La familia del niño de Navia que perdió la audición por una enfermedad rara: «También se va a quedar ciego»

El camino que recorren las personas que padecen una enfermedad rara y sus familiares está lleno de obstáculos. Afrontar una patología de baja prevalencia mundial supone superar numerosos retos: desde diagnósticos tardíos hasta la ausencia de tratamientos eficaces, además de la escasez de información y un apoyo limitado por parte del sistema. «Si además vives en una zona rural, todo esto se multiplica de forma exponencial», asegura Carolina Pola, quien conoce bien esta realidad. Su hijo es el único caso registrado en España del síndrome de Usher de tipo 1F y, cada mes, debe recorrer miles de kilómetros para brindarle la atención integral que necesita. Donde viven, en Navia, «no existe un centro que tenga integradas todas las terapias especializadas» que el pequeño, de cinco años, precisa para ganar autonomía.

Como la mayoría de madres, en ningún momento Carolina se imaginó que su hijo iba a nacer enfermo. «Todas las pruebas que me hicieron durante el embarazo salieron bien. De hecho, los resultados de los valores que analizaban eran muy buenos», destaca. Aunque tuvo un parto «muy desagradable» —fue por cesárea y, además, en plena pandemia de covid—, su hijo al llegar al mundo presentaba un buen estado de salud. «A primera vista todo estaba bien», asegura. Sin embargo, en el momento que le hicieron los primeros chequeos, los médicos del Hospital de Jarrio detectaron problemas de audición, sin percatarse de que se trataba del primer signo de la patología que padece. «Pensaban que tenía líquido amniótico en los oídos, así que nos mandaron repetir la prueba y otra vez que salió sin resultados», cuenta.

Durante los tres meses siguientes, al pequeño Diego le hicieron varias pruebas de audición que seguían sin arrojar resultados concluyente. «Llegaron incluso a calibrar la máquina porque pensaban que podía presentar algún error», apunta su madre. Como pasaba el tiempo y el personal sanitario no lograba determinar si tenía o no problemas auditivos, decidieron derivarlo al HUCA, con la esperanza de obtener una valoración clara. Tras ser evaluado en el complejo sanitario ovetense, los médicos llegaron a la conclusión de que tenía graves problemas de audición. «Nos dijeron que era sordo», dice Carolina, a quien la noticia del diagnóstico supuso un duro revés. «No me lo esperaba y tampoco fueron las formas de comunicarlo. No tuvieron ningún tipo de tacto», lamenta.

No solo tuvo que aceptar que su hijo iba a enfrentar serios problemas de comunicación y otras limitaciones por su condición, sino que además tuvo que asumir que su puesto de trabajo sería prescindible. Cuando comunicó a su empresa que tendría dificultades para reincorporarse tras la baja por maternidad y que necesitaba acogerse al teletrabajo, le denegaron la petición. Ante esta situación, solicitó la prestación CUME y también se la rechazaron. «Me dijeron que no tenía derecho a ella porque mi pareja, el padre de Diego, al tener una discapacidad visual muy importante, está incapacitado y, por tanto, podría encargarse él de llevar al niño a las revisiones médicas y demás», implora. En este punto, explica que, debido a los problemas de visión de su compañero de vida, es ella quien se encarga de desplazarse a los centros sanitarios fuera de la localidad en la que viven.  

Entre tanto, siguiendo el protocolo de hipoacusia, los médicos del HUCA derivaron el caso de Diego a la Fundación Vijoy, centro especializado en el déficit auditivo infantil, para que pudiera recibir una evaluación completa y un seguimiento especializado que permitiera determinar con precisión su nivel de audición y las necesidades de intervención temprana, además de que le colocaran unos audífonos. Al no creer que el diagnóstico fuera el correcto, en busca de una segunda opinión, los padres de este pequeño naviego pidieron además cita en una clínica privada de Gijón para saber hasta qué punto escuchaba. Para su sorpresa y contra todo pronóstico, Carolina y su marido recibieron dos informes médicos «completamente» diferentes.

«En uno nos decían que había que operarlo sí o sí y en el otro señalaban que con unos audífonos era suficiente para solucionar sus problemas de audición», detalla. Mientras debatían si su pequeño debía pasar por la mesa de quirófano, recibieron los resultados de las pruebas genéticas que les habían hecho para intentar determinar el origen de la hipoacusia del benjamín de la familia al no existir antecedentes familiares. «Nos comunicaron que era compatible con el síndrome de Usher del tipo 1F pero no le dieron la mayor importancia porque no había desarrollado el síndrome ni consideraban que fuese a hacerlo, con lo cual no nos derivaron a ningún tipo de rehabilitación ni hicieron absolutamente nada», dice, dejando entrever que una intervención temprana habría sido crucial. «Tardé cinco años en saber realmente lo que implica su enfermedad», confiesa.

Como no sabían realmente lo que implicaba el síndrome de Usher y al no tener contacto con otras familias en una situación similar, los padres de Diego apostaron por los audífonos pre implante coclear para intentar así solucionar sus problemas auditivos. De manera paralela, en el centro sanitario de Oviedo, el pequeño comenzó a recibir sesiones de comunicación oral apoyada con lengua de signos adaptadas a su edad, con la intención de que aprendiera a comunicarse. Sin embargo, según su madre, la metodología no era la adecuada. A esto se sumaba la dificultad del desplazamiento: más de 100 kilómetros para recibir «apenas 15 minutos» de terapia. «Si además llegabas un poco tarde, ya no te atendían, y si veían que el niño no colaboraba, la sesión se daba por terminada», señala. Por estas razones, decidió solicitar el traslado a la Unidad de Atención Temprana de la Fundación Edes, a solo 19 kilómetros de Navia.

Después de más de un año asistiendo a sesiones de logopedia, tanto por la Unidad de Atención Infantil Temprana como de manera privada, Diego empezó a comunicarse. «Comenzó a decir ‘mamá’ y a emitir algunos sonidos», cuenta su madre, emocionada al ver que su hijo lograba pronunciar, aunque fueran pocas, palabras. Pero esa alegría no duró mucho. A finales de 2021, comenzó a comunicarse principalmente mediante la lengua de signos. «Nos sorprendió tanto que lo llevamos al otorrino, y ahí nos dijeron que era necesario operarlo, porque no estaba escuchando lo suficiente», relata.

Al no existir otra alternativa que la cirugía, recurrieron a la asociación APADA para ponerse en contacto con otras familias cuyos hijos habían sido operados por hipoacusia profunda. «Teníamos muchas dudas sobre si colocar los implantes cocleares en ambos oídos o solo en uno. Pero al ver que estos niños lograban comunicarse con normalidad tras recibirlos de forma bilateral, nos decidimos», explica Carolina, quien admite que durante todo el proceso echó en falta un mayor acompañamiento y asesoramiento por parte del personal sanitario. «Además no hay comunicación entre especialistas, y eso es algo que reclamamos constantemente, porque genera también incertidumbre», apunta.

Antes de llegar a cumplir los dos años, el pequeño Diego fue sometido a una intervención quirúrgica para instalar los implantes cocleares en su oído con el fin de resolver sus problemas de audición. «La operación fue muy bien pero en el posoperatorio nos llevamos un gran susto. Al desintubarlo sufrió un broncoespamo. Rápidamente los médicos se acercaron a su cuna, había como diez, y le inyectaron adrenalina para que reaccionara y respirara pero nada», cuenta su madre, quien viendo cómo sufría le tocó una de sus diminutas manos. «Empezó a reaccionar y uno de los médicos al verlo mandó a todos apartarse. Ahí ya pude cogerlo de las dos manos y ya poco a poco comenzó a respirar», relata sobre este duro momento que mantiene grabado a fuego en su memoria.

Una vez estabilizados, los médicos comunicaron a esta familia de Navia que hasta dentro de ocho o, incluso, dieciocho meses los resultados de la operación no serían visibles. «Es el tiempo que estiman para que un niño con implantes empiece a hablar. De todas formas, nosotros seguimos trabajando con él, llevándole a varias logopedias y demás terapias para favorecer su desarrollo», reconoce. Pasó el tiempo reglamentario y Diego seguía sin emitir ni una sola palabra. «Empezamos a ir a distintos especialistas porque sino conseguíamos que hablase antes de los siete años, luego podía no hablar bien o no hacerlo directamente», cuenta. Pasaron por varias consultas sin llegar tener una sola conclusión. «Ningún médico nos decía nada claro», asegura y lamenta que la información llegue «siempre sesgada».

