«Me niego a que mi hijo no sea feliz»: la lucha de una familia de Oviedo contra la enfermedad que padece Mael
LA VOZ DE OVIEDO
El pequeño de 4 años padece una mutación genética que es poco conocida, incluso para la comunidad científica. Es el único asturiano que sufre esta condición que limita por completo su vida
31 jul 2025 . Actualizado a las 05:00 h.El pequeño Mael llegó al mundo en diciembre de 2020 y lo hizo de forma anticipada. Su nacimiento estaba previsto para enero pero, por diversos motivos, se adelantó a la fecha estipulada. Como era un bebé prematuro estuvo varias semanas ingresado en el HUCA hasta que, entre otros logros, aprendió a succionar para alimentarse. Tras recibir el alta fue acogido con enorme emoción en el calor de su hogar. Pero, la felicidad de sus padres pronto comenzó a desvanecerse, ya que su desarrollo no transcurría con normalidad.
Aunque notaban un comportamiento extraño en su hijo, lo último que Toña Hidalgo y su marido imaginaban es que el pequeño sufría una mutación que provoca un desequilibrio genético que altera el crecimiento y funcionamiento cerebral y neurológico. Esto se traduce en síntomas como retraso en el desarrollo, epilepsia, trastornos del espectro autista y problemas motores. «Sí que sospechábamos que había algo más que la prematuridad pero no pensábamos que tuviese una enfermedad rara», asegura esta familia de Oviedo.
No es de extrañar que jamás se plantearan que el pequeño pudiese padecer una enfermedad poco conocida incluso para la comunidad científica. Y es que todos los chequeos que le realizaron a Toña durante el embarazo descartaron cualquier anomalía, por lo que nadie se pudo anticipar a las dificultades que tendrían que enfrentarse tras el nacimiento. «Los resultados de todas las pruebas que me realizaron mostraban que todo estaba dentro de lo normal», comenta y añade que el embarazo además fue «muy bueno».
Por estas razones y porque además ningún padre imagina que su hijo pueda padecer una enfermedad poco común, Toña y su marido en ningún momento se cuestionaron que el pequeño sufre una mutación genética que provoca el síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q. Se calcula que uno de cada 30.000 niños nacidos en España presenta esta patología. Aunque no hay datos oficiales sobre el número de pacientes, se estima que existen unas 1.700 personas afectadas. Mael es, hasta ahora, el único caso conocido en Asturias.
La llegada del diagnóstico
A diferencia de muchas familias con hijos afectados por enfermedades de baja prevalencia, los padres de Mael no tuvieron que ir de consulta en consulta ni de especialista en especialista para dar con un diagnóstico certero. Como cuando nació pesaba por debajo de los dos kilos, concretamente 1.700 gramos, la pediatra del centro de salud que se encargaba de sus revisiones lo derivó a Atención Temprana, donde los profesionales rápidamente se dieron cuenta de que su desarrollo no seguía el curso esperado.
«Nosotros también sabíamos que pasaba algo porque, aunque nunca nos gustó comparar a las personas, veíamos que nuestro hijo presentaba diferencias con otros niños que habían nacido de manera prematura», dice su madre. Los avances que otros bebés hacían de forma natural en sus primeros meses, Mael los conseguía más tarde, y no siempre en el orden esperado. Aparte de que «no tenía nada de todo muscular», le costaba «muchísimo» sostener la cabeza y mantenerse sentado.
«Tenía más de un año cuando lo consiguió y aún así la cabeza le penduleaba un poco. No era capaz de mantenerla subida», recuerda Toña, quien también mantiene grabado a fuego en su memoria el hecho de que su hijo no reaccionase a ciertos estímulos en los primeros meses de su vida. «Es como si él estuviese en su mundo y el nuestro no le interesase», afirma visiblemente emocionada. Estas señales, que en un principio parecían parte del retraso asociado a la prematuridad, pronto hicieron evidente que algo más estaba ocurriendo.
Como el pequeño ovetense tampoco respondía a las sesiones como se esperaba, los especialistas de Atención Temprana solicitaron al médico de neonatología que gestionara una consulta con Neurología Infantil. En este servicio le hicieron varias pruebas, entre ellas un estudio genético que permitió resolver todas las dudas sobre el retraso en el desarrollo de Mael. Si no adquiere ciertas capacidades o habilidades propias de las distintas etapas de su crecimiento es porque sufre una alteración en el cromosoma 15q. Este cromosoma contiene genes esenciales para el desarrollo neurológico, el aprendizaje, la conducta y funciones celulares básicas. De ahí sus dificultades para aprender, moverse o relacionarse.
