Uriel, el niño de Gijón que lucha contra una enfermedad ultrarrara: «Es como si fuera un bebé de tres meses»
GIJÓN
Este pequeño de tres años padece encefalopatía epiléptica de tipo 31, una enfermedad poco frecuente que le ha provocado un 85% de discapacidad, un grado 3 de dependencia y movilidad reducida
27 feb 2026 . Actualizado a las 05:00 h.El cuerpo humano está formado por millones de células, en cuyo interior se albergan los cromosomas. Estas estructuras microoscópicas están compuestas de ácido desoxirribonucleico, la molécula que almacena la información genética. Esta partícula, a su vez, se organiza en segmentos llamados genes, que contienen las instrucciones para producir proteínas o regular funciones del organismo. En ocasiones, se producen alteraciones en el ADN, conocidas como mutaciones, que pueden derivar en enfermedades graves y crónicas. Una de estas patologías es la encefalopatía epiléptica, un trastorno neurológico que provoca un deterioro progresivo tanto cognitivo como conductual.
Existen varios tipos de encefalopatía epiléptica y, en concreto, la de tipo 31 está causada por la mutación del gen DNM1, que desempeña un papel fundamental en el funcionamiento normal del cerebro. Se trata de una enfermedad extremadamente rara. Hasta la fecha se han documentado solo 60 casos en todo el mundo. En España, el número exacto de diagnósticos se desconoce, aunque se estima que podrían ser alrededor de 20. Entre los afectados se encuentra Uriel, un niño asturiano de tres años, a quien esta enfermedad le ha provocado un 85% de discapacidad, un grado 3 de dependencia y movilidad reducida, lo que supone importantes desafíos en su vida diaria y en la de su familia. «Es como si fuera un bebé de tres meses», asegura Jessica Hermosilla,su madre.
Las primeras señales de alerta
Como suele pasar en este tipo de casos, nada hizo sospechar a sus padres ni a los médicos que, desde que fue concebido, llevaba consigo una mutación genética que marcaría y condicionaría sus días desde el principio. «Todas las pruebas que me hicieron durante el embarazo salieron bien, y el parto también fue completamente normal», admite su madre. Los chequeos clínicos iniciales tampoco revelaron ninguna anomalía, y todo parecía desarrollarse con normalidad hasta que cumplió dos meses de vida, momento en el que comenzaron a manifestarse los primeros síntomas. De la noche a la mañana, empezó a hacer movimientos «extraños», que pusieron en alerta a su familia, que tras haber tenido cuatro hijos ya sabía distinguir lo que era normal de lo que no.
Ante esta situación y sin un minuto más que perder, Jessica y su marido llevaron al benjamín de la casa al hospital de Cabueñes. Una vez en el centro sanitario de Gijón, tras analizar el cuadro clínico y hacer una serie de pruebas, los médicos determinaron que el pequeño sufría epilepsia. Como el resultado del electroencefalograma mostraba alteraciones significativas, decidieron remitir el caso al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), puesto que en el complejo ovetense contaban con especialistas en epilepsias infantiles y podían realizar un seguimiento más completo y avanzado del caso. «Pensaban que podía tratarse del síndrome de West —enfermedad que padece Lucía, una niña de Gijón— así que también nos derivaron al Hospital Niño Jesús de Madrid para una segunda valoración», apunta.
Un diagnóstico certero
Nada más entrar por la puerta del HUCA, el personal sanitario realizó a Uriel pruebas metabólicas, genéticas y otros estudios, que determinaron que el origen de su epilepsia era una mutación en el gen DNM1, responsable de la encefalopatía epiléptica tipo 31. Para confirmar el diagnóstico, mandaron al pequeño al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un centro de referencia en epilepsias infantiles, donde realizaron nuevas evaluaciones especializadas. «Todos coinciden por completo con el diagnóstico de nuestro neuropediatra de aquí y no han podido aportar nada diferente», explica su madre, aliviada en cierta manera por contar finalmente con un diagnóstico claro y respaldado por especialistas de primer nivel.
