La realidad invisible de las enfermedades raras: «Mi hija tiene 19 años, pero es como si tuviera 4»

Nunca en la vida Mariluz Estrada olvidará el día en el que su hija Raquel vino al mundo, porque su nacimiento fue, asegura, «de lo más traumático». «Tenía contracciones muy fuertes, así que fui al hospital. Me pusieron los monitores, pero los dispositivos no funcionaban. Como no era la primera vez que acudía a Urgencias por este motivo, decidieron inducirme el parto. Me metieron sola en un baño y, cuando me senté en el retrete, noté que la niña bajaba. Pedí ayuda a gritos, mientras mantenía las piernas cruzadas para evitar que saliese. Cuando llegaron los médicos, se pusieron a llevarme a la habitación sin creer que ya estaba de parto, hasta que la niña cayó al suelo. La recogieron y rápidamente se la llevaron para hacerle pruebas», relata esta asturiana, quien recuerda este momento como si fuera ahora.

Nada más tener a la pequeña en brazos, supo que algo no iba bien. Aunque entonces no podía imaginar que padecía una enfermedad de muy baja prevalencia a nivel mundial. «Cuando me la pusieron encima, me fue muy difícil cogerla porque era como intentar coger agua en un cesto: se escapaba, se esguilaba… No era normal. Pero los médicos decían que estaba todo bien. De hecho, insistieron en que el golpe que había recibido había sido en el hueso de la frente, que es el más duro. Pero, aun así, ni a su padre ni a mí nos cuadraba», relata Mariluz, que pidió que un especialista en genética hiciese un chequeo a su hija. «Más sabiendo, desde que me quedé embarazada de ella, que soy portadora de una translocación genética. Así que quería que descartara cualquier problema», precisa.

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A partir de ese 11 de abril del 2007, esta familia de Candamo comenzó a correr una carrera de fondo para averiguar qué le ocurría realmente a la benjamina de la casa. «Llegaron a tacharnos de locos porque todas las pruebas que le hacían no mostraban ninguna alteración. Esto nos obligó a pedir segundas opiniones a médicos de Burgos, Bilbao, Madrid… Pensamos incluso ir a Barcelona pero lo descartamos porque conseguimos el diagnóstico y allí no había médicos especialistas», cuenta. En concreto, tardaron cinco años en saber que la pequeña padecía el síndrome de Phelan-McDermid. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente y sin cura que puede provocar discapacidad intelectual, hipotonía muscular, autismo y retraso o ausencia del lenguaje.

La noticia del diagnóstico les cayó como un jarro de agua fría. «Fue un palo tremendo, pero es verdad que fue peor la salida del hospital. Cuando nos dieron el alta después de nacer, nos mandaron para casa como a cualquier niño, sin saber qué le pasaba y sin que nadie nos orientase hacia dónde acudir, qué especialistas consultar o dónde buscar ayuda. Entonces era como estar encima de una montaña y no tener para dónde tirar, era un abismo para todos lados», detalla. Con el diagnóstico, la familia pudo comprender por fin el motivo de la discapacidad intelectual y los problemas de motricidad que presentaba la pequeña, además de conocer el origen de su delicado estado de salud, que hacía que enfermase con frecuencia.

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Al tratarse de un síndrome con muy baja prevalencia mundial, no obstante, el diagnóstico no resolvió todas las dudas de la familia, que tuvo que seguir buscando respuestas y recursos para atender las necesidades de la pequeña. «Buscamos información en internet y la poca que había estaba en ruso. Tras traducir todo al español, comprobamos que los casos que había estaban muy afectados, estando prácticamente vegetales», recuerda. Ante este desconocimiento, no sabían «en absoluto» si las sesiones de fisioterapia, logopedia, estimulación temprana y otras terapias que Raquel recibía desde que era un bebé podían beneficiarla o, por el contrario, perjudicarla. «No había referencias sobre terapias o tratamientos que pudiesen funcionar», lamenta.

Descubren que existen más pacientes en España

Más de medio año después de poner nombre a la condición de su hija, «por casualidades de la vida», Mariluz y su marido descubrieron a través de los medios de comunicación que otra niña en España padecía el mismo síndrome. Se pusieron, de inmediato, en contacto y acordaron una reunión en Madrid. Una cita a la que se sumaron otras seis familias más. «Para nosotros ese encuentro fue un subidón ,porque ese fin de semana estábamos en un sitio donde lo que contábamos no era una locura, porque muchos de esos padres también habían pasado por lo mismo», cuenta la asturiana. A esa quedada se sucedieron otras tantas más, puesto que, ante la falta de recursos, el intercambio de experiencias se convirtió en una herramienta fundamental para los seres queridos de estos pacientes.

