El desgarrador relato de la madre de Kayla, una niña con una enfermedad rara: «Esperaba a que todos se durmieran para llorar»
ASTURIAS
Esta asturiana denuncia además que, por la falta de un cribado neonatal más completo, su hija de 5 años ahora necesita cuidados paliativos
12 ene 2026 . Actualizado a las 09:09 h.«Me parece muy injusto que dependiendo de la comunidad autónoma en la que nazcas tengas más posibilidades de vivir o de morir». Así lo denuncia la asturiana Belén González, que habla con pleno conocimiento de causa. Si a Kayla, su hija, le hubiesen realizado nada más nacer una prueba del talón ampliada, habría sido muy probable que ahora no tuviera que recibir cuidados paliativos. A su pequeña de cinco años se le ofrece una atención integral que busca proteger la calidad de vida que la leucodistrofia metacromática intenta arrebatarle.
Como ocurre con la mayoría de enfermedades con baja prevalencia mundial, esta patología que se caracteriza por la acumulación tóxica de lípidos en el sistema nervioso y que destruye progresivamente la capa protectora de los nervios pasó desapercibida en las etapas iniciales de la vida de Kayla. «En las pruebas que me hicieron durante el embarazo no detectaron ningún indicio ni tampoco después de nacer. De hecho, era una bebé normal», asegura esta vecina de Avilés, quien todavía recuerda a la perfección el momento en que se hicieron evidentes los primeros síntomas.
Al poco de cumplir dos años, Kayla dejó de adquirir nuevas habilidades. Hasta entonces, había aprendido a caminar e incluso ya corría cortas distancias. Era capaz de sentarse y levantarse sola, además de comunicarse en cierta manera y entretenerse un rato por sí misma. Pero, de repente, «comenzó a estancarse» y a no conseguir ningún hito del desarrollo más. «No había manera de que aprendiese palabras nuevas», detalla su madre, que comenzó a sospechar que algo no iba bien al ver que se movía con torpeza. «La llevé al pediatra pero dijo que podía ser debido a la grasa que los bebés tienen en los pies, así que había que observar su evolución», cuenta.
No pasó ni un mes de este hecho cuando realmente saltaron todas las alarmas. «Era agosto y habíamos ido de vacaciones al pueblo, donde nos solemos juntar la familia. En uno de esos días, una prima mía, que es enfermera, notó que una de sus pupilas estaba más dilatada que la otra. Me dijo que podía ser algo normal, pero me recomendó acudir al médico por si pudiera ser algo serio», relata. A partir de ese instante, empezaron a aparecer las dudas y la preocupación.
Para descartar cualquier problema, Belén llevó de nuevo a su hija al pediatra, quien esta vez decidió derivarla al neurólogo y al oftalmólogo. La primera consulta fue con el especialista en salud ocular, quien decidió esperar a la valoración del neurólogo infantil antes de emitir un diagnóstico. «En ese momento se me subió una cosa por el pecho porque ya me di cuenta que algo grave pasaba», reconoce aún con la angustia que la invadió esas semanas, hasta que recibió el diagnóstico certero.
Era noviembre cuando Kayla recibió la valoración del servicio de neuropediatría del Hospital San Agustín, en Avilés. Debido a su cuadro clínico, el equipo médico decidió derivarla al HUCA para que en el centro sanitario ovetense le hicieran una resonancia magnética que pudiera identificar el origen del problema. Mientras esperaba esta prueba, la pequeña empeoró notablemente. «Cada vez estaba más torpe. Tenía una inestabilidad que parecía que tenía vértigo», precisa su madre. Ante esta situación, le realizaron un escáner para investigar el origen de sus síntomas, que reveló una anomalía en el cerebro.
Por fin, un diagnóstico firme
Los médicos no sabían si se trataba de un tumor o no, así que había que esperar a la resonancia. Un mes después se llevó a cabo esta prueba y finalmente, el 9 de enero de 2023, el personal sanitario pudo dar respuesta a todas las dudas de la familia, especialmente a la más importante. Que la torpeza de la pequeña era causada por una enfermedad rara llamada leucodistrofia metacromática (MLD). La noticia de este diagnóstico cayó como un jarro de agua fría sobre los padres de Kayla. No se esperaban «para nada» que su pequeña sufriese una patología neurodegenerativa.
El miedo, la tristeza y la incertidumbre se apoderaron de Belén y su marido, mientras ellos trataban de asimilar lo que significaría para el futuro de su hija y de toda la familia. «Cada uno lo asimiló a su manera. En mi caso, me tiré cinco semanas como una zombi. Estaba en modo automático, haciendo las cosas por inercia, sin ser plenamente consciente de lo que hacía. Recuerdo esperar por las noches a que todo el mundo se durmiera para llorar hasta quedarme dormida, y luego, durante el día, simplemente funcionar», confiesa la avilesina.
