Nora, la niña asturiana con una enfermedad ultrarrara y alumna de las terapias ecuestres de Gijón: «Con los caballos ves cómo conecta muchísimo»
GIJÓN
La pequeña, de 12 años, tiene GNAO1, una enfermedad que tan solo padecen 13 personas en España
30 dic 2025 . Actualizado a las 17:54 h.Nora es la única niña de Asturias que padece GNAO1, una enfermedad ultrarrara y relativamente nueva a la que se le dio nombre por primera vez en 2013. Esta pequeña asturiana de 12 años es, además, una de las alumnas de Ketty en la Escuela de Terapias Ecuestres de Gijón, un programa que ha ayudado tanto a Nora como a su familia a sobrellevar el día a día y las consecuencias de su enfermedad.
Desde su nacimiento, los padres de Nora sabían que algo no iba bien: «Tenía gestos que no eran normales para un bebé», recuerda Olaya, su madre. Pero conseguir un diagnóstico no fue fácil. Todas las pruebas salían normales, pero aun siendo un bebé debutó con su primer episodio de epilepsia. No fue hasta 6 años después de su nacimiento cuando Nora y sus padres consiguieron llegar al Hospital San Juan de Dios, en Barcelona; allí les darían la respuesta que tanto tiempo llevaban buscando. «Sufría una mutación genética llamada GNAO1, una enfermedad del neurodesarrollo que afecta al sistema nervioso central y provoca epilepsias y trastornos del movimiento. Es una proteína que todos tenemos, pero que en su caso está mutada», explica Olaya.
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El día a día de Nora está marcado por una dependencia total y por las terapias: «No camina y no habla». Durante las mañanas acude al centro de Aspace Gijón, donde profesionales de diferentes ámbitos le ayudan en su desarrollo. Por las tardes, «al igual que el resto de niños van a extraescolares, ella va a sus terapias».
Tarde tras tarde, Nora y su familia encadenan sesiones de fisioterapia y de logopedia, pero si hay una de la que verdaderamente disfruta es de las sesiones de terapia ecuestre. Desde hace ya 10 años, esta niña asturiana es una de las alumnas de Ketty en la Escuela de Terapias Ecuestres de Gijón. «Empezó desde muy pequeña», explica Olaya.
Las terapias con caballos ayudan a Nora a ganar estabilidad: «Al no caminar, ir a caballo le ayuda a adquirir una mejor postura para respirar». Las Mestas es, además, el lugar donde Nora vuelve a conectar con el entorno. «Es una niña que está bastante en su mundo. Aunque no nos hayan confirmado que tenga autismo, a simple vista parece que no conecta mucho. Pero allí, con los caballos, ves como conecta muchísimo».
Esta actividad Nora la comparte además con su hermana Xana, de cuatro años. «A la pequeña le ha tocado vivir un poco a la sombra de su hermana; siempre la acompaña a terapia. Siempre que vamos a la equinoterapia, cuando Nora acaba su sesión, Ketty deja que Xana dé una vuelta con el caballo», explica la madre de las pequeñas.
En el mundo tan solo 300 personas padecen GNAO1; de ellas, 13 se encuentran en España y Nora es la única asturiana. En paralelo al cuidado diario, la familia se ha volcado en la investigación. Participan en la asociación nacional GNAO1 España, fundada en el año 2020. Además, Olaya y su marido han creado su propio proyecto solidario, El camino de Nora, para financiar terapias y estudios científicos. La comunidad internacional trabaja en líneas de investigación prometedoras y algunas familias han iniciado tratamientos experimentales con zinc, con mejoras en la atención y en las crisis en ciertos casos.
Aun así, el futuro sigue siendo incierto. Aunque no se cataloga como una enfermedad degenerativa, «muchos niños fallecen por complicaciones asociadas a la enfermedad, sobre todo si hablamos de problemas respiratorios». Por otro lado, la cobertura de asistencia pública es «casi inexistente» y muchas terapias necesarias quedan fuera del sistema, lo que obliga a las familias a asumir un alto coste económico. «Cuando cumplen 6 años se quedan prácticamente desamparados». Entre la lucha diaria y la esperanza científica, los padres de Nora lo tienen claro: la investigación es esencial, pero el presente también.