La madre de un niño de 4 años con una enfermedad rara: «No hay noche en la que no sueñe que mi hijo se va a morir»
ASTURIAS
El pequeño asturiano padece leucodistrofia, una patología neurodegenerativa rara con un pronóstico de vida muy limitado. Tiene también diagnosticado un trastorno del espectro autista en grado tres
30 jun 2026 . Actualizado a las 05:00 h.La llegada al mundo de un bebé es uno de los momentos más esperados, sobre todo cuando el deseo de ampliar la familia ha estado marcado por pérdidas gestacionales. Tras ocho embarazos que no llegaron a término, Sonia Albesa se convirtió en la mujer más feliz del mundo cuando el 24 de marzo de 2022 sostuvo por primera vez en brazos a su hijo Daniel. A pesar de que el parto fue muy complicado y finalmente tuvieron que practicarle una cesárea, esta asturiana no cabía de sí en su gozo porque había cumplido por fin el sueño de dar un hermanito a sus dos gemelos. Sin embargo, esa alegría pronto se desvaneció al descubrir que el pequeño padecía leucodistrofia, una enfermedad neurodegenerativa rara con un pronóstico de vida muy limitado.
«No hay noche en la que no sueñe que mi hijo se va a morir porque esto es vivir con el reloj. No sé realmente si va a morir a los cinco años o a los diez porque no sé nada del tipo de enfermedad que tiene. Quizá exista una cura y lleguemos tarde, ya que los tratamientos de las leucodistrofias están condicionados a que la degeneración no haya avanzado hasta cierto punto. Si se llega tarde, ya no hay opción de tratamiento o puede que no pueda permitirme pagarlo», lamenta, mientras aguanta las ganas de llorar ante la impotencia que siente por no poder hacer nada para solucionar la situación. Solo la investigación científica abre una posible vía de esperanza, pero avanza con «demasiada» lentitud.
Tanto las pruebas que le realizaron durante el embarazo como las que le practicaron nada más nacer no mostraron ningún tipo de alteración ni, por supuesto, hicieron prever que el pequeño tuviera un estado de salud tan delicado. Su madre, sin embargo, ya intuía desde el primer momento que algo no funcionaba correctamente en su diminuto organismo. A mi el hecho de que no durmiese nada, que pudiese aguantar despierto entre toma y toma, ya me hizo sospechar. Cuando después observé que se quedaba mirando puntos fijos durante un buen rato, de hecho, podía pasarse 20 minutos mirando a la pared sin moverse, supe que algo no iba bien», confiesa esta vecina de Carbayín Alto, en Siero.
No obstante, a medida que crecía y cumplía con los hitos del desarrollo, restaba importancia al asunto. «Tardó en adquirir habilidades pero estaba siempre dentro de los límites establecidos. Sus primeras palabras las dijo a los nueve meses, le costó ponerse de pie pero con 14 meses ya caminaba», explica. En principio, no había motivos de preocupación. Las alarmas saltaron en cierta medida cuando Sonia acudió a consulta con su médica de cabecera y, al observar que el pequeño se quedaba mirando un punto fijo, esta le recomendó acudir a la pediatra, ya que podría tratarse de una crisis de ausencia, un tipo de epilepsia. Así hizo. Dado el cuadro clínico, la especialista en salud infantil decidió poner el caso en manos de un neurólogo.
El primer diagnóstico llegó cuando el pequeño Daniel tenía 15 meses: trastorno del espectro autista. «Nos dijeron que posiblemente tuviese TEA porque presenta muchos rasgos», asegura. En ese momento, el personal sanitario detectó además que en las revisiones la pediatra o la enfermera no habían medido correctamente el perímetro craneal. «Tenía una macrocefalia importante. Había cuatro centímetros de diferencia entre unas mediciones y otras», resalta. A partir de ese instante, fue derivado a Atención Temprana, donde comentó a recibir una asistencia sanitaria integral, y se inició un seguimiento médico más exhaustivo para para evaluar su desarrollo y ajustar la intervención a sus necesidades.
Antes de tener la siguiente revisión, las alarmas saltaron por completo. El pequeño dejó de hablar, de caminar e incluso de comer. «Todo lo que sabía hacer dejó de hacerlo. Fue como volver a tener un bebé de 6 meses cuando ya tenía 18», cuenta su madre. Tras trasladarle la situación a la pediatra, esta se puso en contacto con la neuróloga y, una semana después, fue ingresado durante diez días en el HUCA. «Le hicieron un sinfín de pruebas, muchísimos análisis de sangre. Nunca había visto sacar tanta sangre a un niño tan pequeño. Los resultados iban llegando y todo era normal hasta que la resonancia magnética reveló una alteración. Presentaba múltiples lesiones en todo el cerebro, compatibles con una leucodistrofia», relata.
