El niño de Asturias que con 2 años es el único caso en España de esta enfermedad ultrarrara: «No sabemos cómo le va a afectar»
AVILÉS
El pequeño Saúl sufre el síndrome KARS, una patología genética con solo 50 diagnósticos en todo el mundo. A día de hoy no existe cura ni tratamientos específicos para esta enfermedad que está poniendo en juego el pronóstico de vida del menor
05 ago 2025 . Actualizado a las 10:30 h.Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de personas en comparación con la población general. En la Unión Europea, adquiere esta condición si hay solo cinco pacientes por cada 10.000 habitantes. Teniendo en cuenta este criterio, se estima que existen entre 6.000 y 7.000 patologías con muy baja prevalencia a nivel mundial. Una de ellas es el síndrome KARS, que afecta aproximadamente a una de cada millón de personas. Actualmente, se han registrado cerca de medio centenar de casos en todo el mundo. En España, el «único» diagnosticado hasta la fecha es Saúl, un niño asturiano de 2 años.
Este pequeño lleva más de un año luchando contra esta enfermedad ultrarrara que está poniendo en juego su pronóstico de vida. Causada por una mutación en el gen KARS1, fundamental para la síntesis de proteínas, se trata de un patología que afecta a diversas partes del cuerpo. Aunque los síntomas varían de una persona a otra, los más comunes incluyen parálisis cerebral, pérdida de audición, discapacidad visual, epilepsia y ausencia del habla. En el caso de Saúl, la afección avanza a pasos lentos pero con el impacto suficiente como para haberle robado toda la autonomía. «Es muy dependiente», asegura su madre.
Aunque el benjamín de esta familia de Avilés nació con esta condición genética, no fue hasta hace unos meses cuando se descubrió la alteración y, por ende, se logró dar respuesta a los problemas motores que presentaba. La noticia de su diagnóstico rompió «por completo» todos los esquemas y las expectativas de futuro de sus padres, quienes ahora enfrentan el reto de adaptarse a una realidad desconocida. Entre tanto, buscan también la mejor forma para garantizar que su hijo tenga, al menos, calidad de vida, porque no existe tratamiento ni cura para esta grave e invalidante enfermedad mitocondrial.
«Me quedé embarazada en el momento perfecto. Tenía un trabajo estable y mi marido también. Habíamos incluso acabado de reformar nuestra casa. El embarazo fue completamente normal, al igual que el parto. No hubo ninguna alteración ni complicación. Además, todas las pruebas que, en un principio, le hicieron a Saúl no alertaron de ningún tipo de anomalía», recuerda Andrea Fernández. Como a medida que pasaban los meses el pequeño mostraba un desarrollo aparentemente normal y cumplía con todos los hitos del crecimiento, nadie sospechó que algo no iba bien.
Pero fue al alcanzar la etapa en la que debía empezar a mantenerse por sí solo cuando comenzaron a evidenciarse los primeros signos de alarma. Sin embargo, sus padres no le dieron en ese momento la importancia que debían a los temblores que Saúl presentaba al intentar sentarse, ni a la pérdida de equilibrio cada vez que trataba de ponerse de pie. «Pensábamos que era algo normal», dice su madre, quien lamenta no haber prestado atención a esas señales. Es comprensible que no lo considerasen un problema, especialmente porque la pediatra que llevaba su caso restaba importancia al asunto. «Nos decía que cada niño va a su ritmo», rememora.
Pasaban los meses y Saúl seguía sin ser capaz de ponerse en pie. Su cuerpo además temblaba «mucho» cada vez que hacía un pequeño esfuerzo físico. Preocupados por un comportamiento que ya no parecía normal, sus padres acudieron de nuevo al pediatra para buscar explicaciones. En esta ocasión, la especialista en salud infantil decidió derivar a la familia del pequeño a Atención Temprana para una evaluación más detallada. Como el pequeño no respondía a las sesiones como se esperaba, los especialistas solicitaron una consulta con neurología del Hospital San Agustín para una valoración más profunda.
El especialista al que le asignaron su caso sometió a Saúl a varias pruebas médicas para descartar cualquier causa neurológica que pudiera estar detrás de sus síntomas. Como «ninguna mostraba algún tipo de alteración» decidió hacer al pequeño una resonancia magnética. Las imágenes obtenidas en esta exploración permitieron detectar una lesión en el cerebro del niño. Al comprobar los resultados con las analíticas que le habían realizado con anterioridad, el equipo médico se planteó que hubiese detrás un trastorno que afecta el funcionamiento normal de las mitocondrias, que son las estructuras celulares responsables de generar la mayor parte de la energía que necesita el cuerpo para funcionar correctamente.
