Investigadores asturianos lideran un estudio pionero para identificar genes mutados en cáncer

La Voz REDACCION

ASTURIAS

Genoma

La investigación demuestra que las regiones repetitivas del genoma tienen mutaciones relevantes para comprender el desarrollo de distintos tipos de tumores y proporcionar información útil en el diagnóstico y el pronóstico

14 mar 2022 . Actualizado a las 13:06 h.

Un equipo de investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC) ha podido explorar por primera vez las regiones repetitivas del genoma humano en más de 2.200 tumores humanos. Esto les ha permitido identificar una mutación en el gen snRNA U2 que está presente en distintos tipos de tumores hematológicos, como leucemia linfática crónica, varios tipos de linfoma, así como en cáncer de próstata.

Alrededor del 50% del genoma humano es lo que se conoce como genoma basura, fragmentos repetidos por todo el genoma y sin función conocida. El estudio, que publica hoy la revista npj Genomic Medicine, describe por primera vez la relevancia de estas regiones en la progresión tumoral. Mediante el desarrollo de una nueva herramienta bioinformática, denominada Armadillo, los investigadores han podido explorar la presencia de mutaciones en estas regiones. El análisis de más de 2.200 genomas completos pertenecientes a 20 tipos de cáncer distintos, permitió identificar varios genes repetitivos mutados recurrentemente. La alteración más frecuente afecta a un gen muy pequeño, que no codifica proteína, pero que es esencial para la maduración de la mayor parte de los genes expresados por las células.

El estudio ha sido liderado por Xose S. Puente, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y han participado investigadores de cinco instituciones, incluyendo Elías Campo, director del IDIBAPS y director de Investigación del Hospital Clínic de Barcelona, Lincoln Stein, del Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario, o Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA.