La asociación Albi, médicos, afectados y familiares se reúnen en el HUCA para concienciar sobre el desconocimiento de las enfermedades hepáticas raras
27 mar 2019 . Actualizado a las 16:50 h.Una enfermedad rara es aquella que afecta a 50 personas por cada 100.000 habitantes. En Asturias son 160.000 los afectados por estos padecimientos, de los que existen más de 8.000 patologías. Actualmente y gracias a la investigación de los profesionales, así como el trabajo de las asociaciones por dar visibilidad y voz a su lucha, estas dolencias tienen nombre y apellidos. Esto supone un gran avance científico y las mejoras de su diagnóstico, que puede detectarse de forma precoz y no en estados avanzados como ocurría antiguamente, pero aún queda mucho por hacer. Las enfermedades hepáticas raras forman parte de este problema, muchas veces invisible por el desconocimiento de la sociedad. La colangitis biliar primaria, la colangitis esclerosante primaria y la hepatitis autoinmune son aún invisibles para la sociedad, por esta razón, esta mañana se han reunido en el HUCA: Conxita Comala, presidenta de la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi); Carmen González, paciente de colingitis biliar primaria (CBP); Paz, madre de un paciente de hepatitis autoinmune; Mario Margolles, coordinador del Área Sanitaria y director general de Salud Pública del Principado; Manuel Rodríguez, jefe de sección de hepatología y gastroenterología; y Laura Fonseca, periodista especializada en salud.
Conxita Comala lucha junto a su asociación por las mejoras en el trato, la calidad de vida y el conocimiento de los pacientes y su entorno. Ella sabe muy bien la dificultad que supone el diagnóstico de una enfermedad desconocida, sobre todo a raíz de su dolencia: colingitis biliar primaria. Describe este proceso como doloroso y confuso, lo que produce también enfado: «En un principio no sabía lo que tenía y no podían resolver mis dudas, no tenía ni idea de si podría tener hijos o de cómo iba a evolucionar mi enfermedad». Por ello demanda la necesidad de conocer estas afecciones por todos los ciudadanos, que aunque no se manifiestan de forma física, sí se necesita apoyo y ayuda en los entorno laborales y sociales. La página web de su asociación ofrece información contrastada gracias a años de arduo trabajo y la coordinación con otras clínicas, asociaciones y pacientes de formar internacional: «Necesitamos trabajar en red para tener información de calidad y luchamos por la investigación y la detección precoz que mejora la vida del paciente y a su vez ahorra dinero a la sanidad pública al no tener que hacer intervenciones si se detecta a tiempo».
Testimonios de una enfermedad invisible
Estos conocimientos, precisamente, ayudaron de manera inmensa a Carmen González. Esta asturiana de 32 años fue diagnosticada de CBP hace dos, cuando unos análisis por un reconocimiento de empresa detectaron que sus transaminasas, que son enzimas que se producen en las células de distintas partes del cuerpo, sobre todo en el hígado, no estaban en los niveles adecuados. A partir de ahí comenzó un proceso confuso en el que, como muchos pacientes diagnosticados con algún tipo de enfermedad rara, no entendía qué ocurría. «Mi calidad de vida está al cien por cien por suerte y gracias a un tratamiento, pero no tenía más información que las dos pastillas diarias que me tenía que tomar», explica González. Respecto al trato médico, así como el de su entorno laboral y personal está contenta porque ha tenido suerte, pero necesitaba respuestas. En esa búsqueda encontró a la asociación Albi, a los que afirma que llama cada quince días y más desde que ha comenzado el proceso para determinar si podrá tener hijos. «Llevo siete meses en ginecología para saber si puedo ser madre y es duro porque te encuentras contra un muro en el que nadie te da respuestas», afirma, y es que, gracias a ella, los médicos están investigando si este deseo es compatible con la colangitis biliar primaria. «Agradezco que no se quieran mojar ni me mientan con falsas promesas, pero también es desesperante no saber qué pasará. Pasa lo mismo con el futuro de la enfermedad», comenta.
Otra mujer con verdadero coraje es Paz, madre de un paciente con hepatitis autoinmune. Su hijo fue diagnosticado con seis años: «Como madre el peor momento sin duda va desde el reconocimiento de que algo va mal hasta el diagnóstico. Mi escenario se derrumbó y tuve que acostumbrarme a vivir con miedo y con cara de que no pasa nada, por no disgustar a mi hijo». Ese miedo a lo desconocido se fue transformando en impotencia al saber que el tratamiento crónico de esta enfermedad lleva sin cambios ni avances 30 años. Albi también fue un pilar fundamental en el proceso de aceptación, gracias a ellos, pudo contactar con otras madres que compartían sus mismas preocupaciones y con profesionales que resolvieron muchas de sus dudas. «Actualmente mi hijo tiene 14 años y está bien, a pesar de que el tratamiento le ha frenado el crecimiento. Es un chico de apariencia normal, pero también es un enfermo crónico», cuenta Paz y añade que las rutinas de su día a día han cambiado desde niño, con una dieta estricta, mucho deporte y hábitos saludables.
Reivindicaciones
«Necesitamos más financiación para investigar, porque los estudios que existen son antiguos, de mala calidad y no reflejan la realidad actual», reclama Manuel Rodríguez, al que le gustaría que en Asturias pudiera crearse un centro dedicado a las enfermedades hepáticas raras. Una premisa que también denuncia Paz, que demanda una carencia asturiana que sí tienen otras comunidades autónomas como Galicia: el acceso al historial médico del paciente desde el teléfono móvil. Los datos que se tiene de los aquejados también están incompletos: «Las cifras de las que constamos son de los ingresos, pero hay efectados que ni siquiera saben que padecen estas enfermedades porque son asistomáticas», explica Mario Margolles. El mismo incide en un cambio en el sistema de formación, porque «cuando se sale de la facultad se tiene constancia de las dolencias más frecuentes y se necesita conocer también las raras».
Unas tareas pendientes con el Principado, que ofrece una medicina de calidad, y ha mejorado potencialmente el diagnóstico precoz de estas afecciones, pero aún debe mejorar la inversión en investigación y en medicamentos. Como la financiación del ácido obeticólico, «caro pero muy efectivo» y necesario para aquellos pacientes que rechazan el tratamiento ordinario y que sin él, su dolencia evoluciona hasta la necesidad de proceder a un transplante tal y como explica el doctor Rodríguez. En Asturias no se financia por ser pocas las personas que lo necesitan y por su encarecimiento, «además de que lo tiene que suministrar la farmacia hospitalaria», afirma Conxita.