Cuando el equipo médico comenzó a considerar la posibilidad de que su hijo padecía una enfermedad relacionada con la función mitocondrial, Andrea sintió que el mundo se le venía abajo. «Fue un golpe durísimo. Lo pasé muy mal. Pasaba los días llorando mientras miraba a mi hijo», recuerda. Con el tiempo, y gracias al acompañamiento psicológico, logró empezar a asimilar la situación. «Ponerle nombre a lo que ocurre da cierto alivio, pero nada más, porque el diagnóstico, en realidad, no lo cambia todo», afirma. Pero, ese diagnóstico certero no llegó hasta hace apenas unos meses.
«Como este tipo de enfermedades no se ven mucho aquí en Asturias, la neuróloga del hospital de Avilés nos recomendó acudir al 12 de Octubre de Madrid», cuenta. En el centro sanitario de la capital le realizaron todas las pruebas posibles, incluido un análisis genético que confirmó que el pequeño sufre una alteración en el gen KARS1. Esta mutación provoca una enfermedad que afecta principalmente a su sistema nervioso y para la cual, por el momento, no existen cura ni tratamientos específicos.
«El caso de Saúl es muy extraño porque, además de que en España no hay casos reconocidos, se está alejando un poco de las expectativas que tienen los médicos sobre estas enfermedades. Tiene dos genes mutados y, según los casos similares que hay fuera de España, los niños suelen tener epilepsia, nacer con sordera y muchos necesitan alimentación por sonda. Sin embargo, mi hijo no es sordo, no tiene epilepsia ni necesita sonda para alimentarse», cuenta su madre, quien no sabe si dentro de unos años va a tener estas limitaciones.
Aún así, esta enfermedad ultrarrara ya está condicionado el bienestar del benjamín de esta familia de Avilés. No habla ni tampoco camina. No es capaz de coordinar sus manos ni de mantenerse erguido sin perder el equipo. y, aunque cognitivamente está bien, solo asimila órdenes sencillas y directas En pocas palabras, necesita ayuda para casi todo.«Es muy dependiente», asegura Andrea, que se ha visto en la obligación de dejar su puesto de trabajo para dedicarse por completo al cuidado de su hijo.
Para que, en la medida de lo posible, sea independiente, el pequeño acude varias veces por semana a sesiones de rehabilitación y logopedia, además de terapia y estimulación sensorial. Por suerte su familia no tiene que desembolsar ni un solo euro para que reciba esta ayuda, ya que están subvencionadas. Sin embargo, cuando cumpla tres años, es decir, el año que viene dejará de recibirlas. A no ser que sus padres afronten el coste de las mismas. Y es que en Asturias, a diferencia de otras comunidades, el servicio de Atención Temprana es solo hasta los tres años.
Como su desarrollo depende principalmente de las terapias que reciba, Andrea al igual que otras muchas madres con hijos afectados por algún tipo de discapacidad pide que el servicio de Atención Temprana se extienda hasta los seis años como en la mayoría de regiones de nuestro país. «Saúl va a necesitar terapia durante mucho tiempo, ya que tarda muchos meses en aprender algo nuevo. Además, debemos reforzar continuamente lo que ya sabe para evitar que lo olvide. Por eso, es necesario que reciba terapia de manera constante», dice.
Al igual que otros padres de niños con algún tipo de patología, la avilesina también exige que se incremente la investigación científica en este campo. «Las terapias están muy bien, sí, pero esta es una enfermedad degenerativa y no sabemos cómo le va a afectar. Nosotros intentamos que tenga una vida lo más normal posible, como la de un niño sano, pero eso dependerá de los tratamientos que se consigan», asegura.
Actualmente, el gen KARS1 está siendo investigado en el Instituto Carlos III de Madrid. Junto a otra familia española que vive en Bélgica y cuyo hija también padece esta condición, están colaborando para recaudar 250.000 euros y así financiar este estudio científico que permitirá avanzar en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad rara. Esperan poder conseguir esos fondos cuanto antes porque, tal y como expresa Andrea, «al final, son nuestros hijos los que sufren y, a menudo, quedan aislados del mundo».