La lucha contrarreloj de Carlota contra el síndrome de Cockayne: «Es alegre, cariñosa y está llena de ilusión»
ASTURIAS
La familia de la niña mierense, de cuatro años, ha iniciado una campaña para conseguir fondos para el tratamiento de la enfermedad, que está muy avanzado y podría estar listo en dos años
13 ago 2026 . Actualizado a las 13:41 h.Carlota nació en Mieres hace cuatro años. En un principio, su estado parecía como el de cualquier otro niño. Pero cuando empezó a caminar, sus padres notaron que se caía con frecuencia y que sus movimientos eran algo más torpes de lo que se esperaría. «Vimos que había algo raro; en la guardería nos decían que perdía el equilibrio, pero no le dieron importancia; podía ser un tema de desarrollo», explica su padre, Enrique Senís. Con el tiempo, los problemas no se iban y empezaron a hacerle pruebas. El marzo del año pasado se las hicieron en neuropediatría y tampoco le encontraron nada. Fue en diciembre cuando sí apareció algo. Le programaron una resonancia magnética y encontraron una alteración en la sustancia blanca del cerebro. A raíz de esta prueba, le hicieron un análisis del genoma y encontraron dos mutaciones genéticas que llevaron al diagnóstico definitivo, que llegó el pasado mes de abril. La niña tiene una enfermedad ultrarrara: el síndrome de Cockayne tipo B (solo una persona de cada 2 millones la padece) que tiene como principales manifestaciones el retraso en el crecimiento, deterioro neurológico, pérdida de visión y audición, y envejecimiento prematuro.
A pesar de la gravedad de la dolencia, hay motivos más que suficientes para la esperanza. Porque, tras indagar sin descanso, el padre de Carlota descubrió que la asociación Viljem Julijan, de Eslovenia, había iniciado una campaña de recaudación de fondos en 2023 para impulsar la terapia génica en Cockayne B y ayudar a una niña llamada Karolina. La campaña consiguió más de dos millones de euros que han ayudado a financiar la investigación preclínica. Actualmente hay dos equipos trabajando en la lucha contra esta enfermedad: la Universidad de Minnesota, en Estados Unidos, y el centro ABC-RI en el Algarve, Portugal. Y los avances son muy prometedores. Existe ya una terapia génica para el síndrome de Cockayne tipo B, con un vector que ya funciona en modelos animales. El problema es lo que falta: fabricar el medicamento con calidad farmacéutica, pasar por los controles de las agencias del medicamento estadounidenses y europeas y poner en marcha el ensayo clínico. Esto supone tiempo y dinero.
Por eso la familia de Carlota trabaja a contrarreloj. Han fundado la Asociación Cockayne B España, que preside el propio Enrique, y puesto en marcha la página elcaminodecarlota.org donde explican la historia de la niña e invitan a todo el mundo a que contribuya con lo que pueda a financiar la investigación. Si todo va según lo previsto y consiguen la financiación, la cura podría estar lista en dos años. «El cuello de botella es que la fabricación del lote en ratones y cerdos es una tecnología a muy pequeña escala, y hay que hacer un ensayo clínico para escalarlo a humanos, en unas condiciones de bioseguridad muy específicas, y todo eso hay que pagarlo», explica el padre. Aquí lo importante no es tanto que se hagan grandes donaciones (que también serán bienvenidas, por supuesto) como que haya muchas personas que contribuyan con lo que puedan y, entre todos, conseguir financiar la terapia. Por pequeña que sea la cantidad, va a sumar y contribuir al bienestar de Carlota y quienes vengan detrás.
Otro motivo de esperanza es que este mismo año, en Estados Unidos, trataron ya al primer niño que padece la variedad A de la misma enfermedad. Aunque no sea el mismo tratamiento, como explica Enrique, «al haber un paciente tratado, puede acelerar mucho los trámites regulatorios; aunque hay que validar la terapia para un gen distinto, los controles son parecidos y puede actuar como impulsor del tratamiento; para la comunidad fue una gran noticia que llegara el primero tratado en el mundo». Y, al parecer, está funcionando, aunque hay que tomarse los resultados con prudencia. «El crío está estable, pero son tratamientos que necesitas tiempo para evaluarlos».
La prisa por que llegue el tratamiento es evidente. Es una enfermedad en la que el deterioro no tiene vuelta atrás. Su principal efecto es el envejecimiento prematuro de las células: Carlota van perdiendo paulatinamente visión, audición, movilidad, etcétera, y la principal esperanza es que, cuando llegue el tratamiento, todo esto se frene y no vaya a más. Por el momento, Carlota, aunque tiene algunos problemas de movilidad y cierta inmadurez para su edad, es una niña «alegre, cariñosa y está llena de ilusión; va al colegio, le encanta cantar y jugar con sus amigos», según relata su familia.
Si el tratamiento llega a tiempo, Carlota podrá seguir siendo como es hoy, y su familia habrá conseguido un gran éxito no solo para ella sino para quienes puedan padecer la enfermedad en el futuro. Por eso su familia está volcada en que se hagan los ensayos clínicos y la terapia acabe viendo la luz. Últimamente se han encontrado con un montón de asociaciones y particulares que les empiezan a echar un cable. Cualquier acto social puede convertirse en benéfico con un pequeño impulso, y eso es lo que están consiguiendo. Ahora lo importante es que la implicación vaya en aumento y que el camino de Carlota encuentre el destino que su familia ha buscado.