El HUCA se aúpa a la vanguardia del diagnóstico de enfermedades hereditarias

Una de las claves de este éxito es la incorporación de una técnica de análisis conocida como secuenciación masiva de nueva generación

El HUCA
El HUCA

Redacción

El laboratorio de genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) se ha situado a la vanguardia del país en el número de pruebas, unas 4.000 al año, el doble de las que realizaba antes de trasladarse a las nuevas instalaciones de La Cadellada, informa EFE. Según ha explicado la Consejería de Sanidad, una de las claves de este éxito es la incorporación de la técnica de análisis conocida como secuenciación masiva de nueva generación o NGS por sus siglas en inglés (Next generation sequencing).

La adquisición, hace cinco años, de los equipos necesarios ha facilitado el uso habitual de prácticas que han revolucionado la genómica, el diagnóstico y el conocimiento de enfermedades hereditarias, al tiempo que se ha avanzado en la medicina personalizada y de precisión. La técnica ha permitido aumentar la capacidad diagnóstica y reducir costes al pasar de pagar entre 800 y 900 euros por muestra analizada externamente a 200 o 300 por una examinada en el HUCA.

La incorporación de la secuenciación de nueva generación ha permitido evitar la derivación de muchas pruebas a centros externos y convertir al HUCA en referencia para comunidades como Cantabria, Castilla y León o Madrid, que solicitan, sobre todo, pruebas relacionadas con cardiopatías, enfermedades neurológicas y patologías pediátricas raras. La NGS permite el estudio de cientos de genes simultáneamente, por lo que se eleva la especificidad y rapidez del diagnóstico de enfermedades genéticas o hereditarias y posibilita realizar diagnósticos predictivos que buscan interrumpir la transmisión de la enfermedad.

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