La dura historia de Javi, el niño de Oviedo con una enfermedad rara: «Con apenas 24 horas de vida fue operado»
LA VOZ DE OVIEDO
El pequeño de 10 años padece Phelan-McDermid, un síndrome con baja prevalencia a nivel mundial que afecta a varios órganos de su cuerpo
17 jun 2026 . Actualizado a las 05:00 h.A diferencia de otros niños de su edad, el pequeño Javi Suárez no puede desenvolverse por sí mismo. «Precisa ayuda para todo, incluso para comer. Tenemos que triturarle todos los alimentos porque no puede ni masticar», explica su madre, Yolanda, quien pone así de manifiesto las enormes dificultades a las que se enfrenta este ovetense de 10 años. Pese a su corta edad, tiene reconocido el mayor grado de dependencia y un 82% de discapacidad intelectual. Además, presenta movilidad reducida y serios problemas de comunicación. Detrás de su delicado estado de salud está el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad con baja prevalencia a nivel mundial que los médicos tardaron en diagnosticar, aunque sus primeros signos ya se manifestaron desde el nacimiento.
Al igual que ocurre con la mayoría de pacientes que padecen patologías con muy pocos casos diagnosticados en el mundo, los controles médicos efectuados durante su etapa formativa no evidenciaron ningún problema. «Es cierto que el embarazo fue de riesgo, pero todas las pruebas que me hicieron estaban bien», asegura su madre. La gestación no fue a término y, un mes antes de lo previsto, Javi llegó al mundo para completar la familia que Yolanda y su marido habían formado. «Cuando di a luz, lógicamente, lo vi mucho más pequeño que su hermano cuando nació, sin embargo, no detectamos ningún rasgo que nos alertara de que tenía una enfermedad», cuenta.
Una malformación digestiva hace saltar las alarmas
Como establece el protocolo, nada más nacer, el personal sanitario le realizó un chequeo médico exhaustivo para comprobar que todo evolucionaba con normalidad. «Al poco de que se lo llevaran para hacerle las pruebas, una enfermera llama a mi marido al pasillo. En ese momento, lo que pensé fue que necesitaban algún dato o información. Pero, a los minutos, entró un montón de médicos en la habitación y ahí ya intuí que algo no iba bien», relata esta vecina de La Corredoria, que, poco después, confirmó sus temores. «Me comentan que el intestino de Javi no tiene salida al exterior — no tiene ano— y que hay que operarlo inmediatamente», relata, todavía impactada por el diagnóstico.
Dado que el alumbramiento se había producido en el Centro Médico de Asturias y no contaban con los medios necesarios para realizar una intervención quirúrgica de tal magnitud, el recién nacido fue derivado al HUCA. «Se lo llevaron en ambulancia y yo pedí el alta voluntaria porque solo quería estar a su lado», detalla. Ya en el hospital de referencia de la sanidad pública asturiana, una cirujana les explica que el pequeño padece una malformación digestiva y que debe ser operado de urgencia, porque, de lo contrario, «podía morir». Una información que cayó como un jarro de agua fría sobre el matrimonio. «Fue horrible», admite Yolanda, quien echó en falta apoyo psicológico en una situación así.
«No hacía ni un día que había dado a luz y me meten en un despacho con cuatro o cinco cirujanos —ya no recuerdo cuántos— que me dicen que a mi hijo le tienen que hacer tres intervenciones, cuando durante todo el embarazo me dijeron que todo estaba bien. Es que sentía que me faltaba el aire», cuenta. Aunque no les dio tiempo a procesar toda la información, los padres de Javi dieron el consentimiento para que pasara por quirófano. «Como no había otra opción que pasar por quirófano, lo que hicimos fue firmar todas las autorizaciones. Y, con apenas 24 horas de vida, nuestro hijo fue operado», dice.