 

Tras cinco largos años tirando de la economía familiar para que el benjamín de la casa pudiese recibir las terapias que necesita para su desarrollo, en mayo de 2025, Carolina descubre, por casualidad, el proyecto impulsado por el gobierno del Principado para que los niñas y las niñas con discapacidades que vivan en el medio rural asturiano puedan recibir una atención integral. «Enviamos la solicitud para que Diego pudiera también asistir y lo cogieron. El problema es que como ya no quedaban plazas en el autobús lanzadera tuvimos que asumir nosotros el transporte hasta la Clínica Universitaria Inypema», dice. No obstante, no le importó ni lo más mínimo tener que asumir los gastos y recorrer durante varias semanas los más de 100 kilómetros que separan Oviedo de Navia para que su hijo participase en una serie de sesiones de rehabilitación.

«Cuando empezó estas terapias era como un bebé, siendo muy benévolos, de seis meses y en cuestión de unos meses pasó a ser como un niño de año y medio o dos. Avanzó muchísimo, no te lo puedes ni imaginar. Pasó de decir muy pocas palabras, bisílabas y además mal pronunciadas, a decir palabras de cuatro o cinco sílabas, a hacer frases sencillas, de sujeto, verbo y predicado», señala, resaltando así los resultados de estas sesiones que han permitido un avance en el lenguaje y la comunicación de su hijo. «El problema que tenemos es que en la zona donde vivimos no hay profesionales especializados en trabajar con niños con necesidades especiales ni centros que integren estas terapias, como la clínica Inypema, que permitió a Diego avanzar en tres meses lo que no había logrado en cinco años», añade, reclamando así más recursos para las alas de Asturias.

Mientras Diego seguía participando en las terapias, también acudía a las revisiones rutinarias. Durante una de estas consultas, le diagnosticaron autismo de grado 1, y en otra detectaron problemas de visión. «Se va a quedar también ciego porque ya está desarrollando el síndrome de Usher», asegura su madre, quien, tras ponerse en contacto el año pasado con Usher 1F Collaborative (EE. UU. y Canadá), la única institución del mundo que estudia el gen afectado en su hijo, comprendió hasta qué punto puede impactar esta enfermedad genética y hereditaria. «Tuvieron que pasar cinco años para que pudiéramos entender realmente lo que implica, porque desde el primer momento, desde la sanidad pública, no le hicieron caso», dice, lamentando la falta de apoyo y coordinación que hubiese facilitado un tratamiento más adecuado.

«Como sigue sin estar derivado por las vías públicas a ningún sitio, nos vimos obligados a recurrir a diversas asociaciones para ver cómo podíamos acceder a las terapias que necesita. APADA y ESRETINA nos facilitan información y nos apoyan en todo lo que puede; la ONCE nos ha puesto una mediadora comunicativa en casa y nos ha facilitando el acceso de una mediadora comunicativa en el colegio. ASOCIDE nos facilita formación en lengua de signos, mientras que Gandulín nos ha facilitado el acceso a la comunicación aumentativa alternativa con un comunicador para Diego y con una logopeda especializada en trabajar con este sistema», explica Carolina, quien valora positivamente la creación de la nueva unidad de enfermedades raras del HUCA, ya que este servicio aportará «más información y coordinación médica». 

Esta familia de Navia destina más de 15.000 euros al año en terapias y desplazamientos, ya que varios días a la semana deben trasladarse a Oviedo para revisiones médicas y sesiones especializadas, además de costear de su propio bolsillo el mantenimiento de los implantes que lleva el pequeño. A pesar de que las ayudas apenas cubren «casi nada» y los ingresos económicos son los que son —hay que tener en cuenta que Carolina no trabaja—, continúan haciendo todo lo posible para garantizarle a su hijo la mejor calidad de vida. «Sabemos que tiene dificultades, pero si se trabajan a tiempo, de forma temprana y anticipándose a lo que puede venir, puede llegar a tener una vida normal, autónoma y plena. El problema es que con Diego nadie tiene prisa. No se entiende que lo que se haga ahora marcará su futuro y su capacidad para valerse por sí mismo», lamenta, sin perder eso sí, la esperanza de que sea independiente puesto que hará todo lo que está de su mano, incluso lo imposible para que así sea.

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