La historia de una joven de Gijón con un síndrome ultrarraro: «Con solo mirarla, el médico ya sabía la enfermedad que padecía»
GIJÓN
Mara González tiene 16 años y es de las pocas personas en nuestro país que padecen Rubinstein-Taybi, un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual
29 abr 2026 . Actualizado a las 05:00 h.Al ser poco frecuentes, compartir cuadro clínico con otras patologías y carecer de conocimiento médico, así como de pruebas específicas, entre otros motivos, las enfermedades raras suelen tardar en diagnosticarse. La gran mayoría de los pacientes logra poner nombre a su dolencia entre cuatro y seis años después de que se manifiestan los primeros síntomas. En algunos casos, incluso pasa mucho más tiempo, como el de Lola, la joven de Oviedo cuya familia tardó una década en saber exactamente la causa de su gran retraso madurativo. Por el contrario, de manera casi excepcional, se encuentra Mara González. A esta adolescente de Gijón le detectaron que padecía el síndrome de Rubinstein-Taybi a los pocos meses de vida.
Con alrededor de 200 casos registrados en España, aunque se estima que la cifra real podría acercarse a los 400, esta enfermedad —caracterizada por pulgares y dedos gordos de los pies anchos, baja estatura, microcefalia y discapacidad intelectual— tiene baja presencia en Asturias, donde Mara es uno de los pocos pacientes identificados. A día de hoy, solo hay cuatro personas en la región que padecen este síndrome, pero se cree que puede haber alguna más, ya que su diagnóstico no es sencillo. Sin embargo, a diferencia de otros pacientes con este trastorno genético, en esta joven de Gijón, que ahora tiene 16 años, se detectó poco después de nacer.
Nada más llegar al mundo un 2 de mayo de 2009, los médicos del Hospital de Cabueñes ya se dieron cuenta de que presentaba varias malformaciones físicas. Aunque en ese momento no sabían que su escaso tono muscular y su deformidad en los dedos eran la manifestación del síndrome de Rubenstein-Taybi, decidieron ingresarla en la unidad de neonatos hasta determinar la causa de sus alteraciones morfológicas y también de sus problemas alimenticios. «Vomitaba todo lo que comía», recuerda su padre, Daniel, quien asegura que el personal sanitario llegó a barajar también la idea de que fuese alérgica o intolerante a la lactosa, el azúcar natural presente en la leche. Pero, nada que ver con la realidad.
Tras hacerle un sinfín de pruebas y comprobar que ninguna arrojaba datos concluyentes, el equipo médico que llevaba su caso decidió realizar un estudio genético, con la esperanza de que este permitiera obtener un diagnóstico definitivo. Para sorpresa de todos, los resultados de este análisis que lee la totalidad del ADN de una persona indicaban que no había problema alguno en su organismo. «Para nosotros fue una alegría tremenda. Sin embargo, para su pediatra, no. Seguía teniendo dudas, así que nos pidió cita al genetista del HUCA, pero hasta dentro de un año no nos podía ver», cuenta. La experta en salud infantil también les agendó una consulta con un médico digestivo del hospital ovetense, quien, a diferencia de su compañero de profesión, sí que les pudo atender antes.
«Nos recibió en consulta en julio y, nada más ver a la niña, fue rápidamente a buscar al genetista, quien, solo con mirarla, ya supo lo que tenía», asegura Daniel. En el momento en que el experto en genética le comunicó que la pequeña padecía el síndrome de Rubenstein-Taybi, sintió como si le hubieran echado un jarro de agua fría. «Pensaba que la niña no tenía nada, que estaba bien, cuando de repente llega un tipo al que no conocía de nada y, nada más entrar en el despacho, te da el diagnóstico, además sin hacerle ni una prueba ni nada», admite este gijonés, quien, del mismo modo que el genetista, él también ha aprendido a identificar a personas con la misma enfermedad que su hija. «Solo con fijarme en la nariz, los ojos, las orejas y las manos ya me doy cuenta», añade. Pero, como no todos los médicos conocen esta patología, por lo general, el diagnóstico de esta patología suele retrasarse.
Por protocolo, la pequeña quedó ingresada en el hospital, ya que, aunque tenía claro el diagnóstico, el genetista quería realizarle una serie de pruebas para corroborarlo. Su madre pasó la noche con ella. Yo, en cambio, volví a casa para hacerme cargo de nuestra otra hija. Cuando al día siguiente iba camino de Oviedo en coche recibí una llamada de la que ahora es mi exmujer para decirme que había pasado ya el médico por la habitación y que le había confirmado el diagnóstico. Ahí ya sí que se me vino el mundo encima», confiesa Daniel, quien recuerda a la perfección esta conversación telefónica. «No se me olvidará nunca, porque fue uno de los peores momentos de mi vida», lamenta. Aunque, no puede evitar pensar en lo difícil que tuvo que resultar para su antigua esposa afrontar sola la noticia.