Una sepsis pone en jaque su vida
Tras pasar las horas más difíciles de su vida, Yolanda y su marido pensaban que lo peor había quedado atrás. Pero, la realidad fue muy distinta. Debido a su delicado estado de salud, su hijo se pasó prácticamente los primeros años de vida en el hospital. Las revisiones, los ingresos y las visitas a Urgencias se sucedían. La situación se complicó cuando, con 13 meses, sufrió una sepsis. «Llevábamos meses llevándolo al hospital porque no estaba bien. Tenía fiebre, la orina era de otro color… pero hasta que no entró en shock los médicos no hicieron caso», admite la familia, que solicitó el traslado a otro hospital porque el pequeño Javi «se estaba muriendo y no estaban haciendo nada por salvarle la vida».
Ante la gravedad del caso, fueron derivados al hospital madrileño Gregorio Marañón, donde había una cirujana especializada en malformaciones del sistema digestivo. «Cuando llegamos y, tras hacerle las pruebas, nos dijeron que la reconstrucción del ano estaba mal. Por suerte, al seguir teniendo una bolsa, era algo que se podía corregir. Si hubieran unido su intestino con lo que habían reconstruido, no tendría una vida normal a nivel digestivo», explica, todavía afectada por lo vivido. A partir de ahí, el pequeño fue sometido a varias cirugías destinadas a corregir el problema. «Lo operaron hasta en cuatro ocasiones», destaca su madre, quien dejó su trabajo para dedicarse de lleno a sus cuidados.
Más que un problema digestivo
Tras recibir el alta, comenzaron las revisiones médicas periódicas. Aunque tiene un aparato digestivo como el de cualquier otro niño, el suyo es artificial, por lo que necesita un control», explica. Poco a poco, el pequeño y sus padres fueron retomando la rutina. Cuando parecía que la vida empezaba a normalizarse, volvieron a saltar las alarmas. «Nos dimos cuenta de que había algo más que un problema digestivo. Tenia casi dos años y no sujetaba la cabeza ni tampoco el tronco. No era capaz de mantenerse sentado y caminar, ni por asomo. No hablaba ni tampoco respondí a un estímulo. Le llamabas y ni se giraba. Caía algo a su lado y ni se inmutaba», cuenta. Dada la situación y , aunque eran conscientes de que el largo ingreso hospitalario podría provocar un retraso en su desarrollo, en una de las numerosas visitas a Urgencias se lo comentaron al neuropediatra.
Al observar el cuadro clínico del pequeño, el profesional sanitario planteó la posibilidad de que existiera un daño neurológico y programó una cita para «dentro de un año», con el objetivo de realizar una valoración más exhaustiva. «Acudimos, por tanto, a la sanidad privada porque no podíamos esperar tanto tiempo. En la consulta nos confirmó el diagnóstico y nos comentó que presentaba rasgos compatibles con el autismo. También nos explicó que, cuando una persona presenta patologías en distintos órganos, es posible que exista una causa genética. Por eso nos hizo un informe para solicitar un estudio genético en el HUCA», detalla. Javi, además de nacer con la malformación digestiva, llegó al mundo con problemas cardíacos y de audición.
«Pedimos cita con la genetista y, cuando llegamos a la consulta y le entregamos el informe, nos dice que no encuentra ningún motivo para realizarle un estudio genético. “¿Qué más te da que tu hijo tenga una cosa u otra? Vuestra vida no va a cambiar”, nos dijo. No me lo podía creer. Ya es bastante duro sufrir una enfermedad en un hijo como para, además, no saber qué le ocurre, qué podemos esperar en el futuro ni qué consecuencias puede tener esa enfermedad. Le expliqué que necesitaba conocer la causa para saber si tenía solución o, al menos, de qué manera podía tratarse», cuenta Yolanda, quien asegura que, tras plantear la posibilidad de denunciar la situación ante los medios de comunicación o la dirección del hospital, finalmente accedió.
