Pedro Bedate, neumólogo: «La hipertensión arterial pulmonar todavía es una enfermedad grave y sin cura»

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera una enfermedad como rara cuando afecta a un número limitado de individuos: menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Tiene además la peculiaridad de ser crónica, grave e incapacitante y a menudo con un origen genético. En base a estas características, se estima que existen entre 6.000 y 7.000 patologías de baja prevalencia a nivel mundial. Una de ellas es la hipertensión arterial pulmonar, con aproximadamente 3.600 pacientes diagnosticados en España. Es probable que el número real de afectados sea mayor, ya que su identificación puede ser compleja y retrasarse debido a la inespecificidad de sus síntomas. El especialista Pedro Bedate, del servicio de Neumología del Hospital Universitario Central de Asturias, explica cómo se manifiesta y los retos que plantea para los pacientes.

—¿Qué es la hipertensión arterial pulmonar?

—Es una enfermedad rara, con aproximadamente dos o tres casos por millón de habitantes al año, —si lo extrapolamos a Asturias, son dos o tres casos nuevos al año—, que no debe confundirse con el aumento de la presión pulmonar en pacientes con problemas respiratorios crónicos o con cardiopatías graves, algo bastante frecuente. La hipertensión arterial pulmonar es un problema primario que surge en los vasos del pulmón. Puede aparecer en el contexto de diversas enfermedades: infección por VIH, enfermedades hepáticas, patologías autoinmunes, entre otras. Es una enfermedad grave que no tiene cura, aunque sí existen tratamientos muy eficaces. En los últimos años ha habido avances importantes y han surgido fármacos nuevos que, en principio, podrían cambiar el paradigma de la enfermedad y su evolución natural, que incluso con tratamiento no suele ser buena. Es decir, logramos que los pacientes tengan una buena calidad de vida, pero el tiempo libre hasta necesitar un trasplante o la mortalidad suele ser de 5 a 6 años de media. Existen casos de pacientes con supervivencias mucho más largas, de 10 o 15 años, con buena calidad de vida, pero la realidad general es la que comento: incluso con tratamiento, sigue siendo una enfermedad grave. Con los nuevos avances y un fármaco reciente, completamente distinto a los disponibles hasta ahora, se prevé que la enfermedad mejore notablemente en cuanto a pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad grave y sin cura.

—¿Cómo es el perfil de estos pacientes?

—Son pacientes que normalmente dan muchas vueltas hasta que se sospecha que tienen hipertensión pulmonar. Al tratarse de una enfermedad rara, solo se piensa en ella cuando ya se han descartado muchas otras posibilidades. Primero se considera asma, EPOC o insuficiencia cardíaca. Y hasta que alguien cree que puede ser una hipertensión pulmonar suele pasar tiempo, lo que hace que, en muchos casos, los pacientes lleguen tarde al diagnóstico, cuando la enfermedad ya está muy evolucionada y resulta difícil revertirla. En pacientes con enfermedades autoinmunes, como lupus o esclerodermia, sí existe una mayor concienciación entre los médicos de reumatología o medicina interna, que están más acostumbrados a estas patologías y piensan antes en la hipertensión pulmonar. Pero hay pacientes que debutan directamente con hipertensión arterial pulmonar, sin otras enfermedades asociadas, y en esos casos puede pasar incluso uno, dos o tres años hasta que alguien la sospecha y nos deriva a la unidad.

«El pronóstico de la enfermedad no depende únicamente de la hipertensión pulmonar sino del daño cardiológico derivado de ella»

—¿Cuáles son las señales que deberían alertarnos de esta enfermedad?

—Los síntomas iniciales son dificultad para respirar con el esfuerzo. Esto, claro, puede aparecer en cualquier patología respiratoria o cardiológica. En fases más avanzadas, los pacientes empiezan a desarrollar problemas cardíacos, porque el pronóstico de la enfermedad no depende únicamente de la hipertensión pulmonar —del aumento de la presión en los pulmones—, sino del daño cardiológico derivado de ella. El corazón tiene que bombear contra esa resistencia pulmonar, lo que hace que el ventrículo se dilate y acabe fallando. Cuando la enfermedad está muy avanzada, los pacientes pueden presentar síncopes —caídas al suelo con pérdida de consciencia—, y comienzan a hincharse las piernas y el abdomen porque el corazón ya no es capaz de manejar esa presión. Y, claro, cuando debutan en ese punto, resulta muchísimo más difícil revertir la situación.

—¿Cómo se trata esta enfermedad?

—Hasta ahora disponíamos de los llamados fármacos vasodilatadores pulmonares. Dentro de este grupo, que como su nombre indica producen una vasodilatación en los vasos pulmonares, había tres tipos de fármacos que normalmente combinamos cuando no se alcanza el objetivo terapéutico: que el paciente esté clínicamente estable y en una situación de bajo riesgo de mortalidad. Recientemente se ha aprobado en Europa un nuevo fármaco —hace apenas un par de meses— que actúa por una vía completamente diferente. No es un vasodilatador, sino un medicamento que remodela el vaso pulmonar, es decir, actúa directamente sobre la causa del problema. Y en eso radica nuestra esperanza de que pueda cambiar por completo el paradigma de la enfermedad. Lo que ocurre es que aún es demasiado pronto. Se ha demostrado que es muy eficaz, pero todavía no tenemos datos a largo plazo para saber si esa respuesta se mantiene en el tiempo.

—¿Qué pasa si no se trata adecuadamente esta enfermedad?