Como sucede en la mayoría de los casos, esta familia de Gijón necesitó tiempo para asimilar el diagnóstico. «Al principio no queríamos ni oír hablar de la enfermedad. Luego, poco a poco, nos fuimos haciéndonos a la idea hasta que terminamos aceptándolo, sobre todo, cuando mi hermana se puso en contacto con los padres de una niña afectada en España», cuenta. A partir de ese momento, comenzaron a formar parte de la asociación nacional de pacientes afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi y, en cierta manera, comenzaron a ver algo de luz en la oscuridad de sus vidas.
La asociación se convirtió en un importante apoyo para la familia. «Aunque tengas el respaldo de la familia, los amigos y el entorno, nadie entiende realmente lo que supone tener un hijo con discapacidad salvo quienes están en la misma situación. Aquí todos estábamos pasando o habíamos pasado por lo mismo, y eso resulta muy reconfortante», señala Daniel, quien continúa hoy vinculado a la entidad para ofrecer apoyo a las nuevas familias que llegan.
Al poco de recibir el diagnóstico, Mara fue derivada a la Unidad de Atención Temprana para que contase con el apoyo integral que necesitaba para su desarrollo. Recibió sesiones de fisioterapia, logopedia, motricidad y un sinfín de terapias hasta que cumplió los tres años. En ese momento tuvo que ser escolarizada en el Centro de Educación Especial de Castiello de Bernueces, en Gijón, y, por tanto, sus padres tuvieron que empezar a tirar de la economía familiar para costear los gastos derivados de su atención y tratamiento. Hicieron todo lo posible para que la pequeña ganara autonomía, sobre todo, para que adquiriese habilidades que le permitieran desenvolverse con mayor soltura.
«Peleamos mucho por ella porque está bastante afectada. A día de hoy ni mastica ni habla», explica, antes de añadir que el problema de crecimiento se logró corregir tras cinco años de reclamaciones para poder administrar la hormona del crecimiento. «No querían dársela por si podía ser contraproducente con el síndrome, pero gracias a la insistencia del endocrino de Cabueñes conseguimos que se la prescribieran y pasó de medir 1,20 a 1,45 metros», señala. Aunque han mitigado uno de los efectos de esta enfermedad genética que afecta a uno de cada 125.000 bebés nacidos, han perdido la esperanza de que se produzcan avances significativos en su estado.
«Hemos abandonado cualquier esperanza de mejora. Con que se mantenga como está, ya nos damos con un canto en los dientes», asegura su padre. Y es que, desde hace dos años, la joven gijonesa padece otro problema de salud, que no está relacionado con el síndrome que padece. «No sabemos exactamente lo que tiene porque como no se expresa a los médicos le cuesta mucho diagnosticarlo. Pero es como si sufriese ataques epilépticos. De repente se desploma o se pasa tres días durmiendo», detalla. Debido a esta situación, Mara ha dejado de asistir a las sesiones de rehabilitación y también a las actividades extraescolares que realizaba de forma habitual, lo que ha supuesto un cambio importante en su rutina diaria.
«Ya no tiene vida», lamenta su padre, quien echa «mucho de menos» aquella etapa en la que la adolescente llevaba una rutina similar a la de cualquier persona de su edad. «Adaptándonos a sus necesidades, hasta nos íbamos de vacaciones», asegura Daniel, antes de destacar que, desde los cinco años —cuando tuvo diversos problemas respiratorios— hasta los quince, la niña estuvo «completamente sana». «De hecho, es la única de la familia que no cogió la COVID», añade, como ejemplo del buen estado de salud del que gozaba. Ahora, sin embargo, su cuadro clínico ha empeorado y preocupa especialmente al personal sanitario del HUCA, que lleva su caso y ha decidido derivarla al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, para determinar la causa de su deterioro.
Daniel tiene la esperanza de que en este centro sanitario de referencia en enfermedades raras logren dar con la causa de por qué su hija «cada dos por tres» se desploma. «Quiero que volvamos a llevar una vida, no voy a decir normal, pero sí adaptada a sus necesidades, porque también es estupenda», afirma el gijonés, que ha decidido hacer pública su historia para contribuir a la normalización de la realidad que viven las personas con patologías de baja prevalencia a nivel mundial. Busca también, de esta manera, concienciar sobre l importancia de la integración plena desde edades tempranas.
«Soy 100% partidario de la integración, porque mi hija depende de cómo la vea y la acepte la sociedad. Por sí sola no es capaz de salir adelante. Cuanto más se normalice que existen personas diferentes, con otras capacidades, pero también con otros valores, mejor será para todos», sostiene. En su caso, asegura que la experiencia con Mara le ha cambiado por completo. «Soy mucho más sensible y comprensivo desde que la tengo. Y la gente que la conoce también percibe eso, te aportan otra forma de ver la vida», reconoce. Por ello, considera que la inclusión en las aulas desde el inicio contribuiría a construir una sociedad «mucho mejor y más humana».