Si se sentían así de abatidos no era solo porque su hija estuviera enferma, que también, sino porque existía un tratamiento que no podían administrarle, ya que para entonces era demasiado tarde. «Tuvimos suerte de que el diagnóstico nos llegó muy rápido. Solo pasaron tres meses desde que fui al pediatra y nos derivaron a neuropediatría hasta que nos dieron el resultado. Otras familias tardan meses y meses en saber qué les pasa. Y aunque el diagnóstico fue devastador, lo peor fue saber que existe una terapia génica y que no podía acceder a ella».
«En estos casos, una vez que aparecen los síntomas, no hay solución. Si la enfermedad se hubiera incluido en el cribado neonatal, Kayla podría haber recibido el tratamiento desde el nacimiento y haberse frenado el avance de la enfermedad», asegura y añade que solo con esta prueba se puede detectar a tiempo, «ya que al nacer como los bebés cuentan con reservas enzimáticas heredadas de la madre no es hasta que estas reservas se agotan cuando comienza el deterioro y aparecen los primeros síntomas».
Como no podían «permitirse el lujo» de flaquear porque además tienen también otra hija que cuidar, la pareja sacó fuerzas de donde no las tenía y tiró para adelante. Consciente del pronóstico de su hija, se centraron en un primer momento de disfrutar de cada instante juntos como familia. «Durante los primeros meses procuramos no quedarnos en casa. Queríamos que aprovechara al máximo el tiempo que estuviera con nosotros, que nos viera, nos sintiera y viviera la mayor cantidad de experiencias posibles», asegura.
Desde que los médicos pusieron nombre a su condición, la enfermedad avanzó con mucha rapidez. «En menos de un año Kayla dejó de hablar, de caminar y hasta de comer. En septiembre de 2023 tuvieron que ponerse una sonda gasonástrica porque ya no podía tragar, presentaba muchos problemas de disfagia y desde entonces va también en silla de ruedas. Ha perdido además prácticamente toda la vista», detalla su madre, quien al igual que su marido se volcó de lleno en sus cuidados. Sin, por supuesto, descuidar la atención y el cuidado de su otra hija de siete años.
«La enfermedad se hace evidente a medida que los aparatos se acumulan y tú, poco a poco, te conviertes en una especie de enfermera doméstica»
«Al principio, la involución se nota más. Luego, la caída parece más leve, pero la vas percibiendo a medida que van entrando los aparatos en casa. Primero una máquina de respiración asistida por la noche, luego el oxígeno, después un pulsioxímetro, un aspirador de secreciones, un aparato para nebulizar… La enfermedad se hace evidente a medida que los aparatos se acumulan y tú, poco a poco, te conviertes en una especie de enfermera doméstica», dice Belén, quien ha tenido que aprender a manejar todos estos equipos y a adaptarse a las necesidades crecientes de su pequeña.
Debido a su estado de salud, Kayla necesita estar vigilada constantemente, «día y noche», además de una atención especializada e integral. Por eso, desde que empezó a llevar su caso, el neuropediatria Antonio Hedrera animó a su familia para que formara parte de la Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos , que puso en marcha en 2022 con la oncóloga pediátrica Ana de Lucio; la enfermera Lorena Fernández; la psicóloga clínica María Teresa Álvarez y la trabajadora social sanitaria, Nazaret Cordero, en el HUCA.
«Cuando me lo propuso no me lo tomé a mal porque, sinceramente, sabía de sobra que era el mejor lugar donde podía estar. Como sabes a qué vas, aceptas la situación y punto. Ahí es cuando aprendes, en tus propias carnes, que paliativos no significa necesariamente final de la vida. Porque mira, Kayla ya tiene cinco años, va para seis, y lleva desde los dos. Hay muchos niños que también llegan a la edad adulta y pasan toda su vida en pediátricos», confiesa.
El objetivo de los cuidados paliativos en pacientes graves no es otro que proporcionarles la mejor calidad de vida posible, que les permita vivir con dignidad y bienestar pese a la enfermedad. También esta atención supone una ayuda «brutal» para las familias. No obstante, aunque están muy contentos y eternamente agradecidos con los profesionales que conforman este servicio, Belén, al igual que el resto de madres, reclama más recursos para poder cubrir todas las necesidades de sus pequeños.
Además, para que más niños no tengan que pasar por lo que su hija está pasando, exige al gobierno del Principado que amplíe la prueba del talón e incluya, entre otras enfermedades, la leucodistrofia metacromática. «Aunque es una enfermedad rara y poco prevalente, estamos hablando de que existe una terapia génica que solo puede aplicarse si hay una detección precoz, que únicamente se consigue con la prueba del talón», asegura, antes de señalar que en comunidades como Galicia la inclusión de nuevas patologías en el cribado neonatal ha supuesto un cambio real para las familias.
«Debería ser así en toda Espala porque es muy injusto que dependiendo de la comunidad autónoma en la que nazcas tengas más posibilidades de vivir o de morir», denuncia, no sin antes dejar bien claro que «todo esto es bastante más fácil de lo que parece».