Un hallazgo científico con participación asturiana mejora la terapia en variantes agresivas de tres cánceres

La Universidad de Oviedo colabora en dos estudios publicados por la revista «Nature» que encuentran mutaciones en una zona no explorada hasta ahora del genoma. Han utilizado nueva tecnología bioinformática

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Cerco científico a la leucemia linfática crónica Xose Puente explica de forma muy divulgativa lo que supone el descubrimiento de mutaciones del cáncer en la zona no explorada del genoma. La revista «Nature» publica dos estudios con participación de la Universidad de Oviedo

Redacción

Es una nueva oportunidad en el tratamiento de la leucemia linfática crónica, de un tipo de meduloblastoma (cáncer del sistema nervioso) y del carcinoma hepático, los tres en variantes agresivas de mal pronóstico. Científicos de la Universidad de Oviedo han participado en el descubrimiento de dos mutaciones del cáncer en una zona no explorada del genoma que puede tener una aplicación clínica directa, al servir como un importante marcador para el diagnóstico y para la posterior terapia. Además, estos resultados abren la posibilidad de que saber si mutaciones en otras regiones similares pueden participar en otros cánceres o en otras enfermedades genéticas. La revista Nature publica hoy dos estudios que describen por primera vez la relevancia de esas regiones hasta ahora inexploradas del genoma, gracias al desarrollo de una nueva metodología bioinformática. 

Estos dos estudios son fruto del trabajado de un consorcio internacional en el que participa la Universidad de Oviedo. La parte asturiana la representa Xose S. Puente, investigador del IUOPA y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo. Además, han participado Lincoln Stein, director de Oncología Adaptativa en el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario; Michael Taylor, del Servicio de Neurocirugía Pediátrica y Biología del Desarrollo y Células Madre del Hospital for Sick Children de Toronto; y Elías Campo, director del IDIBAPS, director de Investigación del Hospital Clínic y catedrático de Anatomía Patológica de la Universidad de Barcelona.

El avance

«De manera inesperada hemos identificado que una base del genoma correspondiente a un gen que se llama U1 contiene dos mutaciones distintas. Una de esas mutaciones da lugar a la leucemia linfática crónica y al cáncer hepático, mientras que la otra provoca un tipo de tumo del sistema nervioso denominado meduloblastoma», explica Xosé Puente.  Este gen, continúa, es uno de los más pequeños del genoma pero va a influir en la maduración de la mayor parte de los genes que se expresan en una célula. Puente compara la información que tiene un gen con un patrón de un traje hecho a medida. El gen U1 en el que han encontrado mutaciones sería el equivalente a los alfileres que el sastre utiliza para sostener la tela. De tal manera que si los alfileres están defectuosos y no se unen bien a la tela, se obtendrían trajes que no son perfectos. En el caso de los genes, lo que se obtiene es el producto del resto de los genes de la célula que están un poco defectuosos y eso contribuiría al desarrollo tumoral.

El catedrático asturiano destaca la repercusión directa de este descubrimiento sobre la práctica clínica. Estas mutaciones ahora identificadas sirven como marcador para identificar a un grupo de pacientes con una enfermedad mucho más agresiva que los demás. Desde el punto de vista del tratamiento en sí, abre nuevas opciones ya que al conocer el mecanismo se van a poder probar fármacos que se están desarrollando para otro tipo de tumores, ha detallado Puente. Elías Campo, director de Investigación del Hospital Clínic y catedrático de Anatomía Patológica de la Universidad de Barcelona, explica que hay fármacos que afectan a la maduración del RNA y que se están probando para otros tipos de tumores, que podrían ser útiles en el tratamiento de estos pacientes.

Además, esta mutación encontrada en los estudios que ahora publica Nature provoca que otros genes maduren de manera incorrecta, lo que podría facilitar que el sistema inmune reconociera las células tumorales mediante los nuevos tratamientos de inmunoterapia. «Este estudio no sólo es el primero en identificar mutaciones funcionales en las zonas repetitivas del genoma, sino que pone de manifiesto la relevancia de hacer públicos y accesibles todos los estudios genómicos para que la comunidad científica pueda reanalizarlos a medida que se desarrollan nuevas herramientas de análisis», concluye Elías Campo.

Puente que recurre a ejemplos de la vida cotidiana o de cultural general para desentrañar los misterios de la ciencia relata también cómo ha llegado a este hallazgo. Durante los últimos 10 años, el consorcio internacional al que pertenece ha secuenciado el genoma de más de 17.000 tumores de los principales tipos de cáncer, para así identificar los genes mutados de esos tumores. Eso no quiere decir que puedan explorarlo todo con exactitud ya que hay regiones repetitivas y complejas inalcanzables para la tecnología existente. Pero la nueva metodología bioinformática ha abierto nuevas puertas. Puente señala, utilizando como referencia la exploración de un nuevo planeta, que hasta ahora se examinaban mares, montañas, ríos y valles. Ahora han llegado a cuevas oscuras gracias a esos sistemas.

   

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