Inmaculada Soto, hematóloga: «Con un poco de prudencia, la vida de un paciente con hemofilia puede ser plena»
ASTURIAS
La jefa de sección de Hemostasia y Trombosis del HUCA explica en qué consiste esta patología que llegó a ser conocida como «la enfermedad de los reyes»
16 abr 2026 . Actualizado a las 05:00 h.Muchas de las enfermedades que actualmente amenazan el bienestar social llevan siglos haciéndolo. Una de estas patologías que acompaña al ser humano desde la antigüedad es la hemofilia. Llegó a ser conocida como «la enfermedad de los reyes» por ser habitual en las casas reales. Sin embargo, a día de hoy, este trastorno genético que impide la correcta coagulación de la sangre sigue siendo un gran desconocido para la población general, a pesar de que son miles los pacientes que conviven con él. Para generar conciencia, la hematóloga asturiana Inmaculada Soto explica en qué consiste y cómo se manifiesta. La además jefa de sección de Hemostasia y Trombosis del HUCA señala los tratamientos disponibles para que las personas hemofílicas puedan llevar una vida plena, además de analizar los avances en este ámbito.
—¿Qué es exactamente la hemofilia?
—Se trata de una enfermedad de la coagulación de la sangre provocada por la falta de una proteína que interviene en este proceso. En función de la proteína ausente, la hemofilia se clasifica en tipo A o tipo B. Si falta el factor VIII, se denomina hemofilia A, mientras que si el déficit corresponde al factor IX, se trata de hemofilia B.
—¿En qué se diferencia la hemofilia A de la B?
—La principal diferencia radica en la cantidad de factor de coagulación residual. Cuando la alteración genética provoca una pérdida casi total de la proteína, la enfermedad se considera grave. Si los niveles se sitúan aproximadamente entre el 5% y el 10%, se clasifica como moderada. Y cuando superan el 10%, aunque la proteína no se sintetice correctamente, se habla de una forma leve. Por otra parte, se ha especulado mucho sobre si los pacientes con hemofilia B sangran menos que los pacientes con hemofilia A. Esta cuestión ha sido objeto de numerosas publicaciones y controversias, sin que se haya alcanzado una conclusión definitiva. Aunque se han realizado comparaciones, lo cierto es que no existen diferencias claras en el comportamiento clínico entre ambas.
«La persona hemofílica no sangra más rápido»
—¿Cuáles son los síntomas?
—En la hemofilia, la sangre tarda más tiempo en coagular y el coágulo que se forma es de menor calidad. No se trata de un coágulo estable ni eficaz, por lo que no consigue reparar adecuadamente la lesión producida en un vaso sanguíneo. Conviene aclarar que la persona hemofílica no sangra más rápido, como a menudo se cree, sino que tarda mucho más en detener el sangrado que alguien con un sistema de coagulación normal. Los síntomas se manifiestan en forma de hemorragias prolongadas, que pueden producirse en cualquier parte del organismo. Estas pueden aparecer tras un traumatismo, una intervención quirúrgica o incluso de manera espontánea, sin una causa aparente. Resultan especialmente graves cuando afectan a órganos como el cerebro, los ojos, los pulmones o el hígado. Sin embargo, los sangrados más frecuentes e incapacidantes son los que se producen en las articulaciones, conocidos como hemartros, que afectan sobre todo a codos, rodillas y tobillos. Estas hemorragias articulares pueden causar un importante deterioro, ya que la sangre daña el cartílago y la membrana sinovial, generando un proceso progresivo de inflamación, fibrosis y degeneración de las estructuras articulares. Como consecuencia, se puede entrar en un círculo vicioso que deriva en una discapacidad significativa. Aunque hoy en día existen tratamientos preventivos que han mejorado notablemente la calidad de vida, todavía hay pacientes que arrastran secuelas graves, llegando en algunos casos a necesitar ayudas externas como muletas o sillas de ruedas.
«La hemofilia no es una enfermedad que transmiten las mujeres y padecen los varones»
—La hemofilia es una enfermedad que se puede heredar
—Sí, se hereda según un patrón que llamamos recesivo ligado al cromosoma X. ¿Esto qué significa? Que la mutación genética que eventualmente da lugar a la falta total o parcial de síntesis de una proteína que interviene en la coagulación de la sangre está situada en una localización concreta del cromosoma X. Las personas que tienen dos cromosomas X, que son habitualmente las mujeres, tienen otro para compensar. En términos generales, aunque no siempre es exactamente así, podríamos decir que hay otro cromosoma X que no porta la mutación y que, por tanto, compensaría la falta de función de su homólogo. Pero cuando el ser humano solo tiene un cromosoma X, porque el otro cromosoma sexual es el Y, como ocurre en los varones, solo dispone de un gen que codifique para estos factores. Si ese gen no funciona correctamente, la enfermedad se manifiesta. De ahí procede el conocido aforismo de que la hemofilia es «la enfermedad que transmiten las mujeres y padecen los varones», aunque resulta profundamente injusto, porque no es es cierto. Las mujeres también pueden padecer la enfermedad en gran medida, y actualmente se está impulsando una campaña importante a nivel mundial para visibilizar los sangrados en mujeres.
—¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
—En algunos casos se sabe por la familia. Si una mujer es hija de un paciente hemofílico es portadora de la enfermedad. Luego, a la hora de ser madre, dependerá de si el cromosoma X del óvulo este afectado por esa mutación no. Es decir, la mutación afectará aproximadamente a la mitad de la descendencia teórica: el 25% de los varones serán hemofílicos y el 25% de las mujeres serán portadoras. El otro 25% de los varones y el 25% de las mujeres serán sanos en relación con la hemofilia. Hay que tener también en cuenta que aproximadamente un 30% de los casos se deben a mutaciones espontáneas que se producen durante la espermatogénesis del padre de la portadora, es decir, del abuelo del paciente hemofílico varón. Además, también puede haber transmisión femenina a lo largo de varias generaciones, de madre a hija, sin manifestación clínica evidente de la enfermedad, más allá de que algunas mujeres puedan presentar reglas muy abundantes o sangrados prolongados tras extracciones dentales o pequeñas heridas. Estos síntomas, sin embargo, no siempre se reconocen como indicativos de un trastorno de la coagulación.
—¿Cuál es esa manifestación clínica de la que habla?
—Cuando la hemofilia es grave o moderada, con tendencia hemorrágica importante, suele manifestarse en dos momentos principales. En algunos casos, ya está presente al nacimiento. Estos diagnósticos pueden ser especialmente delicados, ya que se trata de recién nacidos que pueden presentar hemorragias cerebrales o sangrados relacionados con el paso por el canal del parto, especialmente si el parto ha sido instrumental o si la enfermedad no estaba diagnosticada previamente en la madre. En otros casos, si el nacimiento ha sido normal y no ha habido complicaciones, el diagnóstico suele aparecer cuando el bebé comienza a ponerse de pie y a cargar peso. En esta etapa, alrededor del año o año y medio de vida, es frecuente que los niños con hemofilia grave o moderadamente grave empiecen a presentar hemorragias articulares. En el caso de las formas leves, el diagnóstico suele producirse más tarde, generalmente en situaciones en las que se requiere un compromiso hemostático, como una cirugía o un procedimiento invasivo. Otra vía de diagnóstico es la realización de una extracción de sangre para una analítica. En estos casos, puede formarse un hematoma importante en el brazo, especialmente si ha sido difícil localizar la vena o se han realizado varios intentos. También puede ocurrir tras la administración de la inyección intramuscular de vitamina K al recién nacido, que se aplica de forma rutinaria para prevenir la enfermedad hemorrágica neonatal. En un niño con hemofilia no diagnosticada, puede producirse un hematoma de gran tamaño en el muslo, algo claramente desproporcionado para este tipo de procedimiento y que suele motivar la consulta. En general, se trata de manifestaciones hemorrágicas desproporcionadas respecto al estímulo que las provoca. En un niño sin trastornos de la coagulación, ponerse de pie no produce hemorragias articulares, y una inyección intramuscular puede causar un pequeño dolor pero no se les forma un hematoma hasta la rodilla.
«Con un poco de prudencia, la vida de un paciente con hemofilia puede ser plena»
—¿Cómo se comunica a las familias un diagnóstico así?
—El diagnóstico es devastador porque la enfermedad es grave y el paciente va a necesitar tratamiento durante toda su vida, probablemente. La pareja que tiene un recién nacido va a tener que cambiar el planteamiento que tiene para su hijo porque va a tener que adaptarlo a las necesidades de la enfermedad. Aunque esto, afortunadamente, está cambiando, ya que los pacientes de hemofilia, especialmente los casos graves, disponen hoy de tratamientos muy eficaces que evitan los sangrados y las discapacidades severas que eran habituales hasta hace poco.
—¿Qué tipos de tratamientos existen para el control de esta enfermedad?
—Ahora hay dos grandes grupos de tratamientos. Por un lado, están los sustitutivos que consisten en administrar el factor de coagulación deficitario, ya sea el factor VIII o el factor IX. Hasta hace poco, la admninistración de estos tratamientos era por vía intravenosa, desde varias veces por semana hasta días alternos, para prevenir los sangrados. Actualmente, disponemos de tratamientos de acción prolongada. Existen terapias para el factor VIII que pueden administrarse una vez por semana, y para el factor IX con pautas semanales, quincenales e incluso cada tres semanas. Este cambio supone una mejora muy importante en la calidad de vida de los pacientes. Y, por el otro lado, están los tratamientos no sustitutivos que actúan sobre el equilibrio de la coagulación sanguínea, modulando los factores procoagulantes y anticoagulantes, de manera que la sangre tenga una mayor tendencia a coagular. Son fármacos que se administran por vía subcutánea, lo que los hace muy cómodos para el uso diario y eficaces en la prevención de los sangrados. Otro avance relevante es la terapia génica. Actualmente, la terapia génica comercializada está disponible únicamente para la hemofilia B, es decir, el déficit de factor IX, y solo en determinados pacientes que cumplen criterios muy estrictos. En esencia, sigue siendo un tratamiento sustitutivo, ya que introduce en las células hepáticas el material genético necesario para que el hígado sintetice el factor IX. No corrige el defecto a nivel del ADN del paciente, pero permite que el hígado produzca el factor de coagulación de forma funcional, contribuyendo a una vida más estable y cercana a la normalidad. El objetivo actual del tratamiento de la hemofilia es lo que algunos autores han denominado «hemophilia free mind», es decir, una mente libre de hemofilia. Es un concepto un poco peligroso porque, aunque, se busca la integración social, laboral, escolar y de ocio de los pacientes en condiciones equivalentes a las de sus iguales, también puede tener un riesgo, ya que algunos pacientes pueden llegar a infravalorar su enfermedad y no reconocer síntomas de alarma con la suficiente rapidez, retrasando la consulta o el tratamiento.
