Abril y Samuel, dos niños que esperan una terapia financiada por la solidaridad ciudadana
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Los pequeños sufren una enfermedad ultrarrara para la que la Universidad Autónoma de Barcelona investiga un tratamiento que acaba de recibir una nueva donación de 75.000 euros
13 dic 2023 . Actualizado a las 09:04 h.Abril y Samuel se aferran a partes iguales a la solidaridad y a la esperanza. A la solidaridad que ha hecho posible financiar la investigación del primer tratamiento del mundo frente a la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). Y a la esperanza de que el tratamiento, que desarrolla la Universidad Autónoma de Barcelona, esté disponible antes de que sea demasiado tarde.
Los dos pequeños, de 7 y 11 años, no están afectados por una enfermedad rara. Más bien es ultrarrara, ya que son las dos únicas personas de toda España a las que se le ha diagnosticado y en el resto del mundo hay poco más de 50 casos. Se trata de un trastorno genético progresivo causado por una mutación en el gen AP4S1 y, hoy por hoy, no existe ninguna solución clínica para tratarlo. Los síntomas, que incluyen déficit cognitivos, trastornos del habla y de la movilidad y posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas. En el caso de Abril, cuando tenía 4 años y en el de Samuel, con 8.
La esperanza y la solidaridad se ha retroalimentado ahora con una nueva contribución de 75.000 euros para la investigación aportados por la Asociación La lucha de Abril, entidad creada en el 2019 por los padres de la pequeña, que viven en Badalona. La campaña de micromecenazgo que han puesto en marcha ha sumado desde sus inicios 353.000 euros, de los que la asociación ha aportado 275.000 euros gracias a más de 1.500 donaciones realizadas por los ciudadanos. Otra entidad, la Asociación Corro por Marina y Samuel, ha contribuido con 10.000 euros.
La investigación la está llevando a cabo el equipo del grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, que lideran Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INc-UAB) y del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB. El estudio también cuenta con la colaboración de otras instituciones de prestigio, como el IDIBELL y el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, y de la Fundación 'la Caixa'.
El equipo ha administrado ya el tratamiento en neuronas generadas en el laboratorio a partir de células madre de Abril y de su madre y ha generado ratones modelo de la SPG52 jóvenes y adultos, que está monitorizando para observar el efecto de la terapia a largo plazo. Además, recientemente ha administrado también el tratamiento en animales modelo recién nacidos, «para determinar si el efecto terapéutico es mayor cuanto antes se administra», explica Miguel Chillón.
El tratamiento que desarrollan los investigadores consiste en introducir una copia funcional del gen AP4S1 en el interior de las células afectadas que sustituya el gen mutado, mediante un vector adenoasociado (AAV). El objetivo es que este tratamiento permita detener la enfermedad o corregir su progresión.
Las asociaciones de los dos niños afectados por la enfermedad han decidido sumar esfuerzos para aumentar las acciones para obtener los fondos necesarios para llevar a cabo la investigación, dar visibilidad a la enfermedad y concienciar a la sociedad de la necesidad de investigar terapias génicas para tratar este y otros tipos de enfermedades raras, que requieren una gran inversión económica.
El empeoramiento de los efectos de la enfermedad con la edad hace necesario obtener lo antes posible el tratamiento, a pesar de que «todavía queda camino por recorrer antes de poder llevar a cabo el ensayo clínico, sobre todo en cuanto a la obtención de los permisos por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), un proceso que implica unos costes añadidos muy elevados», señala el investigador de la UAB Miguel Chillón. Será otra guerra para la que también será necesaria la solidaridad. Y la esperanza.
Jesús Merino, el padre de Abril, no sabe si la terapia llegará a tiempo para su hija, pero mantiene la fe. «Cuando empezamos no imaginábamos que íbamos a recaudar tanto como lo que hemos conseguido, así que tenemos confianza». Cómo va a evolucionar su pequeña ni en qué medida se puede acelerar su deterioro nadie lo sabe. Ni siquiera los médicos.