La desgarradora historia de la madre de Martín, con una enfermedad rara: «Todas las pruebas que me hicieron en el embarazo salieron bien»
ASTURIAS
Este pequeño asturiano sufre leucodistrofia metacromática, una enfermedad neurodegenerativa que amenaza con arrebatarle la vida
15 ene 2026 . Actualizado a las 15:45 h.Existen situaciones en la vida para las que nadie está completamente preparado, por mucho que se quiera o se intente. La pérdida de un hijo es, sin duda, una de ellas. Al ir en contra de las leyes de la naturaleza, ningún padre o madre está lista para asumir un sufrimiento tan profundo. Aunque para muchos esto ni siquiera entra en sus pensamientos, hay quienes, por desgracia, viven cada día con la angustia de enfrentarse al momento de despedirse para siempre de la persona que más quieren en el mundo. Es el caso de María Díaz. Esta asturiana sabe que, antes de lo que quisiera, tendrá que decirle adiós a su pequeño, cuya luz se está apagando.
Con el corazón hecho pedazos, esta vecina de Las Regueras confiesa que lleva siete años esperando por este duro momento. Aunque le duele en el alma, es consciente de que, más pronto que tarde, tendrá que decir adiós a su hijo, a quien le fue diagnosticado una enfermedad neurodegerativa. «Estamos ya en el tiempo de descuento», reconoce con un nudo en el estómago. «Ahora mismo, Martín está muy mal», asegura, con la voz quebrada, mientras lucha por contener las lágrimas. Sabe que el tiempo que le queda a su lado es muy breve, por eso aprovecha cada instante al máximo, tal como ha hecho desde que le comunicaron que su pequeño padecía un trastorno genético raro.
Cuando supo que iba a cumplir su deseo de ser madre, María jamás se imaginó que el bebé que crecía en su vientre iba a tener los días contados. Las pruebas que le hicieron durante el estado de gestación no detectaron ninguna alteración. «Todas salieron bien», asegura y añade que el embarazo fue además «perfecto». Tampoco tuvo complicaciones durante el parto y los primeros exámenes médicos confirmaron que su hijo estaba completamente sano. El cribado neonatal también arrojó resultados normales. Al no mostrar ninguna anomalía, la asturiana creyó a pies juntillas que el pequeño Martín crecería sin problemas, pero nada que ver con la realidad.
A medida que pasaban los meses, su tesorito cumplía con los hitos del desarrollo. Como crecía y adquiría habilidades al mismo ritmo que cualquier otro bebé de su edad, nada les hizo pensar que padecía una enfermedad que iba a poner en jaque su vida. Caminaba sin ningún problema, hablaba con bastante fluidez, comía sin dificultad y participaba activamente en todo lo que le rodeaba. A simple vista parecía un niño «normal», hasta que, al cumplir año y medio, dejó de avanzar en su aprendizaje y nada parecía justificarlo. «Pasaban los días y no aprendía nada nuevo», relata su madre, que en ese momento empezó a inquietarse.
Continuó observando a su pequeño, por si hubiese cualquier signo que le permitiera entender lo que sucedía. En este proceso le llamó especialmente la atención que su hijo ya no supiera hacer puzzles. «Le gustaban muchísimo. De hecho, los hacía de memoria y, de repente, un día como que no sabía encajar las piezas de uno. Se frustró de tal manera que incluso llegó a tirarlo», confiesa. Este comportamiento la preocupó, al igual que el hecho de que su hijo, de repente, empezara a perder el equilibrio al caminar y necesitara sujetarse a su mano cada vez que pisaba un suelo irregular. «Me parecía muy raro que me pidiese el dedo», reconoce.
Sin embargo, las alarmas no saltaron en casa de María hasta que su pequeño se recuperó de una bronquiolitis. En ese momento fue cuando realmente se empezó al preocupar, ya que su hijo empezó a «involucionar», asegura. Al ver que Martín perdía poco a poco las habilidades que había adquirido comenzó a peregrinar de consulta en consulta y de especialista en especialista para encontrar alguna explicación a esta pérdida de capacidades. «Como en el HUCA no sabían qué le pasaba y todas las pruebas salían bien, nos fuimos a Madrid, donde visitamos tres hospitales. Primero fuimos a La Paz, después a Quirón y por último al Niño Jesús», cuenta.
La llegada del diagnóstico
Fue en este hospital madrileño especializado en pediatría donde finalmente pudieron responder a todas sus preguntas. Tras realizarle una resonancia, los médicos detectaron una masa blanca en el cerebro de su hijo, que era el reflejo de la Leucodistrofia Metacromática (LDM), una enfermedad genética rara y grave que destruye la capa protectora de los nervios. La causa es la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, lo que provoca la acumulación tóxica de sulfátidos, que dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos, causando un progresivo deterioro del organismo.
Cuando recibieron el informe clínico, todo cambió para esta familia de Las Regueras. «Fue un mazazo tremendo porque este diagnóstico traía debajo del brazo una sentencia de muerte. Nos dijeron que nuestro hijo iba a durar como máximo cuatro años», confiesa, antes de destacar que Martín tiene ya siete, con lo cual ha superado con creces lo que los médicos esperaban, aunque sus padres saben que su tiempo sigue siendo limitado. «Llevamos desde entonces esperando el desenlace. Cada vez que se pone malo ya nos preparamos para su entierro porque su estado de salud es muy complicado», asegura con la voz quebrada.