Nada más recibir la noticia del diagnóstico, el corazón y el alma de Sonia se hicieron añicos. «El pronóstico de mi hijo no era nada bueno. Nos dieron una esperanza de vida de cinco años porque estaba perdiendo facultades muy rápido», recuerda. A partir de ese instante, comenzó a vivir bajo la sombra de la incertidumbre. «Tras salir del hospital, pasé los seis peores meses de mi vida esperando los resultados del exoma, la prueba que debía revelarnos qué enfermedad padece», confiesa. Sin embargo, los análisis genéticos aún no han logrado identificar el origen de su cuadro clínico. «El problema es que no sabemos ante qué nos enfrentamos porque todas las pruebas dan negativo», precisa.
Ahora, esta familia de Carbayín Alto está a la espera de los resultados del estudio del genoma, la última frontera médica en la que confían encontrar, al fin, las respuestas a tantas preguntas. «Como no sabemos exactamente lo que tiene, a día de hoy, se le está tratando como un niño con autismo», asegura. La atención que recibe el pequeño Daniel está, por tanto, basada en terapias dirigidas a estimular su desarrollo, mejorar sus capacidades y trabajar sus necesidades específicas.
Sin embargo, al haber superado la edad para acceder al servicio de Atención Temprana —en Asturias esta ayuda está limitada hasta los tres años, frente a los seis de otras comunidades—, recibe las sesiones de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional en la asociación Nora, lo que supone un desembolso económico para la familia. «Aunque tengamos que pagar, no nos podemos permitir que nuestro hijo deje de acudir a las terapias porque son las que realmente le están ayudando. Gracias a ellas hemos conseguido que recupere habilidades. Camina y, pese a que todavía no puede subir ni bajar escaleras, es capaz de montar en bicicleta», asegura su madre, poniendo así de manifiesto la importancia de proporcionarle una atención integral.
A las sesiones que recibe en la asociación Nora se suma el trabajo que realiza en el colegio ordinario al que acude, donde cuenta con apoyo especializado. «Tiene una auxiliar con él pero, en verdad, todo el profesorado se vuelca con él», dice agradecida por la implicación de quienes lo acompañan en su día a día. «El problema es que no sé cuanto tiempo más podrá seguir yendo a la escuela infantil de Carbayín Alto porque ya no es que hable sino que a día de hoy no hemos conseguido que se comunique de ninguna forma efectiva», asegura.
El trastorno del espectro autista que padece es de grado severo, lo que afecta de forma significativa a la comunicación y a la interacción social, dificultando tanto la expresión del lenguaje como la comprensión del contexto y de las claves sociales. «Es además muy probable que tenga discapacidad intelectual», reconoce su madre, quien trata por todo los medios que gane en autonomía. «Es que no hace nada por sí mismo, ni siquiera jugar», apunta.
Más limitaciones
Daniel padece además trastorno del sueño y también de conducta. «Lleva desde que tiene un año y medio en tratamiento para poder controlar así su agresividad», dice Sonia, a quien se le rompe el alma saber que su hijo tiene un comportamiento que es «imposible de controlar». «Es muy duro salir a la calle porque siempre nos están mirando, ya que o bien se pone a gritar, a tirar cosas al suelo o directamente a pegarme», dice. Y es que el pequeño de cuatro años tiene le percepción del dolor «afectada». «No siente ni el que ocasiona ni el que recibe. Él se pone enfermo y cuando te das cuenta de que está malo, ya está para ingresar porque no le duele nunca nada», explica.
A las miradas que incomodan se suman los comentarios ofensivos. «Más de una vez me han dicho que no podía quejarme porque no nos teníamos que matar a trabajar, ya que por el niño nos dan un montón de dinero, cuando las ayudas que recibimos no dan ni para cubrir las terapias que necesita y que realmente le vienen bien. Me han llegado también a decir que qué suerte que tuviese una maestra para él solo, y es que, en realidad, ojalá no le hiciese falta tenerla», lamenta de la falta de incomprensión social.
Tener un hijo enfermo conlleva convivir con la incertidumbre y la impotencia de no poder hacer nada para que se sane. A esto se suma el enorme sacrificio que hay que hacer para que pueda acceder a los tratamientos, terapias y cuidados que necesita, además de la lucha diaria por conseguir una atención adecuada.«Es verdad que responde muy bien a las terapias dirigidas al autismo, pero creemos que puede haber otras formas de ayudarle que aquí no están disponibles. Y aunque solicitas una derivación a otro hospital, te la deniegan», dice esta madre de Siero que no ceja su empeño por mejorar la calidad de vida de su retoño.
Mientras hace todo lo imposible porque reciba un asistencia sanitaria integral y reivindica una Atención Temprana hasta los años que sean necesarios, «no tiene porqué ser solo hasta los seis», mantiene la esperanza de poder conocer con precisión la enfermedad que padece su hijo. «Más que nada por saber qué nos espera. Si sabemos exactamente podemos hacernos una idea de cómo será su evolución y de cómo le puede afecta», explica. Por este motivo, cuenta los días para que lleguen los resultados de la secuenciación del exoma clínico, con la confianza de que estos arrojen un poco de luz al oscuro camino por el que atraviesa su vida y la de su familia.