«El HUCA forma parte de un ensayo clínico que busca la curación de la enfermedad»
—Ha habido importantes avances en este ámbito, pero ¿cuál cree que sigue siendo el reto de la medicina respecto a la hemofilia?
—El último reto sería poder reparar el ADN del paciente, es decir, introducir el segmento de ADN que es deficitario, está dañado o no funciona correctamente. Eso supondría la curación de la enfermedad. No es que no exista investigación en esa línea. De hecho, el HUCA forma parte de un ensayo clínico que trabaja en esta estrategia. Sin embargo, estos son aún los primeros pasos. La velocidad a la que avanza es notable, y quizá en un futuro cercano lo veamos, pero es necesario ser muy cautos. Todavía no se conocen bien los posibles efectos secundarios de estas aproximaciones novedosas. Hay que también tener mucho cuidado porque los hemofílicos arrastran una historia muy dura de efectos colaterales por los tratamientos anteriores y no es cosa tampoco de correr y de asumir riesgos innecesarios cuando actualmente existen tratamientos muy buenos y con un impacto mínimo en la vida diaria. En cualquier caso, la vía hacia una posible curación de la enfermedad avanza precisamente en esta dirección.
—Al final lo importante es tratar correctamente la enfermedad para que así el paciente pueda tener calidad de vida.
—Sí, el objetivo es que el paciente tenga, efectivamente, calidad de vida en mayúsculas. Es decir, que la hemofilia no condicione la vida que la persona desee llevar. El objetivo último, en el segundo cuarto del siglo XXI, es que el paciente con hemofilia grave no vea limitada su expectativa de vida a causa de la enfermedad.
—¿Pueden los pacientes de hemofilia practicar deporte?
—Los deportes de impacto como fútbol, balonmano o baloncesto no se recomiendan. Una cosa es que la persona con hemofilia esté protegida para la vida diaria, y otra muy distinta es que practique deporte de competición, lo cual no puede ni debe hacerse en estos casos, porque puede comprometer su vida. Hay deportistas sin hemofilia que, en deportes de contacto, sufren lesiones graves en la alta competición, así que imagínate un hemofílico. En cuanto a los deportes que sí pueden practicar los pacientes con hemofilia, existe un listado elaborado por la Federación Mundial de Hemofilia que clasifica las actividades en verde, amarillo y rojo. Hay muchos deportes en la categoría amarilla, y esto también depende de la educación sanitaria, del conocimiento de la enfermedad y del compromiso del propio paciente Pueden hacer, por ejemplo, ciclismo, natación, senderismo o gimnasia. Lo que se recomienda es que realicen deportes que tonifiquen el organismo y mantengan una buena condición física, pero no están destinados a la alta competición ni a los deportes de contacto o impacto.
—¿Qué mensaje le gustaría trasladar a los pacientes y sus familias?
—Que están en la mejor época de la historia de la hemofilia. La enfermedad se conoce desde el siglo II después de Cristo; en textos talmúdicos ya se describía, aunque los rabinos no la llamaban así. Nunca, en 40 años de ejercicio profesional, he conocido un momento mejor. Para los pacientes y sus familias, están ante el mejor momento de la historia de esta enfermedad. Tienen una expectativa de vida similar a la de sus pares sin hemofilia, pueden llevar una vida razonablemente normal, siempre con sentido común y evitando situaciones de riesgo como los deportes de impacto, que no deberían practicar. Con un poco de prudencia, su vida puede ser plena, pero sin olvidar que son pacientes con hemofilia. Cuanto mejor conozcan su enfermedad y los condicionantes que implica, mejor se adaptarán y menos complicaciones tendrán. La educación sanitaria del paciente es fundamental. En este sentido, quiero poner en valor el papel de la enfermera de hemofilia. Es su principal figura educadora y a quien acuden de forma recurrente cuando tienen problemas. Es un pilar esencial en la atención al paciente. La educación del paciente hemofílico es clave para que siga correctamente el tratamiento, lleve la vida más adecuada a su situación y, en consecuencia, tenga muchas menos complicaciones derivadas de la enfermedad.