«Martín tiene ahora 10 años y apenas le queda el oído. La enfermedad le ha hecho dejar de comer, de hablar e incluso de ver», cuenta, evidenciando el devastador deterioro que provoca esta patología hereditaria. A causa de lo agresiva que es la leucodistrofia metacromática, el pequeño recibe prácticamente cuidados paliativos pediátricos desde el momento de su diagnóstico. Como en aquel entonces no se proporcionaba en Asturias esta atención integral, que busca ofrecer calidad de vida a los pacientes, sus padres lo llevaban a Madrid para que recibiera algún tratamiento que ayudara a aliviar los dolores que le provoca esta patología.
«No queríamos que el tiempo que le quedara de vida lo pasara con dolores», asegura su madre, quien «cada dos por tres» preparaba el macuto y ponía rumbo a la capital para que a su hijo le administrasen la medicación necesaria. Para aliviarles el peso que soportaban día a día, la oncóloga pediátrica del HUCA, Ana de Lucio se se encargó personalmente de administrar el tratamiento que permitía calmar el sufrimiento del pequeño Martín. «Gracias a eso, nos librábamos de los viajes a Madrid, que eran horrorosos», dice agradecida por el alivio y el apoyo que la especialista les ofrecía en medio de tanta incertidumbre.
Sin los recursos que necesitan
En cuanto se puso en marcha la unidad de cuidados paliativos en el HUCA, Martín pasó a formar parte de ella. «Para nosotros fue maravilloso», asegura María. Sin embargo, cinco años después, sigue considerando que los recursos disponibles son todavía escasos. «Después de luchar conseguimos tener un pediatra de 8.00 a 15.00 horas de lunes a viernes, pero necesitamos que esté disponible telefónicamente todos los días del año», reconoce esta asturiana, quien junto con otras madres del Principado ha creado una asociación para mejorar la atención y los cuidados que reciben los pequeños con enfermedades crónicas o en etapa terminal.
Quiere que haya un pediatra disponible las 24 horas del día porque la leucodistrofia metacromática, al igual que otras enfermedades graves, puede presentar complicaciones en cualquier momento y cuando esto ocurre necesita saber cómo actuar al respecto. Aunque más o menos conoce los pasos a seguir, porque se ha convertido en una «enfermera doméstica», nunca deja de necesitar orientación profesional para actuar con seguridad ante cualquier emergencia. «El problema de estos niños es que suelen ponerse malos durante el fin de semana, así que o esperas hasta el lunes o te diriges a urgencias, con todo lo que eso implica», asegura María, quien compró una furgoneta adaptada para poder llevar a Martín en la silla de ruedas y con todos los aparatos que necesita para vivir.
Además de un especialista disponible las 24 horas de los siete días de la semana, reclama una asistencia psicológica integral. «A mí la psicóloga no me llama de vez en cuando, para nada, y esta situación es muy complicada. Hasta que no eres madre no sabes lo que duele. Es muy difícil que te digan que tu hijo se muere, y aún más complicado lidiar con todo lo que tienes alrededor, porque al final son solo trabas», confiesa. Y mientras lucha por que la unidad de cuidados paliativos del HUCA tenga más recursos, no puede evitar pensar en las familias que también tienen que despedirse para siempre de sus pequeños, por no detectar a tiempo esta enfermedad.
«Cuando nació Martín no existía tratamiento para esta enfermedad, pero ahora ya lo hay y, además, está disponible en nuestro país. Todos los españoles pagamos un dineral para traer este medicamento, que cura a los pacientes de tres tipos de leucodistrofia, incluida la metacromática. El problema es que no tenemos a quién administrárselo, porque la enfermedad solo se detecta cuando aparecen los primeros síntomas, y para entonces ya es demasiado tarde», lamenta. Por eso insiste en la necesidad de ampliar el cribado neonatal para que esta enfermedad pueda detectarse desde el nacimiento.
«Incluir las leucodistrofias en el cribado neonatal solo supondría un euro por niño. Entiendo que en Madrid, en Barcelona o en Andalucía añadirlas a la prueba del talón supone mucho dinero porque nacen muchos niños, pero aquí en Asturias el año pasado nacieron alrededor de 4.000. Es decir, serían 4.000 euros, menos de lo que se subirá el sueldo Adrián Barbón. Además, estos niños, como Martín, cuestan alrededor de 3.000 euros al mes a la sanidad, entre comidas, ingresos, aparatos, medicamentos y ayudas que nos dan. Es que no echan números», clama .
María, junto con otras madres de España, está recogiendo firmas para llevarlas al Congreso de los Diputados y conseguir que esta enfermedad se incluya en el cribado neonatal. Puedes apoyarla, haciendo clic en el siguiente enlace.
«Además, no entiendo para qué se compra un medicamento y se trae a España si luego no se puede utilizar para ningún niño», añade y apunta: «cómo le explicas a una madre que su hijo no puede recibir el tratamiento porque ya ha empezado a mostrar síntomas». De ahí que centre su trabajo en evitar que otras familias vivan la misma situación que ella. Hace además pública su historia para que ningún niño muera por un diagnóstico tardío de leucodistrofia metacromática y esto pasa por incluir esta enfermedad entra las que se analizan en la prueba del talón. Hay muchas provincias que ya lo están barajando», asegura, confiada en que Asturias será una de ellas.