés

Un equipo del Instituto Josep Carreras y de la Universidad de Cantabria halla un biomarcador crucial para el pronóstico y la elección del mejor tratamiento de un subtipo raro de leucemia infantil


Redacción

Es un tumor infantil muy infrecuente. Extremadamente raro, porque en España apenas se detectan tres o cuatro casos al año. En bebés lactantes en todos los casos. Y también muy extraño. Su genoma es el más estable de todos los tipos de cánceres pediátricos que se han estudiado. Apenas presenta mutaciones, pero a la vez, y ahí radica su paradoja, es extremadamente agresivo. Su diagnóstico, casi siempre, es fatal. Es un subtipo de leucemia linfoblástica aguda, la pro B del lactante con translocación t, que, a diferencia de la variedad más común, en la que sobreviven más del 80 % de los niños, en esta lo hacen, de media, el 30 % de los bebés.

No hay todavía un tratamiento efectivo para la enfermedad, pero una investigación europea liderada por un asturiano que que forma parte del Instituto Josep Carreras y la Universidad de Cantabria ofrece ahora una nueva esperanza para los bebés y sus familias. La secuencia del genoma de 124 niños diagnosticados con esta leucemia ha permitido identificar un biomarcador crucial para el diagnóstico del tumor, lo que, a su vez, permitirá seleccionar la terapia más adecuada en cada caso.

Fusión de cromosomas

Este cáncer se caracteriza porque se produce una ruptura y fusión de dos cromosomas, el 4 y el 11, lo que se conoce técnicamente como una traslocación. Este intercambio genético produce dos proteínas, AB y BA, y cuando ambas se detectan en un análisis significa que el afectado tendrá mucho mejor pronóstico que si solo se hubiera identificado una. «Es un marcador de pronóstico importante, porque los niños que expresan ambas van mucho mejor. A los 4 o 5 años, los niños sobreviven en el 62 % de los casos, mientras que en los que solo se expresa una la supervivencia se limita al 10 %», explica el investigador gijonés Pablo Menéndez, investigador Icrea en el Instituto Josep Carreras, que lideró el estudio junto con el equipo de Ignacio Varela, de la Universidad de Cantabria. El trabajo, que se presenta en dos artículos en la revista Haematologica, plantea un nuevo enfoque para mejorar la supervivencia de uno de los tipos de leucemia infantiles más letales.

«Es muy importante -sostiene Menéndez- poder clasificar a los pacientes entre los que tienen un pronóstico bueno, malo o regular, porque nos permite adecuarle la dosis y elegir el tratamiento más intenso y efectivo en cada caso. Si tiene mal pronóstico, aparte de darle una quimio más agresiva igual tenemos que hacerle un trasplante y ofrecerles tratamientos más fuertes. Además, a las familias les interesará saber si su hijo va a tener un 10 % de posibilidades de supervivencia o un 62 % a los cuatro años. Eso es muy importante».

El trabajo desarrollado por los investigadores españoles es uno de los más amplios que se han realizado hasta la fecha en lactantes con leucemia a nivel internacional. Las muestras de los tumores que fueron secuenciados se recogieron de distintos pacientes europeos que participaron en el proyecto Interfan, en el que participan varios hospitales de la UE. Un segundo estudio, dirigido por Clara Bueno, validó los resultados, que está previsto que se prueben en un ensayo clínico.

De cada 10.000 niños, 500 nacen con la anomalía detectada en este tipo de leucemia, pero, de ellos, solo dos o tres van a desarrollar la enfermedad. «Esto nos indica que hay sucesos genómicos que todavía no entendemos en el desarrollo del tumor, por lo que también pueden actuar factores ambientales», explica Pablo Menéndez, que a partir de las investigaciones de su equipo también trabaja en una posible terapia para este cáncer.

Otín y Xosé Antón Suárez ayudan a descifrar el genoma de la leucemia más común

Juan M. Arribas
Carlos López Otín
Carlos López Otín

Los dos bioquímicos de la Universidad de Oviedo forman parte de una investigación internacional

Una investigación internacional en la que han participado 51 científicos han descifrado cómo funciona el genoma completo de la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente, lo que abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos contra este cáncer. En la investigación han formado parte también los bioquímicos Carlos López-Otín y Xosé Antón Suárez, ambos de la Universidad de Oviedo

El estudio, que publica hoy la revista «Nature Medicine» y ha sido coordinado por el jefe del grupo de Epigenómica Biomédica del IDIBAPS y profesor de la Universidad de Barcelona, Iñaki Martín-Subero, ha proporcionado un mapa en alta resolución de las funciones del genoma y supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer.

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