«Después de ver que, tratamiento tras tratamiento, el niño seguía igual, fue entonces cuando nos dimos cuenta de que va a ser así toda la vida»
Aun así, la noticia del diagnóstico no les impactó de golpe como suele ocurrir en otras familias, porque no comprendieron de inmediato toda la magnitud de la situación. «En ese momento no abarcas lo que significa. Tú estás constantemente pensando que le van a dar un medicamento y que va a mejorar», reconoce. El duro golpe vino después cuando chocaron de bruces con la realidad. «Después de ver que, tratamiento tras tratamiento, el niño seguía igual, fue entonces cuando nos dimos cuenta de que va a ser así toda la vida», confiesa, antes de señalar que hasta la fecha a Uriel ya le han administrado cerca de una docena de fármacos diferentes. «No sé si van diez o doce. Ya perdí la cuenta de los tratamientos que llevamos y no ha mejorado nada», asegura.
Ahora, con perspectiva, se dan cuenta de que los llantos constantes de Uriel eran un síntoma de alerta que pasaron por alto. «De recién nacido lloraba mucho y nosotros pensábamos que era un tema de gases, porque sus hermanos pasaron por lo mismo, pero ahora creemos que era por las crisis epilépticas», confiesa Jessica, rompiendo la falsa creencia de que una crisis epiléptica siempre implica convulsiones o espuma por la boca. «Las crisis de Uriel no son así, ni mucho menos. Él sufre espasmos y movimientos bruscos que se repiten constantemente. También tiene crisis de ausencia, en las que se queda como “empantallado”, mirando fijamente a la nada», explica.
Las limitaciones del pequeño de tres años
Esa actividad eléctrica anormal y excesiva de sus neuronas ha provocado un daño tan profundo en su cerebro que, a sus tres años, no puede ponerse ni mantenerse de pie y es incapaz de sentarse solo. No habla ni puede masticar alimentos sólidos con normalidad. «Todas sus comidas tienen que estar trituradas», precisa su madre, antes de añadir que tampoco puede agarrar objetos por sí mismo. «El chupete se lo tengo que colocar unas 150 veces al día», detalla, mostrando la intensidad de los cuidados diarios que requiere. Como no ha desarrollado ninguna habilidad y no ha ganado en autonomía, depende por completo de su familia para todas las actividades de la vida diaria. Por esta razón, su madre ha dejado de trabajar para poder atender todas sus necesidades.
Como Uriel es completamente dependiente, recibe apoyo para facilitar su autonomía y desarrollo. Acude al Centro de Educación Especial que Aspace tiene en Gijón, donde recibe atención adaptada a sus necesidades. Además, su familia recurre a profesionales privados para complementar su tratamiento y terapias. Todo este esfuerzo extra por mejorar su calidad de vida y estimular al máximo sus capacidades se traduce en unos «400 y 500 euros al mes». Una cantidad que la prestación económica vinculada a la Ley de Dependencia apenas logra cubrir, puesto que es de «450 euros».
A esto hay que sumarle los demás gastos que acarrea la enfermedad como puede ser la adquisición de aparatos ortopédicos para mantener posturas correctas, prevenir deformidades y facilitar ciertos movimientos. «El bipedestador que tiene costó 3.800 euros y la Seguridad Social solo nos dio1.650 euros. EL andador que necesita valió 5.000 y pico de euros, casi 6.000, y solo nos dieron de ayuda 1.800 euros», explica la gijonesa, quien debe contar hasta el último céntimo para poder llegar a fin de mes, ya que son seis en casa y los gastos vitales se multiplican.
Debido al impacto económico que ha supuesto la enfermedad de Uriel, esta familia de Gijón ha creado la asociación «De la mutación a la vida» para recaudar fondos que ayuden a cubrir los gastos derivados de los tratamientos y terapias. El objetivo de esta entidad es también visibilizar la encefalopatía epiléptica tipo 31 y reclamar más investigación científica, para que se desarrolle un tratamiento capaz de frenar, al menos, su avance. «Sabemos que en una universidad de Filadelfia todavía están estudiando esta enfermedad en ratones, lo que quiere decir que tardará mucho en llegar a España», lamenta Jessica. «En estos tres años, en principio, no se ha logrado ningún progreso», añade, con la esperanza de que el neuroestimulador que van a colocarle a su hijo pueda mejorar su calidad de vida.