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«Estos encuentros que hicimos los primeros años fueron muy importantes y fortalecedores porque, cuando aparecían nuevos problemas, ya contabas con la experiencia de los demás, podías reconocerlos y sabías un poco mejor cómo afrontarlos. También conocíamos qué terapias les iban bien, cuáles no, en qué podíamos ayudar y en qué no. En definitiva, era otra manera de afrontar la situación», asegura Mariluz, que acabó convirtiéndose en la delegada territorial de la asociación que las familias fundaron a nivel nacional para dar visibilidad al síndrome, compartir recursos y ofrecer apoyo a quienes se enfrentan a esta enfermedad. Con esta organización sin ánimo de lucro buscan también recaudar la mayor cantidad de fondos posible para financiar proyectos de investigación.

Debido a esta enfermedad, Raquel necesita ayuda para «prácticamente todo». «No distingue entre frío y caliente, ni entre comida para personas y para animales, ni sabe si un alimento está en buen o mal estado. Es capaz de comer sola, pero no de ducharse ni de vestirse. Puede ponerse la ropa del revés o llevar los playeros cambiados», detalla su madre, que se vio obligada a dejar su trabajo por cuenta ajena para volcarse de lleno en sus cuidados. «Esto, al final, también es un trabajo, porque la supervisión es continua. Ella ahora mismo tiene 19 años, pero a nivel intelectual es como si fuera una niña de cuatro. Sigue jugando con sus muñecos, pintando...», explica.

Aparte de garantizar, con el apoyo del resto de la familia, que las necesidades de la benjamina de la casa estén cubiertas, Mariluz se encarga de que Raquel acuda a las terapias y sesiones que necesita para mantener y potenciar sus capacidades. Se ocupa también de que asista al Colegio de Educación Especial de Latores, en Oviedo, donde está matriculada. «Todavía le quedan dos cursos y luego volveremos a estar en un limbo, porque los CAI no funcionan muy bien y los que hay de pago están saturados. Además, no todos cuentan con profesionales especializados», asegura. Una falta de especialistas que, según denuncia, también se extiende al ámbito sanitario. «En general, los médicos que la atienden saben muy poco de esta enfermedad porque es rara y, evidentemente, no se pueden conocer todas las patologías que existen», reconoce.

A diferencia de otros pacientes, Raquel no cuenta con revisiones médicas rutinarias. «Hasta los 14 años le hacían seguimiento, pero a partir de entonces le fueron dando de alta de todos los servicios: rehabilitación, foniatría, neurología... Como si ya no necesitase más atención», lamenta su madre, quien se siente «sola y perdida» cuando se pone enferma. «Siente además mucha inseguridad a la hora de ponerle tratamientos porque, encima del problema que tienes en ese momento, llevas añadido el de siempre: que los médicos no saben y que su cuerpo no funciona como el de una persona que no tenga nada. Tengas lo que tengas en ese momento, todo se complica», dice.

«Seguimos pidiendo investigación para que las familias que tengan la mala suerte de pasar por este camino no lo pasen como lo pasamos nosotros»

Pese a todo, la familia de esta joven de Candamo hace cuanto está en su mano para garantizarle la mejor calidad de vida posible. Incluso llegaron a endeudarse para conocer qué le ocurría y así enfocar sus esfuerzos en aquellos actos que sí garantizarían su bienestar. «El estudio genético que le hicieron y que permitió confirmar el diagnóstico lo tuvimos que financiar. Vendimos hasta el piso que teníamos en Gijón para que le hiciesen un estudio lo más completo posible», asegura su madre, quien tiene la confianza puesta en que la investigación avance y permita encontrar, al menos, un tratamiento capaz de frenar la progresión de la enfermedad.

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«A los nuestros, a lo mejor, ya lo que llegue no les va a servir, porque ya van cumpliendo años y el cerebro ya está desarrollado. Pero, independientemente de todo eso, seguimos pidiendo investigación para que las familias que tengan la mala suerte de pasar por este camino no lo pasen como lo pasamos nosotros. Porque es un camino de piedras. Quitas una y caen tres», explica, poniendo de relieve el duro trance al que se han enfrentado y que aún continúan afrontando.

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