—El problema, en estos casos, es que lo que provoca la muerte o la mala evolución del paciente no es la presión pulmonar en sí, sino las consecuencias de que el corazón no sea capaz de bombear contra esa resistencia. En otras palabras, se trata de un fallo cardíaco.

«Hay un tipo de hipertensión arterial pulmonar hereditaria que es casi exclusiva de la etnia gitana»

—De ahí la importancia de la detección precoz…

—Claro. Hay algunas enfermedades en las que la hipertensión pulmonar es tan frecuente a lo largo de la evolución que se realizan ecocardiografías del corazón —el primer paso para sospechar de hipertensión arterial pulmonar— cada año, incluso si el paciente no presenta síntomas, con el objetivo de detectar la enfermedad en una fase muy inicial. Sin embargo, hay otros pacientes que no padecen este tipo de enfermedad y que pueden desarrollar hipertensión arterial pulmonar de otro origen, y en esos casos suele pasar mucho tiempo hasta que se sospecha. La concienciación es difícil, porque, al ser una enfermedad rara —con solo dos casos al año en toda Asturias—, resulta muy complicado que alguien que no se dedica a esta patología la sospeche. Normalmente, los pacientes dan muchas vueltas hasta que un especialista, tras diversas evaluaciones, decide derivarlos. A veces lo detecta el neumólogo, que también debe sospechar la enfermedad y solicitar la ecocardiografía cardíaca. Es en ese momento cuando finalmente los envían a nuestra unidad.

—¿Podríamos hablar de que esta enfermedad es hereditaria?

—Dentro de las hipertensiones pulmonares, específicamente de la hipertensión arterial pulmonar, existe un tipo hereditario. Dentro de las formas hereditarias hay distintos tipos de mutaciones en diferentes genes, aunque son pocas. Es decir, si ya es rara la hipertensión arterial pulmonar, la forma hereditaria lo es aún más. Sin embargo, existe un pequeño grupo de pacientes que presentan un componente hereditario, que constituye una de las causas de la enfermedad. Además, hay un tipo de hipertensión arterial pulmonar hereditaria que es casi exclusiva de la etnia gitana, debido a la consanguinidad. En estos casos, es necesario heredar el gen mutado tanto del padre como de la madre. Este subtipo de hipertensión hereditaria tiene un pronóstico especialmente grave. Se ha intentado implementar un consejo genético desde el punto de vista de la prevención, pero es complicado, ya que estos pacientes pueden querer tener hijos, lo que plantea un desafío adicional de salud pública. Son casos muy pocos, pero es una realidad importante que debe tenerse en cuenta.

—Esta es una enfermedad que impacta significativamente en el día a día de los pacientes, lo que hace que muchos sufran depresión. ¿Cómo garantizáis un abordaje integral?

—En estos casos, funcionan muy bien las asociaciones de pacientes. La asociación de hipertensión pulmonar es muy activa y les ayuda enormemente, especialmente a quienes debutan con la enfermedad. Las dudas médicas se las resolvemos nosotros, pero la ansiedad o el miedo que generan ciertos contenidos en línea es más difícil de manejar. De vez en cuando derivamos a los pacientes a salud mental, para apoyo psicológico o incluso psiquiátrico. Sin embargo, con el tiempo, los pacientes aprenden a convivir con la enfermedad. Al verlos con frecuencia en la consulta, explicarles todo y observar su mejoría en la mayoría de los casos, se sienten más seguros y capaces de manejar la situación. Aun así, no siempre es fácil.

«Solo con este nuevo fármaco, el pronóstico de la enfermedad va a cambiar seguro. Y con los medicamentos que están por llegar, la situación seguro que va a mejorar muchísimo»

—Este nuevo fármaco os da esperanzas, pero ¿qué otros retos enfrenta la enfermedad? ¿Qué necesidades médicas existen al respecto?

—Ahora mismo hay muchísimos ensayos clínicos de distintos fármacos por diversas vías, además de este que ya ha sido comercializado, que, la verdad, tiene muy buena perspectiva. La investigación en los últimos tres, cuatro o cinco años ha sido muy, muy activa, y hay que tener en cuenta que hablamos de una enfermedad que hace 20 años no tenía ningún tratamiento. Con el tiempo, se han ido añadiendo fármacos, pero siempre han sido vasodilatadores pulmonares, aunque de distinto tipo y combinables; Este nuevo fármaco, y otros que están en investigación, actúan directamente sobre la causa: remodelan el propio vaso pulmonar, intentando corregir los cambios estructurales que condicionan el problema cardíaco secundario. Las expectativas son bastante buenas. Nunca antes hemos tenido una investigación tan activa ni fármacos tan eficaces y distintos a los que teníamos.

—Por último, ¿qué mensaje te gustaría trasladar a la sociedad en este mes de concienciación sobre la hipertensión arterial pulmonar?

—Tengo muchísimas esperanzas con el nuevo fármaco y con los que están por venir, que actualmente se encuentran en ensayos clínicos. Estos ensayos siguen una serie de pasos que no se pueden acelerar, aunque se quiera: primero pruebas en animales, luego en humanos, evaluaciones de seguridad y de eficacia. Creo que, incluso solo con este nuevo fármaco, el pronóstico de la enfermedad va a cambiar seguro. Y con los medicamentos que están por llegar, la situación seguro que va a mejorar muchísimo. Hemos pasado muchos años sin ningún fármaco nuevo que nos ofreciera esperanza, por lo que estos avances representan un cambio muy importante.

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