La noticia del diagnóstico cayó como un jarro de agua fría entre Toña y su marido. «Por un lado sentí liberación porque sabíamos que había algo más que la prematuridad. Pero, por otro, fue muy duro. Llegué incluso a sentirme perdida porque sobre el síndrome que tiene Mael no hay casi estudios. Es más, ningún médico ni terapeuta que nos trataba no habían atendido nunca un caso así», cuenta la ovetense, que precisó de ayuda psicológica para asumir y enfrentar la realidad.
«Tuvimos que buscar la mejor manera de jugar las cartas, aunque no fueran las más favorables. Tampoco eran las peores, ya que esta enfermedad no afecta a la esperanza de vida», reconoce esta familia de Oviedo, que no tuvo más opción que sacar fuerzas de donde no las tenía para plantar cara al síndrome Idic 15q. Todo con un propósito claro: que el pequeño Mael crezca rodeado de bienestar y felicidad. «Me niego a que no sea un niño feliz», afirma su madre con determinación.
Para empezar solicitaron una prórroga en Atención Temprana. Cabe recordar que en Asturias en el momento que un niño con necesidades especiales cumple los tres años ya no puede beneficiarse de este servicio que brinda un apoyo integral a aquellos menores con trastornos o en riesgo de padecerlos, con el objetivo de potenciar sus capacidades y apoyar a sus familias. Tuvieron, por tanto, que «pelear muchísimo» para garantizar un año más las terapias y el acompañamiento necesario para su desarrollo.
El hecho de permanecer doce meses más en esta unidad de atención especializada resultó «crucial» para la adquisición de habilidades del pequeño ovetense. «Mi hijo no estaba capacitado para empezar el colegio. Para que te hagas una idea, hasta los tres años y pico no empezó a caminar», dice su madre. Pasado este tiempo, Mael fue matriculado en el Colegio de Educación Especial Ángel de la Guarda. «En este centro contamos con más apoyos de los que debería haber en todos los colegios», asegura Toña, quien pone como ejemplo las sesiones semanales de fisioterapia que recibe su hijo.
Para adquirir ciertas habilidades y capacidades, Mael recibe también sesiones de logopedia y estimulación. Participa además en una actividad terapéutica basada en la interacción con caballos. Actualmente, está en lista de espera para acceder a sesiones de musicoterapia y estimulación acuática. «Va a las terapias justas, porque aunque ya tiene cuatro años, sigue siendo como un bebé. A veces, cuando vuelve del cole, está tan cansado que se queda dormido a las siete de la tarde. Por eso, nos preocupa mucho sobrecargarlo con más sesiones», explica su madre.
Un niño, completamente limitado
Desde que comenzó las terapias con solo dos meses, Mael ha experimentado un desarrollo importante, aunque «las limitaciones siguen estando ahí», reconoce su madre. A sus cuatro años es un niño «completamente» dependiente. «No dice más de diez palabras. Por supuesto, no forma frases y, muchas veces, nos cuesta mucho entenderle. Sí que ha aprendido a hacer un gesto para decir que tiene hambre pero hasta que no tiene mucha no lo hace. Ahora, por ejemplo, está aprendiendo a comer solo con los cubiertos», explica.
A nivel motor el pequeño ha mejorado «bastante». «En casa camina con libertad y, en la calle, va de la mano conmigo, aunque todavía se cansa. Es cierto que cada vez se cae menos, pero no percibe si hay algún obstáculo con el que pueda tropezar. No sabe tampoco jugar. Como mucho coge un objeto lo gira y hace sonidos», detalla la progenitora, quien no quiere «dar por sentadas» las limitaciones de su hijo. «Con esta enfermedad no se sabe lo que va a poder hacer o no, así que vamos a intentar darle todas las oportunidades para que se desarrolle», resalta.
Eso sí, tiene muy claro que, sin las terapias, es imposible que Mael adquiera muchas de las habilidades y capacidades que necesita. «Es el único tratamiento que tiene el síndrome a día de hoy, porque salvo para la epilepsia, no hay ningún tipo de fármaco que frene o palie los síntomas. Es además lo que realmente ha hecho que avanzase muchísimo», asegura Toña, quien al igual que las familias con hijos afectadas por algún tipo de discapacidad pide que el servicio de Atención Temprana se extienda hasta los seis años como en la mayoría de comunidades.
«Por suerte en el colegio recibe la mayoría de las terapias sino se nos iría tranquilamente un sueldo para poder costearlas», reconoce. Considera también primordial que se lleven a cabo estudios científicos para conocer más acerca de esta enfermedad que ha limitado por completo la vida de su hijo. Por eso colabora activamente con la Fundación del Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, dedicada a promover la investigación sobre esta alteración genética. Aun así, insiste en que lo verdaderamente decisivo para mejorar la calidad de vida de estos niños son las terapias adecuadas y el acceso a apoyos especializados. «Es lo único que facilita su desarrollo», concluye.