La madre de una niña asturiana con síndrome de Angelman: «Solo en especialistas gastamos unos 700 euros al mes»

X. Menéndez REDACCIÓN

ASTURIAS

Jairo y Maria Jesús con sus hijos Deva, con sindrome de Angelman, y Enol
Jairo y Maria Jesús con sus hijos Deva, con sindrome de Angelman, y Enol

Esta rara enfermedad genética, que provoca problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo, afecta a unas 800 personas en España y a una docena en Asturias

30 jul 2022 . Actualizado a las 05:00 h.

Deva tenía 13 meses cuando, después de ponerse mala, empezó con unos movimientos involuntarios que alertaron a sus padres. «Antes sospechábamos de un retraso madurativo, a esas edades es normal que los niños tengan sus ritmos. Después de ponerse mala por primera vez, la llevamos a urgencias y esos movimientos les pusieron en alerta. Pidieron que le hicieran las pruebas genéticas para descartar el síndrome de Angelman, pero salió positivo», cuenta su madre, María Jesús Rodríguez, sobre cómo descubrieron que su hija padecía esta enfermedad rara que solo afecta a 800 personas en España y a una docena en Asturias

El síndrome de Angelman es un trastorno genético, causado por pérdida de la función del gen UBE3A que está en cromosoma 15, que provoca problemas o incapacidad de habla, retraso en el desarrollo, epilepsia, problemas de equilibrio… En el caso de Deva, «es un síndrome de Angelman de manual, tiene todos los síntomas. Ahora tiene 3 años y empieza a soltarse y dar algunos pasos por su cuenta. Tiene una epilepsia y discapacidad. Deva es totalmente dependiente», explica Rodríguez sobre la enfermedad rara de su hija.

Tras descubrir que su hija sufría síndrome de Angelman, «se nos cayó el mundo encima. Sales de la consulta pero tampoco te explican nada. Nos fuimos enterando después, cuando aceptas que tienes que vivir con esta enfermedad», Rodríguez lamenta que no haya un psicólogo para las familias y un trabajador social que oriente que informe sobre los pasos a seguir en unos momentos tan difíciles. «Toda la información, por ejemplo en el tema de ayudas para la dependencia o qué hacer para conseguir horas de apoyo, la sacamos por nuestra cuenta o a través de otras familias que también tienen a una persona con síndrome de Angelman con los que estamos en contacto».