El diagnóstico certero
En menos de un mes, la familia de Javi recibió los resultados de las pruebas genéticas que le habían realizado. Por fin pudieron poner nombre al origen de su delicado estado de salud: el síndrome de Phelan-McDermid. «Es una enfermedad que se produce cuando falta una parte del cromosoma 22 y que puede provocar discapacidad intelectual, hipotonía muscular, autismo y retraso o ausencia total del lenguaje», explica su madre. Actualmente, hay 250 casos registrados en España, de los cuales tres corresponden a Asturias. «Esto no quiere decir que no haya más casos en la región. Lo que ocurre es que no siempre se realizan estudios genéticos y, cuando a un niño le diagnostican autismo o un retraso en el desarrollo, muchas veces ya no se continúan haciendo más pruebas», denuncia.
El diagnóstico, no obstante, no resolvió todas las dudas que tenía la familia. «Nos marchamos a casa sabiendo qué le ocurría a Javi, pero sin saber cómo actuar ni si había más casos similares cerca de nosotros. No sabíamos nada. Así que hicimos lo que nadie debería verse obligado a hacer: buscar información en internet. Gracias a ello pudimos conocer mejor la enfermedad y descubrimos que existía una asociación de pacientes y familiares en España, con sede en Madrid», cuenta Yolanda, quien, sin pensárselo dos veces, descolgó el teléfono y llamó a la entidad. «Recuerdo que respondió un padre y me dio toda la información que los médicos no supieron o no quisieron darme», rememora.
La importancia de las terapias
Al día siguiente de tener esta conversación, esta vecina de Oviedo pidió cita a todos los especialistas para que revisasen a su hijo, puesto que la enfermedad que padece afecta a múltiples órganos. A partir de ese preciso instante, centró, junto con su marido, los esfuerzos para que pudiese recibir todas las terapias que le permitiesen desarrollar habilidades y ganar en autonomía. Desde entonces, el pequeño, que ahora tiene 10 años, ha logrado importantes avances: camina e incluso corre. Practica atletismo como CEActivo, el club de Oviedo más inclusivo. Y, en cierta manera, es capaz de comunicarse. Unos progresos que, pese a las dificultades que afronta, demuestran la importancia de la atención temprana y del apoyo constante de su familia. «Si echo la vista atrás y comparo cómo estaba cuando tenía dos años con cómo está ahora, alucino. Sube y baja escaleras, corre… cosas que nunca pensamos que llegaría a conseguir. Y todo esto ha sido posible gracias a que no hemos dejado de acudir a terapia, ni siquiera en verano, y a que en casa seguimos estimulándole», destaca.
Todos estos avances, por pequeños que sean, suponen un chute de energía para esta familia de Oviedo, que encuentra en cada logro de Javi un motivo más para seguir adelante y continuar trabajando por su bienestar. «Para él, aunque parezca que no, es también una alegría. La mayoría de la gente piensa que estos niños viven en su mundo pero no es así. Ellos se dan cuenta de todo. Que ellos no sepan expresarlo, no quiere decir que no sufran y no sean conscientes de la realidad», asegura Yolanda, quien trata por todos los medios de hacer partícipe a su hijo en la vida familiar y en todo lo que sucede a su alrededor.
De la misma
manera que trabajan incansablemente porque el benjamín de la casa sea capaz de desenvolverse con más independencia, tratan de recaudar fondos a través de la asociación nacional con el fin de financiar terapias y apoyar las distintas líneas de investigación en marcha. «Ya existen ensayos clínicos en fases avanzadas, pero la mayoría están en Estados Unidos. Queremos que esta terapia génica que permitirá comunicarse y reducir problemas de conducta llegue también a España y y que nuestros hijos puedan acceder a ellos en un futuro no muy lejano. Pero, para eso, necesitamos dinero», admite esta familia de Oviedo, que busca que todos los pacientes de Phelan-McDermid tengan acceso a «esa cura» para mejorar su bienestar.